La sindrome dell'X fragile (FRA X) è una malattia genetica caratterizzata da un declino dello sviluppo intellettuale di vario grado, di solito nei ragazzi. Inoltre, ci sono sintomi simili a quelli dell'ADHD e dell'autismo, motivo per cui la sindrome FRA X può essere confusa con loro. In una situazione del genere, la diagnosi della malattia è possibile solo sulla base di test genetici. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome FRA X? Quando ci si esce? Com'è il trattamento dei malati?

Sindrome dell'X fragile(FRA X) o Sindrome dell'X fragile, sindrome di Martin-Bella, è unamalattia geneticala cui eredità è legato al cromosoma X. La sindrome FRA X è la causa più comune di ereditarietà della disabilità intellettiva moderata. Secondo la ricerca, la malattia colpisce 1 uomo su 4.000 e 1 donna su 7.000.

Sindrome dell'X fragile (FRA X) - cause

La causa della sindrome dell'X fragile èmutazione dinamicanel gene FMR1 (situato sul cromosoma sessuale X).

Sindrome dell'X fragile (FRA X) - ereditarietà

Un padre malato trasmetterà il cromosoma X (che ha il gene mutato) a tutte le sue figlie, ma non a nessuno dei suoi figli. Il rischio che una madre portatrice del gene difettoso (solitamente asintomatico) lo trasmetta ai figli (sia figlia che figlio) è del 50%.

C'è un fenomeno noto come il paradosso di Sherman nell'ereditarietà della malattia. Ciò significa che la probabilità di sviluppare i sintomi della malattia in famiglia è tanto maggiore quanto maggiore è il numero di generazioni attraverso le quali è stata trasmessa la mutazione (il rischio aumenta di generazione in generazione). Ad esempio, i fratelli di un portatore maschio sano hanno un rischio del 9%, mentre i suoi nipoti - fino al 40%.

Sindrome dell'X fragile (FRA X) - sintomi

I sintomi della sindrome FRA X si verificano in entrambi i sessi, ma i sintomi più vari e intensi compaiono negli uomini. Nei ragazzi, i sintomi che dovrebbero attirare l'attenzione dei genitori sono ingranditi, padiglioni auricolari sporgenti e ritardo psicomotorio, nonché uno sviluppo del linguaggio molto ritardato accompagnato da disturbi comportamentali. Dopo la pubertà, il sintomo principale della malattia è la disabilità intellettiva, di solito di intensità da moderata a moderatain misura considerevole. Di solito è accompagnato da disturbi comportamentali sotto forma di iperattività, disturbo da deficit di attenzione, labilità emotiva e caratteristiche dell'autismo. Gli altri sintomi sono:

  • ingrossamento testicolare (cosiddetto macroorchidismo)
  • faccia allungata e stretta
  • padiglioni auricolari grandi, sporgenti
  • eccessiva lassità delle articolazioni interfalangee delle mani
  • piedi piatti

Nelle donne, il decorso della malattia è molto più lieve. La metà di loro può avere lievi disabilità intellettive o difficoltà di apprendimento, nonché disturbi emotivi, depressione, ansia, ansia. Caratteristica dei lineamenti esterni è un viso leggermente allungato e padiglioni auricolari allargati. Circa il 16-20 percento. di questi c'è una menopausa prematura (circa 40 anni di età).

Importante

Test genetici importanti

I sintomi della sindrome FRAX sono simili a quelli dell'ADHD e dell'autismo. Pertanto, ogni bambino con autismo o caratteristiche autistiche, disabilità intellettiva di causa sconosciuta, in particolare bambini iperattivi con altre caratteristiche, come: scarso contatto visivo, agitazione, battito delle mani, linguaggio ripetitivo, dovrebbe essere testato geneticamente per la sindrome dell'X fragile.

Se la malattia viene diagnosticata, si raccomanda un'ulteriore diagnosi dell'intera famiglia (per determinare se qualcun altro non è portatore del gene difettoso).

Sindrome dell'X fragile (FRA X) - trattamento

La cura per una malattia genetica non è possibile. Un bambino a cui è stata diagnosticata la malattia dovrebbe essere curato da un logopedista, un pedagogo, un pediatra, un neurologo e un'osservazione psicologica. A volte il bambino richiede una terapia di integrazione sensoriale, iperattività o comportamento aggressivo. Solitamente è necessario l'insegnamento individuale in una classe integrata o in un centro specializzato

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Malattie genetiche