L'abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) è una malattia metabolica geneticamente determinata in cui l'assorbimento dei grassi (e quindi delle vitamine liposolubili, cioè A, D, E e K) è compromesso e quindi - alla loro carenza . Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Bassen-Kornzweig? Qual è il trattamento?

Abetalipoproteinemia , altrimentiSindrome di Bassen-Kornzweig , acantocitosi o deficit di apoloproteina B, è una malattia metabolicageneticamente determinata , in cui l'organismo non produce determinate lipoproteine ​​- sostanze che sono necessarie per l'assorbimento da parte dell'organismo di grassi, colesterolo e vitamine liposolubili dalla dieta (e sono responsabili dell'efficace trasporto di queste sostanze nel flusso sanguigno ). Di conseguenza, c'è un ridotto assorbimento di alcuni grassi e vitamine liposolubili (vitamine A, D, E e K) dal tratto gastrointestinale nel sangue, e quindi - una carenza di queste sostanze nel corpo.

Una persona affetta dalla sindrome di Bassen-Kornzweig non è in grado di produrre un gruppo di lipoproteine ​​chiamate beta-lipoproteine, che sono responsabili del trasporto del colesterolo.

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Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - cause

La causa del disturbo del metabolismo dei grassi è una mutazione nel gene MTTP, che contiene istruzioni su come produrre la proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi (MTP), essenziale per la produzione di beta-lipoproteine.

La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, cioè affinché un bambino si ammali, deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore.

Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - sintomi

I grassi sono essenziali per la corretta crescita e sviluppo, così come per il funzionamento di organi e sistemi, in particolare il sistema nervoso e l'organo della vista. Pertanto, la loro carenza si manifesta:

  • crescita anormale nei bambini - ritardo dello sviluppo o aumento di peso inferiore al previsto a una determinata età;
  • debolezza muscolare
  • atassia, cioè problemi di coordinazione dei movimenti e di mantenimento dell'equilibrio
  • degenerazioneretinite pigmentosa e problemi di vista
  • feci oleose, maleodoranti e schiumose

Inoltre, ci sono sintomi di carenza di vitamina A, D, E e K. Può verificarsi anche anemia.

Importante

Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - complicazioni

La complicanza più grave dell'abetalipoproteinemia sono i problemi di vista. Se non trattate, possono peggiorare e portare alla cecità nel tempo.

Inoltre, la malattia provoca debolezza muscolare e atassia, che rendono difficile camminare e svolgere le attività quotidiane.

Alcune persone con la sindrome di Bassen-Kornzweig possono anche sperimentare un ritardo nello sviluppo mentale (che può manifestarsi, ad esempio, con disturbi del linguaggio).

Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - diagnosi

I medici prescrivono l'emocromo e gli esami del colesterolo. Inoltre, puoi misurare il livello di apolipoproteina B e vitamine A, D, E e K.

Negli esami del sangue, è caratteristica una distorsione degli eritrociti (cellule "spinose", acantocitosi), che porta ad una riduzione del livello dei globuli rossi circolanti, e quindi - anemia.

Inoltre, potresti aver bisogno di:

  • elettromiografia - test di attività muscolare
  • esami della vista
  • test su campioni di feci

Abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) - trattamento

Alle persone con abetalipoproteinemia vengono somministrate alte dosi di vitamine liposolubili, in particolare la vitamina E, che aiuta a produrre lipoproteine. Puoi anche usare altri integratori, incluso l'acido linolonico.

Categoria:

Malattie genetiche