La malattia di Wilson è una malattia metabolica rara ma molto pericolosa. Nel suo corso, il rame, che si accumula in eccesso nel corpo, danneggia il cervello e il fegato, portando gradualmente al loro fallimento. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Wilson? Come sta andando il suo trattamento?

Malattia di Wilson , altrimentidegenerazione epatica lento , è geneticamente determinatamalattia metabolica , la cui essenza è la deposizione di rame in eccesso negli organi, principalmente nel fegato e nel cervello, nonché nella cornea, nel cuore e nei reni. Questa condizione è causata da un malfunzionamento del sistema di rimozione di questo elemento dall'organismo (quello responsabile dell'assorbimento del rame dall'apparato digerente funziona correttamente). Di conseguenza, gli organi in cui si accumula il rame vengono danneggiati e il loro lavoro viene gradualmente interrotto.

La malattia di Wilson appartiene al gruppodelle malattie rare . La sua frequenza è stimata in 30/100 000 abitanti

Malattia di Wilson - cause

La causa della malattia di Wilson è una mutazione nel gene ATP7B, che porta a una ridotta escrezione biliare di rame e, quindi, al suo accumulo nel corpo. Il gene difettoso è ereditato con modalità autosomica recessiva, cioè una copia del gene danneggiato deve essere ereditata da ciascun genitore affinché i sintomi della malattia si sviluppino. Si stima che 1 persona su 90 sia portatrice asintomatica di tale gene.

Malattia di Wilson - sintomi

Inizialmente, il rame si deposita solo nel fegato. Quando è sovraccarico, il rame viene rilasciato e viaggia attraverso il flusso sanguigno verso altri organi. Quindi compaiono i seguenti sintomi:

  • fegato- i sintomi possono assumere la forma di infiammazione, steatosi o cirrosi epatica con ipertensione portale, cioè fegato ingrossato, dolore addominale, pelle giallastra, lividi sulla pelle, gonfiore delle gambe;
  • sistema nervoso- sintomi di distonia generalizzata (esecuzione involontaria di movimenti innaturali), sintomi parkinsoniani (inclusi disturbi della tensione muscolare, disturbi del movimento sotto forma di tremori e tremori della testa) possono apparire, difficoltà a deglutire e disturbi del linguaggio, sbavando);
  • Anello Kayser-Fleischer- depositi di rame nella cornea dell'occhio che formano un anello marrone dorato (sintomo dicaratteristica della malattia di Wilson, che conferma la diagnosi);
  • alcuni pazienti possono svilupparedisturbi della personalità e del comportamento (aggressività, dipendenza da sostanze, difficoltà scolastiche e lavorative) e persino mania e depressione;

Sebbene l'accumulo di rame nella malattia di Wilson inizi dalla nascita, i sintomi compaiono più comunemente tra i 20 ei 30 anni.

Malattia di Wilson - diagnosi

Le basi per la diagnostica sono gli esami del sangue (la concentrazione di ceruloplasmina - un enzima che contiene circa il 90% di rame nel siero del sangue, solo rame ed enzimi epatici) e l'urina (per determinare la quantità di rame escreto nel urina durante i giorni). Per confermare la diagnosi, viene eseguita una visita oculistica utilizzando il cosiddetto lampada a fessura. La diagnosi finale viene effettuata sulla base del test genetico.

Malattia di Wilson - trattamento

L'obiettivo della terapia è rimuovere il rame in eccesso dal corpo e impedire che si accumuli di nuovo. Al paziente viene spesso somministrata penicillamina. È un farmaco che si combina con gli ioni di rame e forma il cosiddetto composti complessi che sono ben solubili in acqua, quindi possono essere escreti nelle urine. Questo tipo di trattamento è per tutta la vita. Fanno eccezione i pazienti dopo trapianto di fegato (per i quali l'indicazione è insufficienza epatica).

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Malattia di Wilson - dieta

Le persone con la malattia di Wilson dovrebbero eliminare dalla loro dieta gli alimenti ricchi di rame, ovvero:

  • pesce
  • noci
  • cereali integrali (compresi pane integrale, fiocchi)
  • frattaglie (fegato)
  • cioccolato
  • lievito
  • lattuga
  • funghi
  • un po' d'acqua

C'è poco rame nel latte, mele, pomodori, arance, uova, carne, carne di manzo

Astenersi anche dall'utilizzare posate di rame o utensili da cucina.

Circa l'autoreMonika MajewskaGiornalista specializzato in questioni sanitarie, in particolare nei settori della medicina, della tutela della salute e della sana alimentazione. Autore di notizie, guide, interviste ad esperti e reportage. Partecipante alla più grande conferenza medica nazionale polacca "Donna polacca in Europa", organizzata dall'Associazione "Giornalisti per la salute", nonché workshop e seminari specialistici per giornalisti organizzati dall'Associazione.

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Malattie genetiche