La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara. Uno dei suoi primi sintomi è una caratteristica eruzione cutanea che si trasforma in piccoli grumi nel tempo. Nella sclerosi tuberosa si sviluppano neoplasie benigne di molti organi, incl. cervello, cuore o polmoni. Quali sono le cause e gli altri sintomi della sclerosi tuberosa? Com'è il trattamento dei pazienti con SG?

Sclerosi tuberosa(TSC, malattia di Bourneville-Pringle) appartiene alle cosiddette sindromi neurocutanee. facomatosi. Nel suo decorso si formano amartomi (tumori di natura non cancerosa, disturbi dello sviluppo) sulla pelle, sul cervello, sui reni, sul cuore, sulle ossa, sui polmoni e sugli occhi.

Si stima che la sclerosi tuberosa colpisca circa un milione di persone nel mondo. In Polonia, circa 7mila persone stanno lottando con questa malattia. persone.

Sclerosi tuberosa - cause

La malattia è geneticamente determinata, ereditata in modo autosomico dominante insieme ai geni responsabili del sistema dei gruppi sanguigni AB0. La sclerosi tuberosa è causata dalla mutazione di uno dei due geni: TSC1 o TSC2. Questi geni codificano per proteine ​​che funzionano nel cosiddetto via mTOR, che sono responsabili della corretta differenziazione e maturazione delle cellule che costituiscono principalmente la pelle, il cervello, il cuore, i reni, il fegato, la retina e i polmoni

Entrambi i geni appartengono al gruppo dei cosiddetti soppressori della crescita tumorale, cioè influenzano lo sviluppo della malattia neoplastica - controllano la crescita e la proliferazione (moltiplicazione incontrollata) delle cellule neoplastiche, così come la loro unione e movimento.

Sclerosi tuberosa - sintomi

In qualità di prof. Danuta Perek - Presidente della Società polacca di oncologia ed ematologia pediatrica, presidente del gruppo polacco di neurooncologia pediatrica, capo a lungo termine della clinica oncologica del centro di salute dei bambini - il sintomo più comune, primo e molto importante visibile ad occhio nudo , che ci fa sospettare la sclerosi tuberosa, sono segni incolori sulla pelle. Compaiono dopo la nascita o fino a 24 mesi di età, di solito in quantità non inferiore a tre, e il loro diametro non deve essere inferiore a 5 mm.

Il primo sintomo di SG sono i nei incolori sulla pelle, che si verificano nel 90% dei pazienti. malato

Un altro sintomo,che compaiono nel 60-90 percento bambini malati intorno ai 5 mesi, le convulsioni stanno peggiorando - afferma il prof. Perek. I neonati sviluppano convulsioni di flessione e, nei bambini più grandi e negli adulti, le convulsioni possono essere generalizzate o parzialmente complesse. Sono alterazioni displastiche, amartomatiche nella corteccia cerebrale - spiega il professore.

La sclerosi tuberosa sviluppa ancora un' altra pericolosa lesione nel cervello - astrocitoma subepilettico a cellule giganti - SEGA (cioè un tumore al cervello). Blocca il flusso del liquido cerebrospinale e provoca idrocefalo, che si traduce in un aumento della pressione intracranica, occlusione del cervello e morte.Il tumore a crescita lenta può portare all'atrofia ottica. Un tumore SEGA si sviluppa nella tarda infanzia, nell'adolescenza e nella prima adolescenza.

Importante

La sclerosi tuberosa può assumere forme diverse, con sintomi e gravità differenti. Tuttavia, è caratterizzata dalla formazione di noduli e tumori che possono attaccare quasi tutti gli organi, in particolare il cuore, i reni, i polmoni, il cervello e la pelle.

La vita dei pazienti può anche essere messa in pericolo da angiomiolipomi renali, AML, perché possono diventare maligni o causare gravi emorragie - afferma il prof. Perek. Numerosi e lievi cambiamenti disturbano il funzionamento dei reni, portano al loro fallimento, alla dialisi e alla necessità di trapianti - aggiunge. I tumori renali si verificano nel 70-80 percento. e sono la principale causa di morte nei pazienti adulti con sclerosi tuberosa, sottolinea.

Sclerosi tuberosa - diagnosi, trattamento e prognosi

In SG, prima di tutto, ci occupiamo di cambiamenti che richiedono cure neurologiche, ma la malattia colpisce vari organi, il che richiede la collaborazione di specialisti come: oncologo, urologo, cardiologo o pneumologo - osserva il prof. Perek.

I cambiamenti nel cervello e le crisi epilettiche trattate in modo improprio portano a un complesso di disturbi, tra cui l'autismo e l'ADHD. Pertanto, l'aiuto di uno psicologo e psichiatra è indispensabile. In Polonia c'è persino una carenza di epilettisti, per non parlare dei centri che sarebbero dedicati al trattamento dell'epilessia.

Fino a poco tempo, erano disponibili solo metodi chirurgici per il trattamento dei tumori SEGA e dei tumori renali AML. Tuttavia, è stato recentemente sviluppato un farmaco in grado di inibire e invertire gli effetti delle mutazioni geniche (riduce la massa tumorale fino al 50% dopo 3-6 mesi di utilizzo). È un inibitore di mTOR -everolimus . In Polonia, solo il gruppo di pazienti che continuano il trattamento SEGA iniziato nell'ambito di una chemioterapia non standard ha accesso alla terapia rimborsata e solo nell'areadel voivodato di Lodz. Il trattamento con questo preparato non è rimborsato nei pazienti di nuova diagnosi. Solo un preparato chiamato sirolimus viene rimborsato dal Fondo Sanitario Nazionale, che però non ha indicazioni registrate in SEGA. La sua somministrazione in questo caso è quindi trattata come un esperimento medico.

Ti sarà utile

Il problema dei pazienti è la mancanza di centri che tratterebbero in modo completo la sclerosi tuberosa. I bambini malati possono trovare aiuto in:

  • Centro per la salute dei bambini
  • Ospedale clinico dell'Università di Medicina di Lodz a Lodz
  • Ospedale universitario per bambini a Białystok

Gli adulti malati non possono più beneficiare del trattamento in questi centri.

Maggiori informazioni sulla sclerosi tuberosa possono essere trovate sul sito web dell'Associazione dei pazienti con sclerosi tuberosa: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contatto: [email protected]

Fonte:

Pubblicazione autorizzata "SCLEROSI TUBEROSA - NECESSARIO UN TRATTAMENTO COMPLETO", preparato in occasione della Giornata Mondiale del Paziente con Sclerosi Tumorale dalla Società Polacca di Oncologia ed Ematologia Pediatrica e dalla Società dei Pazienti con Sclerosi Tumorale, in collaborazione con il "Cancro. Guarisce! ”

Categoria:

Malattie genetiche