La porfiria è, nella maggior parte dei casi, una malattia ereditaria, manifestata, tra l' altro, dalla fotofobia. Per questo motivo, un tempo era associato al vampirismo. La porfiria ne ha molti tipi, è incurabile, ma sappiamo già come mitigarne gli effetti e gli attacchi gravi, a volte fatali. Quali sono le cause e i sintomi della porfiria? Come sta andando il trattamento?
Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche genetiche legate ai disturbi della sintesi dell'eme e che determinano l'accumulo di quantità eccessive di porfirine o dei loro precursori nell'organismo. La maggior parte dell'eme viene sintetizzata nelle cellule della linea eritroblastica da utilizzare nella produzione di emoglobina. Tutto il resto è sintetizzato nel fegato
Porfido - classificazione
Dividiamo le porfirie in base all'organo in cui è stato rilevato il difetto enzimatico:
- Porfirie eritropoietiche - disturbi che colpiscono principalmente la pelle
- porfiria epatica - disturbi del sistema nervoso
Un altro metodo di divisione si basa sul decorso della malattia e distingue:
- porfiria acuta come: porfiria intermittente acuta, deficit di ALA deidratasi, coproporfiria congenita, porfiria mista
- porfiria cutanea, ad esempio: porfiria cutanea tardiva, porfiria epato-eritropoietica, protoporfiria eritropoietica e porfiria eritropoietica congenita
Porfiria acuta intermittente
La porfiria acuta intermittente è la porfiria acuta più comune. Ha una trasmissione autosomica dominante ed è causata da un deficit della porfoblinogeno deaminasi
Porfiria acuta intermittente - sintomi:
La malattia è in molti casi asintomatica. Fattori che aumentano la sintesi delle porfirine, come contraccettivi, alcol, fumo o marijuana, una dieta dimagrante, infezioni, stress, interventi chirurgici, alcuni farmaci, contribuiscono a indurre un attacco. I sintomi tipici sono:
- dolore addominale parossistico con vomito e diarrea o costipazione
- neuropatie, paralisi e iperalgesia
- disturbi della minzione
- febbre, sudorazione
- tachicardia
- ipertensione
- sintomi mentali che possono preannunciare un attacco imminente, come confusione, insonnia, ansia, depressione e allucinazioni
Porfiria acuta intermittente - diagnosi
Il parametro più utile per la diagnosi di questo disturbo è l'aumentata escrezione di ALA e PBG nelle urine durante un attacco. Altri studi di supporto includono:
- esame del sangue che di solito mostra iponatriemia, ipomagnesiemia e leucocitosi
- test enzimatico per dimostrare la riduzione dell'attività della deaminasi PBG
- ECG
- Radiografia addominale
Porfiria acuta intermittente - trattamento
È molto importante evitare i fattori che aumentano la sintesi di porfirina e scatenano convulsioni. Ogni paziente dovrebbe avere familiarità con l'elenco dei farmaci che non devono essere assunti e prendersi cura di una dieta adeguata che fornisca una quantità sufficiente di calorie e carboidrati.
In caso di attacco acuto, il paziente deve presentarsi all'ospedale. I farmaci sintomatici sono:
- antidolorifici come paracetamolo e analgesici oppioidi
- farmaci antipertensivi sotto forma di beta-bloccanti
- farmaci per nausea e vomito: fenotiazine, ondansetron
- nel trattamento delle infezioni si utilizzano: penicilline, cefalosporine, aminoglicosidi
Porfiria mista
La porfiria mista è la malattia più comune in Sud Africa. È ereditato in modo autosomico dominante ed è causato dalla ridotta attività della protoporfirinogeno ossidasi.
Porfiria mista - sintomi
Spesso uno dei sintomi della porfiria è l'ipersensibilità alla luce solare, che in passato era associata ai vampiri. Altri sintomi includono i sintomi neuromuscolari caratteristici:
- dolore addominale parossistico
- neuropatie e paralisi
Porfiria mista - diagnosi
I test eseguiti per diagnosticare la porfiria mista includono:
- test delle urine che mostra un aumento dell'escrezione di ALA, PBG e coproporfirina
- esame delle feci caratterizzato anche da un aumento dell'escrezione di coproporfirine oltre che di protoporfirine
- studio dell'emissione fluorescente dello spettro delle porfirine plasmatiche
Porfiria mista - trattamento
Il trattamento per la porfiria mista è lo stesso della porfiria acuta intermittente
Porfiria cutanea tardiva
La porfiria cutanea tardiva è la porfiria più comune in Europa. Può essere una malattia acquisita o una malattia ereditaria autosomica dominante. La causa di questo disturbo è la carenza di uroporfirinogeno decarbossilasi. La conseguenza di ciò è l'accumulola formazione dell'uroporfirina e della porfirina 7-carbossilica. Il ferro si accumula anche negli epatociti
Porfiria cutanea tardiva - sintomi
La porfiria cutanea tardiva può essere asintomatica o manifestarsi principalmente sotto forma di alterazioni cutanee, come:
- sensibilità della pelle alla luce, che provoca vesciche e vesciche, specialmente sul viso, sul dorso delle mani e dei piedi, sugli stinchi e sugli avambracci
- erosioni
- modifiche al decadimento
- cicatrici
- scolorimento della pelle
- crescita dei capelli
Oltre ai sintomi cutanei, può verificarsi un ingrossamento del fegato. La forma acquisita di questa porfiria si rivela a seguito di abuso di alcol, uso di contraccettivi, integratori di ferro o nel corso di un'infezione
Porfiria cutanea tardiva - diagnosi
Le ricerche più importanti che dimostrano la presenza della malattia sono:
- test delle feci per rivelare l'escrezione di isocoproporfirina
- test delle urine che mostra l'escrezione di uroporfirine e porfirine 7-carbossiliche nelle urine
Altri studi consigliati includono:
- studio delle caratteristiche biochimiche del danno epatico
- esame del sangue per l'aumento dei livelli di ferro e ferritina
- esame istologico del fegato
Porfiria cutanea tardiva - trattamento
Come per altre porfirie, è importante evitare i fattori che aumentano la sintesi dell'eme.
Inoltre, l'esaurimento del sangue viene utilizzato per ridurre le riserve di ferro nel fegato. Tipicamente, durante un singolo trattamento vengono fatti cadere circa 450 ml di sangue. Il trattamento con clorochina solfato può essere utilizzato quando questo metodo è controindicato.