L'anemia falciforme è una malattia del sangue pericolosa per la vita. Provoca l'aggregazione delle cellule del sangue e la formazione di blocchi nei vasi. Di conseguenza, può verificarsi un infarto, ovvero vari organi sono ischemici, che possono portare alla morte. Quali sono le cause e i sintomi dell'anemia falciforme? Qual è il suo trattamento?

L'anemia falciforme (anemia falciforme, drepanocitosi ) è una malattia del sangue congenita, geneticamente determinata, che appartiene al gruppo dell'anemia emolitica. La sua essenza è la struttura anormale dell'emoglobina, una proteina che fa parte dei globuli rossi, che è responsabile del trasporto di ossigeno alle cellule.

L'emoglobina mutata non solo lega debolmente le molecole di ossigeno, ma contribuisce anche alla deformazione dei globuli rossi, che invece della corretta forma del disco assumono la forma di mezzelune - a forma di falce (i cosiddetti drepanociti). La forma malata dei globuli rossi provoca la loro eccessiva distruzione e quindi il tempo di sopravvivenza ridotto. I drepanociti sopravvivono solo per una dozzina di giorni circa invece di circa 100. Il midollo non riesce a tenere il passo con la produzione di nuovi globuli, quindi si sviluppa anemia. Inoltre, gli eritrociti deformati tendono ad attaccarsi. Di conseguenza, possono rimanere intrappolati nei piccoli vasi sanguigni, impedendo al sangue di raggiungere diverse parti del corpo.

La malattia è più spesso diagnosticata nei mulatti e nei neri, raramente nei bianchi.

Anemia falciforme - cause

La causa dell'anemia falciforme è una mutazione nel gene che codifica per l'emoglobina, che provoca cambiamenti nella sua struttura.

L'anemia falciforme è ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò significa che entrambe le copie del gene mutante devono essere ottenute dai genitori affinché i sintomi della malattia compaiano. Se erediti solo una copia mutante, sei solo un portatore del gene falciforme.

Anemia falciforme - sintomi

I sintomi dell'anemia falciforme compaiono già intorno al terzo mese di vita del bambino:

I primi sintomi dell'anemia falciforme sono solitamente mani e piedi gonfi e la condizione più frequentemente segnalata èdolore in varie località

  • pelle pallida e mucose;
  • tachicardia (frequenza cardiaca superiore a 100 battiti al minuto);
  • infezioni frequenti (a causa di un'immunità indebolita);
  • artrite, soprattutto delle dita delle mani e dei piedi;
  • "sindrome mano-piede" - gonfiore delle braccia e delle gambe,
  • ulcere alle gambe,
  • disturbi della crescita (derivanti da disturbi della circolazione sanguigna nelle ossa);
  • dolori di varie località - sono il risultato di un infarto, ad es. ischemia di vari organi. Potrebbe essere un infarto alla milza, ai reni o alle ossa;

La causa diretta più comune di morte nei bambini con anemia falciforme di età inferiore ai 5 anni è il danno alla milza dovuto all'ostruzione dei vasi.

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I portatori di geni difettosi sono più resistenti alla malaria

I portatori di una sola copia del gene difettoso (eterozigoti) sono più (ma non completamente) resistenti alla malaria. Tutto perché la forma malata delle cellule del sangue non consente lo sviluppo del parassita della malaria: gli eritrociti mutati vengono catturati, distrutti e rimossi insieme al parassita dalla milza. Questo spiega perché l'anemia falciforme si verifica principalmente nelle persone provenienti da aree endemiche della malaria (paesi tropicali e subtropicali, in particolare Africa centrale e occidentale).

Anemia falciforme - diagnosi

L'anemia falciforme viene diagnosticata con un esame del sangue.

Anemia falciforme - trattamento

La trasfusione di sangue è la forma base di trattamento per l'anemia falciforme. I trattamenti di supporto comprendono: terapia antibiotica, antidolorifici e preparati che aumentano l'elasticità dei globuli rossi

L'anemia falciforme sarà curabile?

Il trapianto di midollo osseo è un altro metodo di trattamento dell'anemia falciforme, ma negli adulti deve essere presa in considerazione una reazione dell'innesto diretto contro l'ospite (GVHD). Questo problema è stato risolto dagli scienziati del National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases degli Stati Uniti a Bethesda. 10 persone hanno partecipato alla loro ricerca. Ognuno di loro, invece di ricevere farmaci potenti che distruggono il midollo, è stato irradiato. Quindi, 7 giorni prima della procedura, ai pazienti è stato somministrato alemtuzumab, un farmaco che distrugge le cellule del sistema immunitario in modo che il trapianto non venisse rifiutato. Infine, ai malati vengono trapiantate cellule staminali CD34 specifiche, che si trasformano in tutti i tipi di cellule del sangue. Sono stati presi dai fratelli dei pazienti. Dopo l'intervento chirurgico, ai pazienti è stato somministrato un altro farmaco, la rapamicina, per prevenire il rigettotrapianto

I risultati della ricerca si sono rivelati molto promettenti. In 9 pazienti su 10, i globuli rossi malati sono scomparsi dal sangue e anche i sintomi dell'anemia sono scomparsi. È un metodo efficace per curare l'anemia falciforme, ma molto costoso (soprattutto nei paesi in cui si verifica questo tipo di anemia, principalmente nei paesi africani). Un altro problema è trovare il donatore giusto.

Anemia falciforme - terapia genica

Specialisti dell'Hôpital Necker Enfants Malades di Parigi, per la prima volta al mondo, i medici hanno utilizzato con successo la terapia genica per curare l'anemia falciforme congenita. La procedura è stata eseguita su un ragazzo di 13 anni. I medici hanno rimosso il difetto genetico del ragazzo, prima distruggendo completamente il suo midollo osseo, dove vengono prodotti. Quindi lo hanno ricreato dalle cellule staminali del ragazzo, ma in precedenza le hanno modificate geneticamente in laboratorio. Questa procedura prevedeva l'introduzione del gene corretto in loro con l'aiuto di un virus. Il midollo osseo si è ricostituito per produrre globuli rossi normali. Due anni dopo la procedura, il ragazzo di 15 anni sta bene e non mostra sintomi di anemia falciforme. Lo specialista sostiene, però, che il ragazzo non può ancora essere "guarito". Sono necessarie ulteriori osservazioni

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Malattie genetiche