La malattia di Friedreich (atassia di Friedreich) è una malattia genetica in cui l'atassia è il sintomo predominante. La malattia di Friedreich può manifestarsi durante l'infanzia, il che è anche peggio: i sintomi peggiorano con l'età e alla fine il paziente diventa incapace di muoversi autonomamente. La cosa peggiore, tuttavia, è che la malattia di Friedreich è attualmente incurabile.

La malattia di Friedreich( Atassia di Friedreich ) è la malattia più comune in cui l'atassia è causata da difetti genetici. Si stima che la malattia colpisca una persona su 50.000 nella popolazione. Tuttavia, la prevalenza del portatore del gene mutato è molto maggiore: secondo le statistiche, una persona su 110 è portatrice di informazioni genetiche errate. La malattia si manifesta con una frequenza simile nelle donne e negli uomini.

I primi sintomi della malattia di Friedreich compaiono precocemente, anche tra i 5 ei 15 anni di età del paziente. Nella stragrande maggioranza dei pazienti, i disturbi iniziano prima dei 20 anni, ma esistono forme di atassia di Friedreich in cui i primi sintomi compaiono solo nella seconda o terza decade di vita.

Malattia di Friedreich: cause

La causa alla base della malattia di Friedreich sono le mutazioni del gene FXN, situato sul cromosoma 9. La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che è necessario avere due copie del gene anomalo per contrarre la malattia (i portatori di una copia del gene mutato non hanno deviazioni)
Il problema di questa condizione è il numero eccessivo di ripetizioni triplicate GAA (guanosina-adenina-adenina). Questo specifico eccesso di informazioni genetiche porta alla disfunzione della proteina - fratassina, codificata dal gene FXN. Questa sostanza si trova normalmente nei mitocondri ed è associata alla trasformazione del ferro. La riduzione della fratassina associata alla mutazione porta a depositi di ferro nei mitocondri che possono influenzare negativamente la funzione di un'ampia varietà di proteine ​​cellulari.
Questa relazione è considerata una delle cause del danno d'organo che si verifica nei pazienti con malattia di Friedreich, ma probabilmente non è l'unico meccanismo dei disturbi - l'esatta patogenesi della malattia è ancorarimane poco chiaro.

Malattia di Friedreich: sintomi

Come suggerisce uno dei nomi delle unità, l'atassia è un grave problema nella malattia di Friedreich. È causata da un danno progressivo alle strutture del sistema nervoso, come ad es. gangli della radice del nervo dorsale, vie spinale-cerebellare e cortico-spinale. La malattia di Friedreich provoca anche danni alle guaine mieliniche dei nervi periferici
I sintomi neurologici dell'atassia di Friedreich, causati dalle suddette patologie, includono:

  • progressivo indebolimento della forza muscolare (principalmente agli arti inferiori, ma anche agli arti superiori)
  • disturbi della coordinazione motoria, che possono essere accompagnati da frequenti cadute
  • disturbi sensoriali (deficit visivi e uditivi)
  • compromissione di alcuni tipi di sensazioni (es. vibrazioni)
  • linguaggio confuso

La malattia di Friedreich si manifesta principalmente con disturbi del sistema nervoso, purtroppo non sono gli unici problemi dei pazienti con questa condizione. Altri problemi incontrati dalle persone con questa malattia sono:

  • problemi cardiovascolari (es. fibrillazione atriale, disturbi della conduzione degli impulsi all'interno del muscolo cardiaco o cardiomiopatia)
  • curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi)
  • anormale, eccessivo incavo dei piedi
  • disturbi del metabolismo dei carboidrati (sotto forma di ridotta tolleranza al glucosio e talvolta persino diabete)
Vale la pena saperlo

L'atassia è una condizione in cui la coordinazione motoria è disturbata a vari livelli. Può portare a condizioni vissute dal paziente durante la sua vita (come, ad esempio, un ictus), ma la causa dell'atassia può anche essere una malattia genetica ereditaria esistente in una persona dalla nascita. Un esempio di quest'ultima situazione è la malattia di Friedreich.

Malattia di Friedreich: diagnosi

L'esistenza della malattia di Friedreich in un paziente può essere sospettata sulla base di una comparsa molto precoce (anche nell'infanzia) di disturbi neurologici. Deviazioni specifiche sono già riscontrabili nell'esame neurologico effettuato dal medico, possono essere:

  • dismetria
  • dizartria
  • nistagmo
  • abolizione dei riflessi tendinei
  • diminuzione della forza muscolare

Per confermare la diagnosi vengono eseguiti dei test genetici, nei quali è possibile identificare le mutazioni che portano alla malattia di Friedreich. La ricerca viene utilizzata anche durante tutto il processo diagnosticoimaging, la tecnica d'elezione in questo caso è la risonanza magnetica, che permette di visualizzare il grado di degenerazione delle strutture del sistema nervoso.

Malattia di Friedreich: trattamento

L'atassia di Friedreich è una malattia incurabile - finora non è stato possibile sviluppare un farmaco che fermasse la progressiva degenerazione delle strutture del sistema nervoso. Si stanno tentando di implementare il trattamento della malattia con inibitori delle deacetilasi istoniche o dell'interferone, tuttavia, queste terapie sono solo allo stadio di studi clinici.
Per il motivo sopra menzionato, nelle persone con malattia di Friedreich, l'effetto più importante è massimizzare l'efficienza dei pazienti. Con essi possono essere utilizzate varie forme di riabilitazione, inclusi sia vari esercizi muscolari che (nel caso di pazienti con disartria) esercizi di linguaggio.
I restanti problemi dei pazienti con atassia di Friedreich sono soggetti a trattamento specifico - è il caso, ad esempio, della scoliosi, che può essere trattata chirurgicamente stabilizzando la colonna vertebrale. Nel caso delle malattie cardiologiche viene utilizzato principalmente il trattamento farmacologico e può essere attuata una terapia specifica anche nei pazienti che soffrono di disturbi del metabolismo dei carboidrati.

Malattia di Friedreich: prognosi

La prognosi dei pazienti con atassia di Friedreich purtroppo non è molto buona - anche più del 95% dei pazienti è costretto a usare una sedia a rotelle intorno ai 45 anni. La malattia porta non solo alla perdita dell'indipendenza, ma anche alla morte prematura: in uno degli studi condotti è stato stabilito che l'età media dei pazienti con malattia di Freidrech al momento della morte è di circa 38 anni.

Circa l'autoreArco. Tomasz NickiUn laureato della facoltà di medicina presso l'Università di Medicina di Poznań. Un estimatore del mare polacco (passeggiando volentieri lungo le sue sponde con le cuffie nelle orecchie), dei gatti e dei libri. Nel lavorare con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e sul trascorrere tutto il tempo di cui hanno bisogno.

Categoria:

Malattie genetiche