Le miopatie sono il gruppo più diversificato di malattie neuromuscolari in quanto i sintomi e la gravità dei sintomi possono variare ampiamente, quindi molte di esse vanno oltre ogni schema. Hanno una cosa in comune: sono sostenuti da un malfunzionamento muscolare. Quali sono le cause della miopatia? Che ruolo gioca la riabilitazione nella miopatia?

Le miopatiesono un gruppo di malattie rare che portano a debolezza e deperimento muscolare. Il processo patologico inizia nelle cellule muscolari scheletriche. Malattie come l'atrofia muscolare spinale, la miastenia grave, le sindromi miasteniche o le neuropatie non sono incluse nella miopatia perché i loro sintomi sono associati a danni ad altre strutture del sistema nervoso. Gli specialisti generalmente escludono dal gruppo delle miopatie le distrofie muscolari, che hanno un decorso leggermente diverso e un quadro diverso nei test di laboratorio.

I pazienti con miopatia spesso affermano di soffrire di atrofia muscolare, che è solo un sintomo di molte malattie neuromuscolari. Inoltre, nelle miopatie potrebbe non apparire affatto. Queste malattie sono divise in due gruppi fondamentali:miopatie congeniteemiopatie acquisite . Il primo può venire in un gran numero di varietà.

Miopatie: varietà problematica

I singoli casi di miopatia differiscono in termini di causa, sintomi e decorso. Sono tutti geneticamente determinati, ma il modo di ereditare è diverso. Può essere sia autosomica dominante (quindi la malattia si trasmette di generazione in generazione) sia recessiva. Succede anche che un gene "difettoso" sia associato al cromosoma X, quindi le donne ne sono solo portatrici e solo gli uomini soffrono della malattia.

Succede anche che la malattia non sia ereditaria, perché appare come risultato di una modificazione genetica nelle cellule che ha dato origine a una determinata persona. Poiché le miopatie sono geneticamente determinate, sembra che i loro sintomi compaiano sempre durante l'infanzia. In effetti, un grande gruppo di queste malattie compare in questa fase della vita, ma ci si può ammalare a qualsiasi età, anche nella 5a o 6a decade di vita.

Le difficoltà nel descrivere la miopatia sono causate dall'ampio spettro di sintomi e dal diverso decorso di queste malattie. In alcuni, la malattia progredisce lentamente, in altri progredisce rapidamente, portando a disabilità precoce e talvolta insufficienza respiratoria.spesso hanno bisogno di cure da parte di un membro della famiglia. Ma non è necessariamente così.

I pazienti la cui malattia si è manifestata nell'età adulta possono vivere fino a 90 anni in una forma e una salute abbastanza buone. Includono, tra gli altri pazienti con alcune miopatie metaboliche per i quali i sintomi non sono coerenti. Ad esempio, a volte possono avvertire forti dolori muscolari dopo l'esercizio e quindi tutto torna alla normalità.

Sintomi di miopatia

La debolezza muscolare è il sintomo più caratteristico della miopatia, ma non specifico (si verifica anche in altre malattie neuromuscolari) e uno dei tanti. Quindi quali sono i primi segni di miopatia che dovrebbero essere preoccupanti?

  • Sintomi di miopatia nei bambini- lassità corporea visibile nel primo anno di vita, spesso associata a un ritardo nello sviluppo motorio o psicomotorio. I bambini che soffrono di miopatia iniziano a sedersi, alzarsi e camminare fino a tardi. Un altro sintomo che può aumentare la lassità e il ritardo del movimento è la curvatura precoce e in rapido peggioramento della colonna vertebrale. Più raramente, un segnale di miopatia sono gravi infezioni respiratorie, che iniziano con un banale naso che cola. A volte i sintomi della miopatia sono così sottili da passare inosservati per molto tempo. Il bambino è meno in forma fisicamente rispetto ai suoi coetanei ed evita l'attività fisica.
  • Sintomi di miopatia negli adultiLo spettro dei sintomi è molto ampio e va da forti dolori muscolari più volte nella vita dopo un intenso esercizio fisico, all'indebolimento di alcuni gruppi muscolari. Potrebbero esserci difficoltà nel salire le scale, uscire dalla vasca da bagno e una notevole debolezza alle mani quando le si solleva. Improvvisamente, pettinarsi o raggiungere il pensile diventa un problema.

Diagnosi della miopatia: i muscoli al microscopio

L'elenco dei test non è né breve né lo stesso per tutti i pazienti, data l'ampia gamma di sintomi, il decorso vario e il diverso meccanismo genetico nelle diverse miopatie. Alcuni test vengono sempre eseguiti quando si sospetta la miopatia. Questi includono un test di laboratorio per l'enzima creatinchinasi (CK). Ma solo in alcune miopatie la CK è elevata.

L'esame elettromiografico (EMG), che permette di valutare le funzioni dei muscoli e dei nervi periferici, è di importanza ausiliaria nelle persone con miopatie, non determina la diagnosi.

La maggior parte delle informazioni è fornita dall'esame istopatologico del segmento muscolare, che rivela alterazioni miopatiche e anomalie nelle fibre muscolari, caratteristiche di una specifica miopatia.

In alcuni casi, è giustificato estendere la diagnosi per includere la valutazione del sistema respiratorio, perché l'indebolimento dei muscoli respiratori può essere un elemento importantemalattie, e anche sull'ECG e l'eco del cuore, poiché il danno al muscolo cardiaco può essere associato ad alcune miopatie. A volte vengono eseguiti anche test genetici.

La riabilitazione della miopatia è la chiave

Non possiamo curare la miopatia. Tuttavia, possiamo trattarli in modo sintomatico per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti e prevenire gravi complicazioni. Il trattamento di base è la riabilitazione regolare da parte di un fisioterapista per allungare e rafforzare i muscoli. Questo è l'unico metodo attualmente noto per inibire la progressione della malattia e mantenere la forma fisica il più a lungo possibile, pertanto i pazienti con miopatie congenite richiedono un migliore accesso alla riabilitazione rimborsata.

Le attività terapeutiche sono sempre personalizzate e corrette in maniera continuativa a seconda delle esigenze. Per la maggior parte delle miopatie congenite, la farmacologia non ha ancora nulla da offrire ai pazienti.

La riabilitazione deve essere opportunamente selezionata e dosata. Uno è necessario per 5 giorni alla settimana durante tutto l'anno per il resto della sua vita, per altri è sufficiente fare esercizio per un mese sotto la supervisione di un fisioterapista una volta al trimestre o sei mesi, integrato con esercizi di auto-esercizio a casa.

Gli elementi di cura costante sono anche il monitoraggio del lavoro dei sistemi respiratorio e cardiovascolare al fine di attuare trattamenti adeguati, se necessario. Alcuni richiedono l'uso di attrezzature ortopediche (es. ortesi, corsetti). L'accesso è migliorato negli ultimi anni, ma la situazione non è l'ideale. L'ordine di forniture ortopediche deve essere avviato entro 30 giorni dall'emissione da parte di un medico. Per vari motivi, questa scadenza potrebbe essere troppo breve per i caregiver con i malati più gravi. Inoltre, il cofinanziamento delle forniture ortopediche da parte del Fondo Sanitario Nazionale non è sempre sufficiente.

I medici stanno ancora aspettando nuove terapie (ad es. geni, cellule staminali) che potrebbero rivoluzionare il trattamento della miopatia. Negli ultimi 10 anni sono state fatte molte ricerche e i neuroscienziati guardano al futuro con cauto ottimismo. Ma la cosa ancora più importante è utilizzare tutti i metodi di trattamento disponibili in modo che, grazie a ardui esercizi, a un'attenta cura neurologica, cardiologica, polmonare e ortopedica, i pazienti li mantengano nella migliore forma possibile.

Importante

Miopatie acquisite

Le miopatie acquisitesono malattie infiammatorie autoimmuni (autoimmuni) che possono svilupparsi a qualsiasi età. I più comuni sono la dermatomiosite e la polimiosite. Il trattamento farmacologico è disponibile per questo gruppo di malattie. È generalmente efficace.Migliora l'efficienza motoria, rallenta la progressione della miopatia e ne previene le complicanze. Tuttavia, la riabilitazione dovrebbe essere inserita nel piano terapeutico.

mensile "Zdrowie"

Categoria:

Malattie genetiche