La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica della progressiva atrofia muscolare. Alcuni pazienti sviluppano sintomi subito dopo la nascita, altri si ammalano da adulti. SMA - che cos'è questa malattia? Quali sono le cause dell'atrofia muscolare spinale? Che cos'è il trattamento e la riabilitazione? Qual è la prognosi e l'aspettativa di vita del paziente?

SMA - che cos'è questa malattia? Caratteristiche di SMA

SMA- una malattia conosciuta in polacco comeatrofia muscolare spinale(ingleseSpinal Muscular Atrophy - SMA) è una malattia genetica rara, la cui essenza èdebolezzae gradualeatrofia muscolare . Questo processo è causato dalla morte dei motoneuroni nelle corna anteriori del midollo spinale, che sono responsabili del lavoro dei muscoli. La malattia si manifesta, tra l' altro :

  • debolezza dei muscoli scheletrici
  • paresi motoria
  • disturbi alimentari
  • insufficienza respiratoria

Tutti alla fine portano alla morte. In Polonia, la SMA si verifica con una frequenza di 1 su 5000-7000 nascite

Le maggiori minacce nel corso della SMA sono l'indebolimento dei muscoli respiratori, l'indebolimento dei muscoli della gola e dell'esofago, l'indebolimento dei muscoli del tronco e la progressiva curvatura della colonna vertebrale.

SMA (Atrofia Muscolare Spinale): Cause ed Ereditarietà

La ragionemorte dei motoneuroni, e ulteriore atrofia muscolare, èdifetto genetico- mutazione del gene responsabile della codifica di SMN, ovvero proteine ​​necessarie al funzionamento dei motoneuroni. Le informazioni necessarie per la produzione della proteina SMN sono immagazzinate nei geni SMN1 e SMN2 sul cromosoma 5.

Questo difetto è ereditato con modalità autosomica recessiva, cioè affinché un bambino si ammali, deve ricevereuna copia del gene difettoso da ciascun genitore . In una situazione in cui ogni genitore è portatore di una copia anormale del gene, la probabilità di avere un figlio con SMA è del 25%. Le persone che hanno ottenuto il gene mutato solo da un genitore lo sono portatori di SMAe di solito non hanno sintomi della malattia

Katarzyna Pedrycz - madre di Benia (4 anni, SMA I)

Siamo stati visitati per la prima volta dal sano e vivace Boguś. Due anni dopo nacque Benedetto, detto Beniu. Ugualmente sano, ma un po' meno vivace. Si è sviluppato correttamente fino a 5-6 mesi. Poi ha cominciato a perdere le capacità motorie. Smise di alzarsi sugli avambracci, alzò la testa meno volentieri, non voleva sdraiarsi a pancia in giù. -Forse i pigri ci hanno colpito ? - io e mio marito ci siamo calmati a vicenda, cercando di non paragonare Benia a un fratello molto efficiente. Tuttavia, ho confidato i miei dilemmi a un fisioterapista che si è preso cura della mia colonna vertebrale, tesa da due gravidanze e parti. -Il temperamento è una cosa, ma vale la pena controllare se il piccolo si sta sviluppando correttamente- L'ho sentita e ho avuto i dettagli di contatto per un terapista della riabilitazione infantile. Dopo aver visto Benia di 7 mesi, ci ha subito indirizzato da un neurologo che ci ha inviato per un test genetico. Hanno dimostrato che Benio ha la SMA di tipo I. Ciò significa che io e mio marito abbiamo entrambi una serie di geni danneggiati, responsabili della produzione di proteine. Tali "prescelti" - un matrimonio su 1600.

SMA: Classificazione di atrofia muscolare spinale

Atrofia muscolare spinale - La SMA è una malattia ma si manifesta in 4 tipi principali: SMA I, SMA II, SMA III e SMA IV. Ognuno di loro ha sintomi e decorso diversi della malattia.

Typ SMAEtà di esordioSintomi comuni
Tipo 1fino a 6 mesiil malato non si siede mai
Tipo IIDa 6 a 18 mesi di etàun malato può sedersi senza aiuto, ma non può camminare da solo
Tipo IIIoltre i 12 mesi di etàpassi senza supporto
Tipo IVoltre 30sorgono difficoltà motorie

SMA: i sintomi dipendono dal tipo di malattia

I sintomi della SMA dipendono principalmente dalla forma della malattia.

  • Tipo I (neonato)

Il tipo I, noto comeprecedentemente noto come malattia di Werding-Hoffmann , è la forma più grave e comune (50% dei casi) di SMA che compare nelle prime settimane o mesi di vita di un bambino. I sintomi della malattia sono:

  • debolezza e lassità muscolare
  • difficoltà a sollevare la testa - il bambino non riesce a tenerla in verticale
  • difficoltà con i movimenti del corpo - il bambino non riesce a rotolarsi
  • difficoltà conrespirare, succhiare, deglutire
  • tosse debole
  • grido silenzioso

In questo tipo di malattia, il rischio maggiore è l'indebolimento dei muscoli respiratori, che porta all'insufficienza respiratoria acuta, che è la causa più comune di morte.

  • Tipo II (neonato in ritardo)

Chiamato ancheMalattia di Dubowitz . Nel suo decorso, i muscoli degli arti più vicini al busto si atrofizzano per primi, quindi i muscoli della coscia sono più deboli dei muscoli del polpaccio e del piede e i muscoli delle braccia sono più deboli dei muscoli degli avambracci e delle mani.

Sintomidi solito compaiono malattietra i 6 e i 18 mesi di età , tuttavia si ritiene che se il bambino non fosse in grado di (senza uno schienale) per mantenere una posizione seduta - anche se in seguito ha perso questa capacità - questa è la seconda forma di SMA. Nei pazienti con SMA di tipo II, un problema significativo è anchecurvatura della colonna vertebrale(scoliosi).

  • Tipo III (bambini e giovani)

Nel tipo III, precedentemente noto comeMalattia di Kugelberg-Welander , compaiono per prime difficoltà a salire le scale, alzarsi dal pavimento o una poltrona bassa. Tuttavia, prima che la debolezza muscolare costringa il paziente a usare la sedia a rotelle, è in grado di camminare o fare almeno alcuni passi.

  • Tipo IV (adulto)

Il tipo IV èla forma più lieve di SMAche compare nell'età adulta, tipicamentenella quarta o quinta decade di vita . Ci sono solo problemi con la deambulazione. Alcuni specialisti non distinguono la quarta forma e classificano la malattia lieve come la terza forma tardiva.

Katarzyna Pedrycz - madre di Benia (4 anni, SMA I)

Non sapevamo assolutamente nulla di SMA. Dopotutto, il figlio maggiore, come hanno scoperto i test, non è nemmeno portatore del gene anomalo. Abbiamo trovato contatti con la Fondazione SMA, e poi con i genitori di altri bambini. La nostra incredulità si è trasformata in conoscenza e fiducia. Abbiamo imparato che nostro figlio, non solo non camminerà mai, ma anche i muscoli delle sue mani diventeranno sempre più deboli con il tempo. Benio non si sedeva mai a guardare da solo. Perderà lentamente la capacità di mangiare e respirare in modo indipendente. E finalmente SMA ce lo porterà via… Non appena con SMA I debole, cioè nel secondo anno di vita, ma non molto dopo.

SMA: diagnostica

La diagnosi iniziale viene fatta da un neurologo sulla base dei sintomi, della storia familiare e dei test neurologici.

Se si sospetta la SMA, il medico indirizza il paziente a una clinica geneticaper eseguire un test genetico.

La diagnosi finale può essere fattasulla base dei risultati dei test genetici

SMA: riabilitazione

Per molti anni non esiste un trattamento efficace per la SMA. Al fine di garantire il comfort di vita del paziente ed estenderlo il più possibile, è stato attuato solotrattamento sintomatico , che consisteva in attività riabilitative multidisciplinari.

Nel 2007, il cosiddetto standard internazionali di cura nella SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Secondo loro, il trattamento dovrebbe essere diretto da un neurologo e il paziente dovrebbe essere curato da molti specialisti, come, tra gli altri:

  • fisioterapista - lo scopo della riabilitazione è prevenire curvature e contratture spinali e, sotto forma di SMA3 - può prolungare il tempo della deambulazione indipendente
  • ortopedico - l'obiettivo del trattamento è prevenire difetti della colonna vertebrale e degli arti
  • dietista - per mantenere il corretto funzionamento dell'apparato digerente, nonché per prevenire il sovrappeso e l'obesità, che gravano sull'apparato muscolo-scheletrico
  • pneumologo - controlla le funzioni respiratorie; il suo aiuto è necessario soprattutto nel 1° e 2° tipo di malattia
Katarzyna Pedrycz - madre di Benia (4 anni, SMA I)

Eravamo una normale coppia attiva di Varsavia. La malattia e le cure di mio figlio hanno cambiato tutto… Mio marito lavora più che può, perché solo lui guadagna. Ho lasciato il mio lavoro per prendermi cura di Ben. I nostri ideali: vivere in città, muoversi con i mezzi pubblici e in bicicletta, si scontrano con la nuova, dura re altà della convivenza con un bambino disabile. Un appartamento in una palazzina del centro, al secondo piano senza ascensore, è diventato una tonnara. L'appartamento in sé non è adatto a persone su sedia a rotelle. E le scale impediscono a Benio di uscire di casa da solo, e perdiamo ogni giorno le forze e la salute, allevandole e portando nostro figlio e le attrezzature grazie alle quali si muove, che pesano diversi chilogrammi. Semplicemente non possiamo permetterci un appartamento o una casa su misura per le esigenze di Benia con una sede a Varsavia. Forse dovremo trasferirci in città. Ma poi il pendolarismo verso la riabilitazione non sarà così facile. Abbiamo anche paura che in questo modo renderemo difficile ai bambini l'accesso alla cultura urbana e ad altri bambini. Per ora, stiamo cercando di vivere una vita normale. Gli esercizi quotidiani di Benia - quelli a casa e negli ambulatori di riabilitazione - comprendono escursioni ad eventi culturali, incontri con la famiglia, gli amici, il lavoro e le passioni, e momenti solo per noi. Abbiamo solo rinunciato a piani più lunghi. Ce lo ha insegnato la malattia di Benia. Non "dare per scontato" che qualcosa accadrà, ma goditi ciò che è e rapidamentereagire alle modifiche più piccole.

SMA: trattamento per atrofia muscolare spinale

Dopo quasi 120 anni dalla prima descrizione della SMA (1891) e dopo la ricerca infruttuosa di una cura per questa malattia, c'era speranza. Gli scienziati hanno iniziato a lavorare sulla modifica del gene SMN2in modo che potesse codificare più proteine ​​SMN. Hanno scoperto che tale modifica può essere facilitata da molte sostanze, tra cui: aminoglicosidi, tetracicline e oligonucleotidi. Gli studi clinici per la prima sostanza contenente nucleotidi sintetici sono iniziati nel 2013. Presto furono studiate anche altre particelle:

  • branaplam - ancora in fase di ricerca
  • risdiplam - il produttore ha richiesto l'ammissione al trattamento negli USA

Sono in corso anche studi clinici su altre molecole: reldesemtiv e SRK-015, che agiscono rafforzando i muscoli di un paziente con SMA.

Attualmente sono disponibili le seguenti sostanze per il trattamento della SMA:

  • oligonucleotide- frammento di DNA sintetico - un farmaco che aumenta la quantità della proteina SMN codificata dal gene SMN2, che ripristina il funzionamento dei neuroni e/o ne impedisce la morte a causa di SMA. A causa delle sue dimensioni, la molecola del farmaco non attraversa la barriera ematoencefalica, pertanto il farmaco viene somministrato direttamente nel canale spinale del paziente - il cosiddetto iniezione intratecale. Il farmaco viene somministrato ogni 4 mesi. Dal 2022, in Polonia, viene rimborsato il trattamento con questa sostanza in bambini e pazienti adulti, indipendentemente dalla forma di SMA che si manifesta in essi.
  • terapia genica- consiste nel "riparare" il gene SMN1 danneggiato. Questo viene fatto "infettando" le cellule nervose con virus speciali che portano il pezzo mancante del codice genetico. Da maggio 2022 negli Stati Uniti è disponibile una sostanza per la terapia genica nei bambini con SMA fino a 2 anni di età. È in corso la procedura di approvazione del farmaco nei paesi dell'Unione Europea.
Katarzyna Pedrycz - madre di Benia (4 anni, SMA I)

Abbiamo scoperto che esiste un nuovo farmaco che, insieme a una corretta riabilitazione, rallenta la deperimento muscolare. Il farmaco reintegra la mancanza di proteine ​​​​nel midollo spinale, ma solo per circa 4 mesi. Quindi viene "esaurito" e deve essere somministrata un' altra dose. Il farmaco deve quindi essere assunto per tutta la vita. Quando il core non riceve più proteine, la tua atrofia muscolare inizia a peggiorare.

Grazie alla collaborazione con la Fondazione SMA, siamo riusciti a organizzare un viaggio in Francia, dove Benia è stata inclusa nel programma di beneficenza esteso e ha ricevuto le prime dosi di un nuovo farmaco per la SMA. Questo programma ha consentito ai pazienti più gravemente malati di beneficiare della terapia a spese del produttore del farmaco fino al rimborso in un determinato paese. Quando è successo noiLa Francia, poiché non eravamo cittadini di quel paese, non abbiamo potuto continuare il trattamento lì. Fortunatamente, il medico curante ci ha trasferito a un programma simile in Belgio. Poi abbiamo ricevuto un altro regalo, ed è successo a Natale 2022. Da allora, il farmaco per Benia è stato rimborsato in Polonia.

Prima del trattamento, Benio ha lottato per rotolarsi da un lato all' altro e ha afferrato solo oggetti leggeri. Fortunatamente, non abbiamo ancora raggiunto lo stadio di soffocamento con il nostro stesso respiro, saliva e cibo. Dopo 12 dosi di droga e riabilitazione intensiva, Benio si siede e va in carrozzina attiva, alza le gambe, alza le braccia, si alza su di esse, si mangia e disegna. Fino a poco tempo non ci sognavamo nemmeno che Benio si trasformasse da carrozzina a letto. Ora speriamo che Benio non solo vivrà, ma forse un giorno, un giorno, vivrà in modo indipendente…?

Se vuoi sapere qual è il trattamento di Benia, leggi"La storia di un Beni laborioso, i cui muscoli hanno smesso di scomparire"

SMA - esoscheletro per bambini con atrofia muscolare spinale

Nel giugno 2016, il Comitato di ricerca spagnolo (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) ha presentato il primo esoscheletro al mondo per bambini di età compresa tra 3 e 14 anni con atrofia muscolare spinale. È costituito da ortesi regolabili che si adattano alla lunghezza delle gambe e del busto del bambino. Invece delle articolazioni, ci sono motori che imitano i muscoli umani. L'esoscheletro ha lo scopo di aiutare i pazienti a camminare e prevenire, tra l' altro, curvatura laterale della colonna vertebrale

Fonte video: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognosi

È difficile definire chiaramenteaspettativa di vitain quanto varia notevolmente a seconda della qualità dell'assistenza e delle differenze individuali tra i pazienti. Tuttavia, è noto che la maggior parte dei bambini con malattia di tipo II entra in sicurezza nell'età adulta. D' altra parte, l'aspettativa di vita delle persone con SMA lieve (tipo III) non differisce dalla media. Queste persone spesso creano famiglie e ottengono grandi risultati accademici e professionali.

L'introduzione di nuovi farmaci per la SMA nella terapia dà speranza non solo di migliorare significativamente la qualità, ma anche di prolungare la vita delle persone con SMA. È già noto che prima viene somministrato a un bambino il farmaco SMA attualmente disponibile, meglio si sviluppa. In molti casi, i sintomi della SMA sono completamente invisibili. Anche nei bambini con il tipo più grave di SMA I.

Dove cercare aiuto

Fondazione SMA

Le persone con atrofia muscolare spinale ei loro cari possono chiedere aiuto alla Fondazione SMA. Il suo scopo è, tra l' altro, condurre attività complete a beneficio delle persone affette da atrofia spinalemuscoli e loro parenti, compresi quelli volti a prevenire l'esclusione, aumentare l'indipendenza e migliorare la qualità della vita ampiamente intesa, aumentare la disponibilità di metodi e tecniche diagnostiche, terapeutiche e riabilitative, nonché prodotti e soluzioni tecnologiche per le persone che soffrono di atrofia muscolare spinale , oltre a supportare soluzioni sistemiche, in particolare nel campo dell'assistenza sanitaria e della sicurezza sociale, tenendo conto delle esigenze delle persone con atrofia muscolare spinale e dei loro familiari.

Maggiori informazioni possono essere trovate sul sito web della fondazione: www.fsma.pl

Categoria:

Malattie genetiche