La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che provoca atrofia muscolare progressiva e irreversibile (atrofia). È una malattia legata al sesso - si attiva principalmente nei ragazzi. Quali sono le cause e i sintomi della distrofia di Duchenne? La malattia di Duchenne è curabile? Come sta andando la riabilitazione nella distrofia di Duchenne?

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) , èmalattia geneticache è una delle disturbi neuromuscolari più comuni e a rapida progressione nell'infanzia. Colpisce un bambino su tremila

Distrofia di Duchenne: cause

La causa di questa distrofia è un difetto genetico, ovvero varie mutazioni nel gene DMD, responsabile della codifica di una proteina (distrofina) che aiuta a mantenere la normale struttura delle cellule muscolari. A causa di questa anomalia genetica, i muscoli vengono privati ​​della distrofina, che provoca la loro atrofia e paresi, causando gradualmente sempre più difficoltà nella deambulazione e nel movimento generale.

Il gene difettoso viene ereditato solo dalla madre che lo porta.

Distrofia di Duchenne: sintomi

Il primo sintomo della malattia è l'inizio tardivo dell'apprendimento della deambulazione (circa 18 mesi di età). Quindi puoi notare muscoli del polpaccio ingrossati, cioè pseudo-ipertrofia, che possono essere facilmente scambiati per muscoli forti, e frequenti rib altamenti quando si tenta di fare i primi passi.

Una chiara debolezza muscolare appare intorno a 2-3. anno del ragazzo malato e copre a loro volta i muscoli del busto, delle gambe e delle braccia. Più tardi, è caratteristica un'andatura simile a un'anatra. Il ragazzo può anche avere la tendenza alla punta dei piedi, che comporta la spinta del ventre in avanti e la postura con una curvatura anteriore della colonna vertebrale, la cosiddetta Lordosi.

Un paziente con distrofia di Duchenne ha difficoltà ad alzarsi da terra da solo - deve usare le braccia per raddrizzare le gambe, che viene indicato comeSintomo di Gowers . Questi sintomi compaiono dai primi ai tre anni di vita del ragazzo e continuano a svilupparsi fino a quando il ragazzo raggiunge l'età di 12 anni. Poi deve usare una sedia a rotelle

Inoltre, il tessuto cardiaco è danneggiato, causando cardiomiopatia.

Solo alcuni ragazzi con DMD hanno difficoltà intellettuali e di apprendimento. Queste difficoltà sono probabilmente legate al riarrangiamento della distrofina nel cervello.

Distrofia di Duchenne: diagnosi

La diagnosi iniziale può essere fatta sulla base di un esame fisico. In caso di dubbio, vengono eseguiti test speciali: elettromiografia o test di conduzione nervosa. Lo scopo dei test è misurare l'attività elettrica dei muscoli e stimolare i nervi per scoprire se il problema è nei muscoli o nei nervi.

Viene eseguito il test del DNA per la diagnosi finale, che nella maggior parte dei casi fornisce informazioni sull'anomalia genetica responsabile della DMD.

Quando i test del DNA non sono conclusivi, di solito viene eseguita una biopsia muscolare (viene prelevata una piccola sezione di tessuto muscolare per verificare la presenza di distrofina proteica). Se le proteine ​​sono assenti, la malattia di Duchenne è la causa dell'atrofia muscolare.

Distrofia di Duchenne: trattamento

Non esiste una cura per la DMD. In alcuni casi (es. quando si verifica una contrattura alle articolazioni della caviglia), può essere eseguita una procedura chirurgica, ad esempio stabilizzando l'articolazione o bilanciando la tensione dei muscoli opposti, al fine di migliorare il paziente.

Nella fase avanzata della malattia, quando si avverte la limitazione del movimento a livello delle articolazioni della caviglia, è possibile utilizzare stecche ortodontiche di notte. I tutori per caviglia aiutano a mantenere l'articolazione nella sua posizione normale e prevengono le contratture.

Se hai problemi al cuore, puoi impiantare un pacemaker o usare farmaci antiaritmici.

Distrofia di Duchenne: riabilitazione

Indipendentemente dalla gravità della malattia, la riabilitazione è necessaria per prevenire l'ulteriore atrofia muscolare. La riabilitazione nella distrofia di Duchenne consiste in esercizi attivi e passivi.

Gli esercizi passivi dovrebbero essere iniziati il ​​prima possibile. Un fisioterapista dovrebbe sviluppare una serie di esercizi per prevenire la contrazione muscolare. Questi esercizi devono essere eseguiti quotidianamente e richiedono la partecipazione dei genitori/tutori del bambino malato.

Di tutti gli esercizi attivi, il nuoto (preferibilmente in una piscina riscaldata) è il migliore.

Ti sarà utile

Distrofia muscolare di Becker (BMD)

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una forma più lieve di DMD. I sintomi della malattia di solito compaiono nell'adolescenza: spesso la persona malata non è in grado di esercitare nelle lezioni di educazione fisica. Il paziente inizia a camminare con passi esitanti, in punta di piedi o allungando lo stomaco. CorsoLa distrofia di Becker è più lenta e più difficile da prevedere rispetto alla DMD. Il malato non ha sempre bisogno di una sedia a rotelle, in quanto può camminare con le stampelle.

I pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e altre malattie rare non sono adeguatamente curati in Polonia

Fonte: lifestyle.newseria.pl

Categoria:

Malattie genetiche