La cistinosi è una malattia metabolica rara ma molto pericolosa. Nel suo corso, l'amminoacido cistina si accumula in eccesso nel corpo. Danneggia numerosi organi - principalmente i reni e gli occhi - e quindi smettono di funzionare correttamente. Quali sono le cause e i sintomi della cisinosi? Come sta andando il suo trattamento?
La cistinosiè una malattia metabolica geneticamente determinata, la cui essenza è il deposito di cistina in eccesso in vari organi, principalmente nei reni e negli occhi. Di conseguenza, vengono danneggiati e il loro lavoro viene gradualmente interrotto. La cistina è un amminoacido formato dalla combinazione di due molecole di cisteina - un amminoacido che svolge le funzioni di difesa dell'organismo, legando molte sostanze velenose (ad es. ioni di metalli pesanti, composti di arsenico, cianuri).
Esistono tre tipi di malattie:
- cistinosi nefropatica (renale)
- cistinosi indiretta
- cistinosi non nefropatica (oculare)
La cistinosi appartiene al gruppo delle malattie rare. Avviene con la frequenza di circa 1: 200 mila. nascite
Cistinosi - cause
La causa della cistinosi è una mutazione nel gene CTNS. Come risultato di questo difetto, c'è un accumulo di cistina in molti organi. Il gene difettoso è ereditato con modalità autosomica recessiva, cioè una copia del gene danneggiato deve essere ereditata da ciascun genitore affinché i sintomi della malattia si sviluppino.
Cistinosi - sintomi
1. Cistinosi nefropatica (renale) - si verifica nei bambini
- mancanza di appetito e aumento di peso
- poliuria
- sete eccessiva
- tendenza alla stitichezza
- se la cistina si accumula nella cornea, sintomi come dolore oculare e fotofobia, diminuzione dell'acuità visiva
Il decorso della malattia si sviluppaSindrome di Fanconi- disturbi dei tubuli renali, che portano alla perdita di varie sostanze preziose (vitamine, minerali, ecc.) nelle urine , che si traduce in un disturbo della crescita del bambino, rachitismo. Se non viene trattato adeguatamente, il bambino svilupperà un'insufficienza renale e prima compaiono i sintomi, prima si manifestano.
Inoltre, altri organi possono essere danneggiati e disturbati, ad es. ipotiroidismo, ipogonadismo, danno pancreatico e diabete lievedebolezza muscolare, ingrossamento del fegato
2. Cistinosi indiretta - compare nell'adolescenza
Gli stessi sintomi compaiono nel corso della cistinosi renale
3. Cistinosi oculare - viene diagnosticata a diverse età
- deposito di cistina nella cornea dell'occhio
- di solito non ci sono danni ai reni
Cistinosi - diagnosi
Se si sospetta la cistinosi, vengono eseguiti esami oftalmologici, renali e di altro tipo (a seconda dell'organo in cui si accumula la cistina). La diagnosi finale viene effettuata sulla base del test genetico.
Cistinosi - trattamento
Nel trattamento della cistinosi nefropatica e indiretta viene utilizzato il cistagone (cisteamina), un farmaco che limita l'accumulo di cistina nel corpo. Inoltre, è necessario idratare, reintegrare bicarbonato, fosfato, vitamina D e altri (se necessario).
Ai pazienti con cistinosi oculare viene somministrato cistarato, una soluzione oftalmica di cisteamina.