La sindrome di Lesch-Nyhan è un disturbo legato all'X del metabolismo delle purine. Un uomo con questa condizione manca di un enzima chiamato transferasi. È una malattia rara caratterizzata da una combinazione di anomalie neurologiche, disturbi del comportamento e livelli elevati di acido urico nel corpo.
Sindrome di Lesch-Nyhanèmalattia geneticache è attiva dalla nascita e dura una vita. La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS, deficit di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HPRT)) è una malattia rara, che colpisce una persona su 380.000 nati vivi. Ha tre caratteristiche principali:
- disfunzione neurologica
- deterioramento cognitivo
- deviazione del comportamento
Inoltre, c'è anche la gotta.
Sindrome di Lesch-Nyhan - sintomi
I primi sintomi che si possono notare nell'infanzia, tra i 3 ei 6 mesi di età, sono la diminuzione del tono muscolare (ipotonia) e il ritardo dello sviluppo.
L'aumento dei livelli di acido urico nel sangue e la sua maggiore escrezione con l'urina possono portare a insufficienza renale acuta e persino alla morte.
Inoltre, nel pannolino di un bambino con sindrome di Lesch-Nyhan possono comparire cristalli di acido urico. Inoltre, nei pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan, si osservano disturbi caratteristici correlati a vari sistemi e disturbi comportamentali.
I disturbi del sistema nervoso compaiono prima dei 12 anni. Di solito questi sono:
- distonie - movimenti involontari che provocano la torsione e la flessione del corpo
- corea - movimenti ripetitivi inutili, ad esempio di dita, braccia, smorfie facciali
- balismo: movimenti ampi e improvvisi degli arti, movimenti simili alla corea pesante
- indebolimento (ipotonia) della tensione muscolare
- ipertonia, spasticità e iperreflessia (riflessi profondi esorbitanti)
- ritardo nello sviluppo motorio - mancanza/ritardo nel gattonare, sedersi, camminare
- disartria - disturbi del linguaggio
- disfagia - disturbi della deglutizione, problemi di alimentazione e alimentazione
- opistotono - curva del corpo arcuata(testa e talloni piegati all'indietro)
- disabilità intellettiva - solitamente di grado moderato, in alcune persone le normali funzioni cognitive sono preservate
- disabilità fisica
I disturbi comportamentali nella sindrome di Lesch-Nyhan colpiscono l'85% dei pazienti e sono i più comuni:
- mordere (dita, labbra, interno delle guance)
- headbanging
- faccia graffiante
- aggressività, tendenza all'irritazione
- vomito
- urla
- sputare
Inoltre, si osservano disturbi articolari, cutanei e urinari:
- deposizione di cristalli di urato di sodio: nelle articolazioni (attacchi di gotta), nella cartilagine delle articolazioni e delle orecchie (tofo), formazione di calcoli renali già nell'infanzia
- scoliosi, fratture, lussazione dell'anca, contratture articolari
- escrezione dell'eccesso di acido urico sotto forma di urato di sodio
- ematuria dovuta all'irritazione del sistema urinario da calcoli
- frequenti infezioni delle vie urinarie dovute a calcoli renali
- funzionalità renale compromessa e rischio di insufficienza renale
I pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan tendono ad autolesionarsi, causando grave infiammazione della mucosa e del parodonto, con conseguente perdita dei denti. Soffrono anche di sottopeso, ridotta immunità e anemia megaloblastica.
Sindrome di Lesch-Nyhan: trattamento
Poiché la sindrome di Lesch-Nyhan è incurabile, il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi. La cosa più importante nel trattamento è ridurre la quantità di acido urico nel sangue per evitare che i suoi cristalli si depositino in varie parti del corpo. I calcoli renali sono scomposti dalla litotripsia extracorporea. Si raccomanda inoltre una dieta a basso contenuto di purine
Tuttavia, non esiste una cura per i disturbi mentali e neurologici. Il paziente dovrebbe essere aiutato prevenendo l'autolesionismo: si ricorre alla psicoterapia, agli agenti farmacologici e persino alla coercizione diretta. A volte è necessario estrarre i denti
Attualmente, gli uomini con la sindrome di Lesch-Nyhan vivono fino a 3-4. decenni di vita. La principale causa di morte è la polmonite da aspirazione e le complicanze della nefrolitiasi cronica. Ci sono anche casi di morte improvvisa senza motivo apparente