La sitosterolemia (fitosterolemia) è una rara malattia metabolica ereditaria. Finora sono stati descritti solo 45 casi. Tuttavia, la percentuale di pazienti può essere molto più alta, poiché è probabile che alcuni pazienti con iperlipidemia siano mal diagnosticati.
La sitosterolemia( fitosterolemia ) è una malattia autosomica recessiva. La mutazione riguarda i geni che codificano per i trasportatori proteici della famiglia ABC (ABCG8 e ABCG5 situati nel locus 2p21). Le cellule dei mammiferi non utilizzano steroli vegetali - normalmente gli steroli vegetali sono scarsamente assorbiti dal tratto gastrointestinale - viene assorbito meno del 5%. Gli steroli passano passivamente nelle cellule intestinali e quindi la maggior parte di essi viene ripompata nel lume intestinale dal trasportatore della proteina ABC ( Cassetta di legame ATP).Trasportatori Nei pazienti con sitosterolemia, il pompaggio attraverso il trasportatore ABC è disturbato. La capacità del fegato di espellere gli steroli vegetali nella bile è notevolmente ridotta. D' altra parte, la sintesi degli acidi biliari avviene come nelle persone sane L'escrezione di steroli nella bile è inferiore del 50% rispetto al gruppo di controllo. Il meccanismo della diminuzione della secrezione epatica è sconosciuto.Nei pazienti vi è una diminuzione della sintesi del colesterolo: associata all'inibizione della sintesi epatica e intestinale, e una diminuzione della HMG-CoA reduttasi (un enzima che controlla la biosintesi del colesterolo). È discutibile se ciò sia dovuto all'accumulo di steroli nel corpo. Dati recenti indicano che gli effetti secondari di regolatori sconosciuti possono portare a una diminuzione dell'attività della HMG-CoA reduttasi in questa malattia. Ciò va di pari passo con un aumento significativo dell'espressione dei recettori LDL.
Sitosterolemia: sintomi
La sitosterolemia ha diverse caratteristiche in comune con l'ipercolesterolemia familiare (FH), come la presenza di ittero tendineo nei primi 10 anni di vita e lo sviluppo prematuro dell'aterosclerosi. Inoltre, potrebbero essere presenti:
- ridotta mobilità articolare
- arrossamento
- prurito
- calore eccessivo associato a infiammazione
I gialli possono anche comparire per via sottocutanea sui glutei dei bambini. Va ricordato che non tutti i pazienti hanno tendine gialle, quindi la loro assenza non preclude una diagnosi. Si verificano degenerazione lipidica della cornea e ciuffi gialli sulle palpebremeno spesso. A differenza dell'FH, i pazienti con sitosterelomia hanno colesterolo totale normale o moderatamente elevato e livelli molto elevati di steroli vegetali (sitosterolo, campesterolo, stigmasterolo, avenosterolo) e 5a-stanoli.La malattia coronarica e le conseguenze sulla salute associate sono un grave problema e causa di insorgenza prematura decesso pazienti con sitosterolemia
Sitosterolemia: diagnosi
La malattia è confermata da esami di laboratorio di base: enzimi ematologici ed epatici
Sitosterolemia: trattamento
La base del trattamento è ridurre il consumo di prodotti alimentari ricchi di steroli vegetali (tra cui oli vegetali, olive e avocado). Poiché gli steroli vegetali si trovano in tutti i prodotti alimentari di origine vegetale, il trattamento dietetico non è sufficiente per controllare la malattia. Vengono utilizzate le statine, che oltre ad abbassare i livelli di colesterolo e un effetto positivo sulla malattia aterosclerotica, abbassano il livello degli stessi steroli vegetali. Possono essere prese in considerazione resine leganti gli acidi biliari (ad es. colestiramina, colestipolo). Nell'ottobre 2002 è stato introdotto un nuovo inibitore dell'assorbimento del colesterolo, ezetimibe, per il trattamento della sitosterolemia. Questo farmaco è lo standard di cura in quanto blocca l'assorbimento degli steroli e può essere utilizzato insieme alle resine degli acidi biliari. Prima della comparsa di esimibe, in alcuni casi, veniva eseguito un bypass nell'ileo per abbassare il livello di steroli nel corpo. L'efficacia della terapia deve essere regolarmente monitorata misurando il livello di steroli nel corpo.