L'epilessia settentrionale è una malattia geneticamente determinata, precedentemente diagnosticata solo in persone provenienti dalla Finlandia. Una caratteristica della malattia è che, oltre alle convulsioni convulsive, i pazienti manifestano anche significativi disturbi intellettivi. Semplicemente non esiste una cura per l'epilessia settentrionale, quindi in che modo questa malattia influisce sulla vita delle persone che ne soffrono?

L'epilessia settentrionale(epilessia settentrionale, nota anche come epilessia progressiva con ritardo mentale) è una malattia piuttosto insolita - si trova solo nelle persone provenienti dalla Finlandia. La popolazione finlandese è generalmente piuttosto specifica, il che è dovuto, tra l' altro, a causa del fatto che nella storia di questa popolazione c'è stato spesso il suo isolamento, nonché una significativa diminuzione del numero di abitanti in questa regione del mondo. In tali condizioni, potrebbero esserci i cosiddetti effetto fondatore associato al fatto che in una data popolazione vi è una riduzione del pool genetico. La conseguenza di questo fenomeno potrebbe essere un aumento della frequenza di varie malattie causate da mutazioni genetiche, inclusa l'epilessia settentrionale. Oltre a questa malattia, ci sono oltre 30 altre malattie genetiche, che si verificano molto più spesso nella popolazione finlandese che in altri gruppi etnici. Va inoltre sottolineato che altre malattie genetiche abbastanza comuni, come la fenilchetonuria o la fibrosi cistica nei finlandesi, non sono generalmente osservate.

L'epilessia settentrionale è considerata una variante della ceroidolipofuscinosi neuronale ed è piuttosto rara: la malattia colpisce circa 1 persona su 10.000 della regione settentrionale della Finlandia. Sia le donne che gli uomini possono soffrire di questa malattia. L'epilessia settentrionale è stata descritta abbastanza di recente (la prima pubblicazione su questa malattia è apparsa nel 1994) ed è stata scritta da un team guidato da A. Hirvasniemi.

Epilessia settentrionale: cause

L'epilessia settentrionale è causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina CLN8, situata sul braccio corto del cromosoma 8. La condizione è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che sono necessarie due copie del gene mutato per contrarre la malattia. È anche possibile essere portatore di una mutazione. Si trova in circa 1 finlandese su 135,il trasporto, tuttavia, non comporta deviazioni in una determinata persona. Tuttavia, è correlato alla possibilità di trasmettere la mutazione alla prole: se entrambi i genitori sono portatori della mutazione del gene CLN8, il rischio che la loro prole sviluppi un'epilessia progressiva con ritardo mentale in ogni gravidanza di una tale coppia è del 25%.

La funzione della proteina CLN8 - sia normale che patologica - non è nota finora. Probabilmente, questa proteina corrisponde, tra l' altro, per regolare il trasporto di varie sostanze verso uno degli organelli cellulari: il reticolo endoplasmatico. In definitiva, la mutazione provoca un aumento della morte delle cellule nervose e la deposizione di varie sostanze nel cervello dei pazienti, principalmente proteine.

Epilessia settentrionale: sintomi

Il decorso dell'epilessia settentrionale è variabile - il quadro clinico cambia con l'età del paziente. I primi sintomi della malattia compaiono precocemente, intorno ai 5-10 anni. età. All'inizio, i pazienti con epilessia progressiva con ritardo mentale sviluppano ripetuti episodi di convulsioni. Di solito prendono la forma di convulsioni tonico-cloniche, durante le quali si possono osservare perdita di coscienza, un aumento significativo del tono muscolare e convulsioni. Sono possibili anche convulsioni parziali. Durante questo periodo della malattia, le crisi epilettiche compaiono circa 1-2 volte al mese, la loro durata di solito non supera i 15 minuti. Una caratteristica dell'epilessia settentrionale è che quando un paziente inizia a manifestare crisi epilettiche, sviluppa anche disturbi intellettivi, consistenti in un significativo deterioramento delle funzioni mentali.

L'epilessia settentrionale peggiora quando un paziente affetto da questa malattia inizia a maturare. È durante questo periodo della vita che la frequenza delle convulsioni aumenta a 1-2 volte a settimana. Anche i disturbi intellettivi stanno diventando sempre più pronunciati: i pazienti possono sperimentare una coordinazione motoria ridotta o l'incapacità di acquisire conoscenze. In rari casi, i pazienti sviluppano anche vari disturbi visivi (solitamente costituiti da cecità).

Il periodo dell'età adulta è teoricamente il momento in cui il decorso dell'epilessia progressiva con ritardo mentale allevia. Nell'età adulta, i pazienti affetti da epilessia settentrionale sperimentano crisi epilettiche molto meno frequentemente, circa 4-6 volte l'anno. Questo periodo della malattia è solo apparentemente il più lieve, perché è allora che i deficit cognitivi sono così significativi che i pazienti diventano incapaci di un'esistenza completamente indipendente.

Epilessia settentrionale: diagnosi

A causa dell'eziologia della malattia, la diagnosi di epilessia con ritardo mentale progressivo si basa su test genetici. È grazie ai test molecolari che diventa possibile confermare l'esistenza della mutazione del gene CLN8 nel paziente, responsabile dell'insorgenza dell'epilessia settentrionale. Anche l'elettroencefalografia (EEG) e i test di imaging (come la risonanza magnetica della testa) possono svolgere un ruolo utile nella diagnosi della malattia. La conduzione di numerosi e diversi studi è principalmente utilizzata per differenziare l'epilessia settentrionale da altre entità, come, ad esempio, l'encefalite cronica o le malattie mitocondriali.

L'epilessia settentrionale può essere diagnosticata anche prima della nascita umana - a questo scopo possono essere utilizzati test genetici prenatali. È disponibile anche la consulenza genetica, soprattutto per coloro in cui la condizione è già stata diagnosticata in un membro della famiglia. La consulenza genetica può basarsi sull'eliminazione di un albero genealogico, ma anche sulla determinazione di cosa e se esiste un rischio di possibile trasmissione della malattia alla prole.

Epilessia settentrionale: trattamento

Attualmente, l'epilessia settentrionale è una malattia incurabile - la medicina non conosce i metodi con cui sarebbe possibile correggere le mutazioni genetiche esistenti nei pazienti con questa entità. Nel trattamento di pazienti con questa malattia, viene utilizzato solo un trattamento sintomatico per alleviare i sintomi da loro sperimentati. In questo caso, gli interventi medici si concentrano sulla somministrazione di farmaci che deprimono il funzionamento del sistema nervoso, i preparati utilizzati a tale scopo includono le benzodiazepine (come il clonazepam) o i sali dell'acido valproico. La farmacoterapia per l'epilessia settentrionale è particolarmente utile per i pazienti nell'adolescenza, quando hanno il maggior numero di convulsioni; la frequenza delle crisi associate alla condizione può essere ridotta dai farmaci e la cattiva notizia è che non ci sono metodi per rallentare il deterioramento della funzione intellettiva .in pazienti con epilessia settentrionale

Epilessia settentrionale: prognosi

L'epilessia settentrionale è una malattia progressiva, tuttavia, la progressione della malattia è piuttosto lenta. Nonostante ciò, la condizione purtroppo porta alla morte prematura di coloro che ne soffrono - l'aspettativa di vita per l'epilessia progressiva con ritardo mentale è di circa 50-60 anni.

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Malattie genetiche