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Tre giorni fa ho scoperto che la mia seconda gravidanza era morta (settimana 8). I risultati della ricerca finora sono stati buoni. Più sono rimasta scioccata durante la visita quando ho scoperto che il cuore del bambino aveva smesso di battere. Il primo aborto spontaneo è stato sei mesi fa, nessuna ragione. Alla mia dimissione dall'ospedale, ho notato che prima dell'intervento era stato eseguito un test di coagulologia. Sfortunatamente, dopo la procedura, non ho potuto consultare il mio medico sui risultati. I risultati sono entro le norme: tempo di protrombina - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 sec., APTT - 30,4 sec. Cos' altro dovrei fare per evitare aborti spontanei?
Con i risultati degli esami effettuati, suggerirei di rivolgerti al ginecologo preposto alla tua gravidanza per, tra l' altro, per discutere la diagnosi delle cause di questi 2 aborti spontanei. Certamente - da un punto di vista genetico - è opportuno eseguire un test del cariotipo (in te e in tuo marito), oltre che considerare l'analisi dei geni legati alla trombofilia congenita (fattore di Leiden, protrombina, MTHFR, eventualmente Pai-1 ).
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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