La sindrome di Rett compare all'improvviso e porta via lentamente ai genitori un bambino che si stava sviluppando normalmente. A causa di sintomi simili, il disturbo è spesso confuso con l'autismo. Si può convivere con la sindrome di Rett, ma l'esistenza richiede molto sacrificio e una lunga educazione alle modalità di comunicazione. Quali sono i sintomi della sindrome di Rett?

La sindrome di Rettè un disturbo dello sviluppo geneticamente determinato che colpisce quasi esclusivamente le ragazze. Con lo sviluppo del disturbo, il funzionamento fisico del bambino si deteriora gradualmente e il suo ritardo mentale peggiora.

Sindrome di Rett - cause della malattia

Questa malattia genetica è il risultato di una mutazione nel gene MECP2, localizzato in uno dei due cromosomi sessuali - record XX. Questa sindrome si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze perché i maschi hanno un solo cromosoma X (il sesso è descritto come XY) e se sono affetti da questo difetto non nascono o muoiono poco dopo la nascita. La sindrome di Rett si verifica circa una volta ogni diecimila bambini nati.

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Sindrome di Rett - sintomi in diversi stadi della malattia

Il decorso della sindrome di Rett può essere suddiviso in 4 fasi

Il primo stadio dura dai 6 ai 18 mesi di età - i cambiamenti avvengono in modo sottile e spesso del tutto impercettibili. Apparentemente il bambino si sta sviluppando correttamente. Per ragioni sconosciute, un bambino con sviluppo normale diventa più tranquillo, più calmo, perde interesse per i giocattoli, perde il contatto con l'ambiente e diventa "floppy". A volte è accompagnato da disturbi dello sviluppo motorio e inibizione della crescita della circonferenza cranica. Durante questo periodo, i sintomi spesso indirizzano la diagnosi verso l'autismo, sebbene la sindrome di Rett non sia autismo.

La seconda fase dura da 1 a 4 anni di età. Quindi compaiono grida ingiustificate, urla, risvegli notturni, la ragazza inizia a perdere le abilità precedentemente acquisite. Ci sono disturbi del linguaggio, problemi con il movimento delle mani che eseguono i cosiddetti movimenti stereotipati. Questi sono spesso gesti che ricordano lavarsi le mani, strizzarsi, lavarsi, picchiettare, battere le mani, toccare il viso e la testa. Loro possonoci possono essere anche convulsioni o convulsioni, apnea o iperventilazione. La circonferenza cranica diminuisce nettamente e sensibilmente all'età di 4 anni.

La terza fase è la fase di "apparente stagnazione". Riguarda i bambini in età prescolare e scolare (2-10 anni). Sebbene il disturbo del movimento persista, il comportamento cambia. Il bambino è meno nervoso e piange meno spesso. La ragazza sviluppa il desiderio di stabilire un contatto e comunicare con l'ambiente. La concentrazione migliora

Intorno ai 10 anni, inizia la fase quattro. I problemi di locomozione peggiorano e alcune ragazze smettono di camminare. Le abilità cognitive, le capacità comunicative e il movimento delle mani non sono influenzate dai cambiamenti retrogradi. Il contatto visivo è migliorato. In questo momento, il rischio di scoliosi aumenta notevolmente. Appaiono tensioni muscolari con posizioni del corpo insolite. Lo sviluppo sessuale rimane al livello dei pari. Le persone con sindrome di Rett, oltre ai problemi di osteoporosi e scoliosi, lottano anche con aprassia e disprassia, problemi cardiovascolari, spasticità, bruxismo, debolezza, sottopeso elevato e stitichezza.

Trattamento della sindrome di Rett

Non esiste un trattamento causale per la sindrome di Rett. La terapia consiste solo in una riabilitazione difficile ea lungo termine, che permette alle ragazze di svilupparsi fisicamente e socialmente - permette loro di entrare in contatto con il mondo. Alcuni sintomi somatici vengono trattati con farmaci opportunamente selezionati.

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Malattie genetiche