La sindrome di Marfan è una malattia genetica del tessuto connettivo con decorso eterogeneo. Le caratteristiche più caratteristiche della sindrome di Marfan sono l' alta statura, le sproporzioni corporee, il prolasso della valvola cardiaca mitrale e i difetti visivi, comprese le frequenti lussazioni del cristallino. Tuttavia, questi sono solo alcuni dei problemi che i pazienti con sindrome di Marfan devono affrontare.

La sindrome di Marfanè una rara malattia genetica del tessuto connettivo (1/2: 10.000). Di conseguenza, le fibre elastiche sono danneggiate e la sintesi dell'elastina è disturbata. In passato, la band ha portato alla morte intorno ai trent'anni. La morte prematura fu causata da numerose complicazioni d'organo che la medicina dell'epoca non poteva far fronte. I pazienti con sindrome di Marfan, oltre alle anomalie scheletriche, devono tenere conto anche di numerosi, a volte molto gravi problemi del sistema circolatorio. Con lo sviluppo della cardiologia, è ora possibile allungare l'aspettativa di vita.

La causa immediata di Marfan è una mutazione nel gene della fibrillina-1 (FBN1) ed è ereditata in modo autosomico dominante - la possibilità di ereditarla dalla madre o dal padre è del 50%. Ciò non significa, tuttavia, che la mutazione non avvenga spontaneamente. In circa il 25% dei casi la malattia compare de novo, cioè non è ereditata dai genitori.

Sindrome di Marfan - sintomi

La sindrome è caratterizzata da variabilità fenotipica, il che significa che i pazienti affetti da essa differiscono nel quadro clinico. Non tutte le caratteristiche elencate di seguito saranno presenti in ogni paziente, ma dalla nascita sono caratterizzate da un'elevata crescita.

La lunghezza del corpo dei neonati nelle ragazze varia da 49 a 56 centimetri e nei ragazzi da 48,6 a 57,4 centimetri. Le donne adulte raggiungono in media circa 175 centimetri (+/- 8,2 cm) e gli uomini sopra i 190 (+/- 9 cm). Caratteristica della sindrome di Marfan è anche la sproporzione di corporatura:

  • l'apertura delle braccia è maggiore dell' altezza di tutto il corpo e la sua parte inferiore è visibilmente più lunga del busto
  • dolicocefalia (capo lungo)
  • estremamente sottili e lunghe, dette dita "ragno" (aracnodattilia - il prefisso -arachno- tratto dal greco "ragno")
  • guance poco sviluppate e mascella impropriamente piccola, quindi la lingua puònon entra in bocca
  • palato gotico
  • affollamento dei denti

I difetti oculari si verificano in più della metà di quelli con diagnosi di sindrome di Marfan. Tipici sono:

  • lussazioni frequenti del cristallino
  • collasso del bulbo oculare nella cavità oculare (enoftalmia)
  • distacco della retina
  • miopia
  • astigmatismo

Sfortunatamente, c'è anche un rischio maggiore di glaucoma a qualsiasi età e la cataratta compare prima che nelle persone senza sindrome di Marfan.

Sindrome di Marfan - problemi cardiaci

Le conseguenze più gravi della sindrome di Marfan sono causate da difetti del sistema cardiovascolare che in passato hanno contribuito alla morte prematura. I più comuni sono i problemi con le valvole.

Il rigurgito aortico fa fluire il sangue all'indietro dall'aorta al ventricolo sinistro. Questo difetto non dà alcun segno per molto tempo, ma alla fine compaiono mancanza di respiro, palpitazioni e dolore nella sua area durante il sonno o dopo l'esercizio.

Nel caso di decorso lieve non è necessario l'intervento medico, ma nei casi più gravi si ricorre a un trattamento conservativo o invasivo. Il trattamento conservativo prevede la somministrazione di farmaci vasodilatatori, ad esempio nitroglicerina, isosorbide monosato. Il trattamento invasivo, invece, si concentra sull'intervento chirurgico, durante il quale la valvola danneggiata viene sostituita con una artificiale.

Il rigurgito mitralico, come il rigurgito aortico, provoca un flusso sanguigno anormale nel cuore, in questo caso il flusso sanguigno retrogrado dal ventricolo sinistro all'atrio sinistro.

Questo si manifesta con stanchezza, mancanza di respiro, difficoltà a deglutire, palpitazioni. Possono verificarsi anche i sintomi di questa insufficienza d'organo. Qui vengono somministrati anche farmaci vasodilatatori. Il difetto può essere azionato in diversi modi:

  • impianto dell'anello Carpentier
  • impianto di protesi valvolare artificiale
  • impianto di una protesi valvolare biologica

Il prolasso della valvola mitrale, o sindrome di Barlow, provoca il movimento delle valvole mitraliche quando il cuore si contrae. A volte sono audaci. Questo difetto è così pericoloso che potrebbe non causare gravi problemi, ma allo stesso tempo può portare a morte cardiaca improvvisa in alcuni pazienti.

La sindrome di Barlow può manifestarsi come:

  • vertigini quando ci si alza in piedi
  • svenimento
  • con formicolio al cuore e palapita
  • mancanza di respiro
  • stanchezza
  • ischemia degli arti
  • stringere la mano

Non è raro sperimentare insonnia e un aumento della frequenza cardiaca. Nei casi più gravi, il prolasso del lembo porta a endocardite, infarto del miocardio o ischemia cerebrale transitoria. Il trattamento farmacologico è a base di arginina e beta-bloccanti; trattamento chirurgico della sostituzione della valvola mitrale

La sindrome di Marfan può anche sviluppare ipotensione, dilatazione aortica e aneurismi aortici.

Sindrome di Marfan - problemi all'apparato digerente

Come in altre malattie del tessuto connettivo, anche nella sindrome di Marfan ci sono problemi al tratto gastrointestinale. Molto spesso compaiono:

  • malassorbimento alimentare
  • movimenti intestinali anormali (stitichezza, diarrea, flatulenza, dolore addominale)
  • infiammazione della mucosa gastrica (che può portare a ulcera gastrica)

Sindrome di Marfan - difetti scheletrici

Il team soffre anche di difetti scheletrici, numerosi difetti di postura, ernie, degenerazione articolare e dolori articolari, ridotta quantità di tessuto adiposo e massa muscolare e smagliature cutanee. A partire dal busto:

  • torace da calzolaio ( altrimenti a forma di imbuto, di solito si trova negli uomini; il torace sembra incavato)
  • petto di pollo (lo sterno è convesso)
  • scoliosi e lordosi che causano mal di schiena, che può portare a mal di testa persistenti
  • dorso
  • ipermobilità articolare che può causare lesioni
  • iperestensione articolare
  • piedi piatti, con piedi lunghi, stretti o cavi

Sindrome di Marfan - problemi al sistema nervoso

Ci sono anche disturbi del sistema nervoso, che includono stanchezza cronica, aumentato bisogno di sonno e riposo, mal di testa, compromissione della coordinazione motoria.

Vale la pena ricordare che attacchi di ansia, ansia e insonnia nella sindrome di Marfan possono essere causati da difetti cardiaci e disturbi all'interno di questo sistema.

Sindrome di Marfan - diagnosi

Sulla base delle anomalie sopra elencate, viene diagnosticata la sindrome di Marfan, eliminando altre malattie simili, tra cui:

  • omocistinuria (malattia metabolica genetica)
  • La squadra di Stickler
  • Squadra Elers-Danlos
  • Fascia Bealsa
  • Distrofia miotonica (una forma di atrofia muscolare)
  • sindromi marfanoidi (con alcune caratteristiche della sindrome di Marfan)
  • lussazioni familiari del cristallino

Ci sono anche test genetici che determinano la sindrome di Marfan

Sindrome di Marfan - trattamento

Il trattamento consiste nella prevenzione e nel trattamento delle comorbidità causate dalla sindrome di Marfan. L'esercizio fisico intenso non è raccomandato per i pazienti, ma è stato dimostrato che mantenersi in forma moderata e ragionevolmente in forma può prevenire complicazioni cardiovascolari.

Anche se il numero di sintomi nella sindrome di Marfan sembra schiacciante, non elimina necessariamente i pazienti da una vita normale. Persone famose con Marfan includono numerosi attori, musicisti, il giocatore di basket americano e persino Abraham Lincoln.

Sindrome di Marfan: storie di pazienti

La scuola non è adatta all'educazione dei bambini con malattie rare

La signora Elżbieta, una donna di 47 anni di Varsavia, non porta gli occhiali perché un anno e mezzo fa le sono state impiantate lenti artificiali. Taglio corto, occhi azzurri

- Probabilmente ho ereditato la malattia da mio padre, che aveva problemi cardiaci e una vista molto scarsa - dice. - Vivevamo in un piccolo paese della Pomerania e nessun medico è stato in grado di fare una diagnosi corretta. Quando avevo pochi anni sono iniziati i miei problemi di vista.

Il peggio è stato a scuola. Con i suoi occhiali (meno 16 diottrie), non riusciva a vedere nulla sulla lavagna, nemmeno dalla prima panca. - Per fortuna ho avuto il dono di ricordare e mi ha aiutato nei miei studi, perché gli insegnanti mi hanno trattato senza alcuna concessione. Finché l'insegnante parlava, capivo tutto, quando ha iniziato a scrivere mi sono perso. Quante occasioni ho perso! La figlia è in una posizione migliore perché la sua vista è cambiata da svantaggi a vantaggi e può vedere anche dall'ultima panchina.

La signora Ala, anche lei affetta dalla sindrome di Marfan, racconta che sua figlia adolescente malata, sebbene molto talentuosa, ha avuto grossi problemi a scuola: gli insegnanti non hanno riconosciuto la sua malattia, i suoi coetanei si sono presi gioco dei suoi occhiali spessi. La signora Ala ha trasferito sua figlia a scuola presso il Centro scolastico e educativo per bambini ciechi a Laski vicino a Varsavia. - Lì, finalmente si è sentita una persona a tutti gli effetti, ha potuto imparare e sviluppare le sue capacità.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Marfan ha problemi simili, perché la scuola moderna, sebbene parli di integrazione e aiuto agli studenti disabili, è completamente impreparata a far fronte a questi compiti.

I bambini con sindrome di Marfan sono spesso molto intelligenti

Marek Celiński, 48 anni, deve portare costantemente gli occhiali perché gli sono state tolte le lenti. - Ho notato la mia differenza al liceo. Avevo una curvatura della spina dorsale, una gobba, vedevo molto male. Nella scuola primaria per bambini ipovedenti, non ho avuto problemi con l'apprendimento. Ma al liceo, i miei insegnanti mi hanno messo sul sedile posteriore perché ero alto. Non ho nemmeno visto la lavagna. Poi è iniziatoun periodo di ribellione nella mia vita: giocavo a truant, fumavo sigarette e, ovviamente, nascondevo i miei problemi alla schiena, perché volevo assolutamente essere uguale ai miei coetanei, ma non potevo. I libri sono diventati il ​​mio modo di vivere. Stavo divorando alcune settimane, ho iniziato a interessarmi alla psicologia. Ho creato il mio mondo migliore.

- La malattia non pregiudica le prestazioni intellettuali - afferma Jan Kawalec, presidente e co-fondatore dell'Associazione delle famiglie che soffrono di sindrome di Marfan. Al contrario, molti pazienti hanno grandi capacità, spesso predisposizioni artistiche. Gli insegnanti non riconoscono che nonostante le lezioni s altate, ad esempio a causa di cure o riabilitazione, uno studente non può imparare peggio dei suoi coetanei sani, superare il diploma di scuola superiore, andare all'università. Spesso convincono i genitori a mandare il loro bambino in una scuola speciale. Sono intolleranti e non reagiscono quando gli studenti prendono in giro il loro amico malato. È giunto il momento di cambiarlo!

Jan Kawalec consiglia ai genitori: - I bambini con sindrome di Marfan cercano di mettersi al passo con i loro coetanei, corrono, s altano, si sforzano, mettendo in pericolo la loro salute e la loro vita. I genitori non reagiscono perché non vogliono ferire il bambino o dirgli che è più debole. Tuttavia, devono ragionevolmente spiegare che qualcuno fisicamente più debole non è inferiore a un uomo forte. So che è difficile ma necessario.

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria

La signora Elżbieta ha un figlio e una figlia. Entrambi sono stati partoriti con taglio cesareo per il bene dei suoi occhi. Jacek, 20 anni, è sano. Alla diciottenne Kasia è stata diagnosticata la malattia quando aveva 2 anni. È iniziato con un problema agli occhi: è stata trovata la tipica sublussazione del cristallino di Marfan. Sono stati effettuati test genetici e misurazioni corporee

- L'ho vissuto molto duramente. Ho deciso di avere figli, anche se sapevo di averne il 50 per cento. possibilità che stiano bene. Ho riflettuto molto sul fatto di avere il diritto di gravarli con la mia malattia. È come disegnare un destino. Mio figlio sta bene e speravo che fosse il caso del prossimo figlio. Ne ho sempre voluto due, speravo nella fortuna. Ho corso un rischio, è fallito. Ma ho una figlia meravigliosa.

Kasia ora ha più 15 diottrie e fino alla prima elementare ne aveva meno 12. Vede bene, ma porta occhiali spessi. Le è stata impiantata una lente artificiale e un intervento chirurgico all' altro occhio sarebbe un rischio troppo alto per lei.

- Fortunatamente, Kasia si avvicina razionalmente e con calma, proprio come me. Ha un gruppo di amici, è saggia, dotata di talento umanistico, scrive romanzi, si interessa di filosofia, latino e ama l'antichità. Ho cercato di farle credere che non è peggiore degli altri.

Marek Celiński ha un'opinione diversa: - Non ho deciso di avere un figlio perché non volevo farlotali "regali" - dice. - Ma ognuno deve decidere da solo.

È difficile da perseguire con la sindrome di Marfan

La sig.ra Elżbieta ha terminato gli studi di economia post-secondaria di 2 anni, ma se non fosse stato per la sua malattia, avrebbe finito gli studi. Ha lavorato nella cooperativa dei ciechi come spazzolatrice, un lavoro ingrato e mal pagato, ma non aveva scelta. Si occupava anche di bambini ciechi. Ora lavora in una delle cliniche di Varsavia in una posizione amministrativa. Non vuole rivelare il suo nome.

- Perché le persone che mi conoscono come una persona "normale" dovrebbero speculare, provare compassione per me o pensare che io sia un lavoratore inferiore a causa della mia malattia. In Polonia questo approccio ai disabili è purtroppo la norma.

La signora Elżbieta ha problemi alla colonna vertebrale, è sotto costante osservazione dei medici. Tuttavia, non rinuncia alla vita attiva. - Cerco di camminare molto, vado in bicicletta, posso farlo di recente, dopo l'intervento chirurgico, quando posso vedere bene - spiega. - Non ho mai voluto essere trattato come un povero bisognoso di aiuto. Instillo lo stesso atteggiamento in mia figlia.

Il Sig. Marek si sposò molto giovane, abbandonò gli studi e iniziò a commerciare, ma a causa di una malattia perse i contatti. La sua vista si era deteriorata così tanto che si sentiva quasi nel buio. Ha lavorato in una cooperativa di disabili ("lavoro schiavo per pochissimi soldi" - stima), era un messaggero in una società commerciale. Poi vennero altre condizioni: un'aorta dilatata che minacciava di scoppiare da un momento all' altro, affanno continuo. Doveva andare in pensione d'invalidità. "Ero depresso, era difficile per me vivere", ricorda. - Ma ho sempre cercato di farcela da solo. Sono andato a terapia di gruppo per persone con varie malattie, mi ha aiutato.

Nel 1993, il suo cuore è stato operato nella clinica di cardiologia di Anin. Gli salvò la vita, ma non eliminò i suoi disturbi. Ha un'aritmia cardiaca da due anni.

Sindrome di Marfan - lo stato supporta il trattamento della malattia?

I pazienti con la sindrome di Marfan sanno che possono contare principalmente su se stessi. - Se i genitori non hanno il potere di sfondare, è difficile riabilitare il bambino, ed è necessario a causa delle frequenti curvature della colonna vertebrale - dice Elżbieta. - Kasia è andata per un po' di tempo in riabilitazione privata. Una visita costa circa 40 PLN. È stata operata a entrambi i piedi, motivo per cui riceve un'indennità di assistenza - circa 140 PLN. Gli occhiali costano circa 600 PLN, il rimborso è simbolico

Il Sig. Marek aggiunge: - La cosa più importante per noi è la sensazione di sicurezza, ma lo stato non ce la dà. Le droghe costano molto. Nel mio caso, si tratta di circa 200 PLN al mese, che è un importo elevato nel caso di una pensione. Non posso permettermi una terapia fisica privata, non posso permettermi massaggi gratuitiNon lo capirò, perché queste sono le code. Il Fondo Sanitario Nazionale mi rimborsa il costo degli occhiali per un importo di … 8 PLN, mentre quelli più economici costano oltre 300 PLN e devono essere cambiati abbastanza spesso. Dovrei già avere occhiali diversi, quindi ne compro due paia al bazar e ne metto uno sopra l' altro …

Mr. Marek ha ottenuto un computer come parte della campagna PFRON "Computer for Homer" con un discorso sintetico e un programma di ingrandimento, ma per 2,5 anni deve restituire 107 PLN al mese.

Non esiste un centro in Polonia dove i pazienti possano ottenere un aiuto completo. Non ci sono azioni coordinate tra medici di particolari specialità: cardiologi, ortopedici, oftalmologi, genetisti. Non ci sono soldi per la diagnosi precoce di questa malattia, la riabilitazione e il trattamento - afferma Jan Kawalec.

Cerca aiuto nell'Associazione delle famiglie che soffrono di sindrome di Marfan

Associazione a sostegno dei pazienti con sindrome di Marfan fondata nel 1995 con la moglie Halina, pediatra. Lui stesso è un ingegnere. La loro figlia di 22 anni ha la sindrome di Marfan incompleta. Durante i primi quattro anni, i medici non sono riusciti a fare una diagnosi corretta.

- In passato, molti medici si rifiutavano di capire che queste persone non solo hanno un aspetto diverso, ma sono davvero malate. Vogliamo aiutare accedendo alle informazioni, facilitando il contatto con gli specialisti, in modo che siano ben diagnosticati, per velocizzare gli interventi chirurgici oculistici e cardiaci, le procedure ortopediche e per garantire una corretta riabilitazione.

L'associazione organizza incontri: conferenze sulla salute, scambio di conoscenze, scambio di esperienze. Contatta le scuole, aiuta gli studenti, li convince a voler imparare. Appare in varie istituzioni a favore dei malati. Fornisce loro informazioni su come convivere con la condizione. Facilita l'importante supporto di psicologi che aiutano a combattere la depressione, il senso di alterità, alienazione e inferiorità.

- I malati non sanno quale aiuto possono ricevere - dice Kawalec. - Vediamo la povertà nelle loro famiglie, per questo interveniamo nei centri di sostegno alla famiglia poviat e nei centri di assistenza sociale, quando, ad esempio, il padre è morto per una rottura dell'aorta e ha lasciato indigenti diversi bambini malati.

Grazie all'associazione, puoi fare un soggiorno riabilitativo, insegnando a gestire il tuo stesso corpo. PFRON paga un extra per i soggiorni, il paziente paga PLN 1.350 per 14 giorni. - È necessaria la riabilitazione. Camminare è doloroso e il massaggio renderebbe la vita più facile, ma il servizio gratuito non è praticamente disponibile e il privato è troppo costoso.

Appelli di Jan Kawalec: i pazienti non devono interrompere i contatti con l'associazione! Il sostegno è necessario, ad esempio, quando un giovane vuole mettere su famiglia e ha paura che i bambini siano gravati dalla malattia. Questo portaspesso a crolli, depressione. In Pomerania, circa 1000 persone hanno contatti permanenti con l'associazione. Certo, ho perso soldi, perché non posso fare un lavoro professionale, ma ho guadagnato socialmente per questo - ride.

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Dove cercare aiuto

Associazione delle famiglie che soffrono di sindrome di Marfan e altre malattie geneticamente condizionate "Aiutiamo i nostri bambini", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Categoria:

Malattie genetiche