La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II, è una rara malattia metabolica genetica. La sindrome di Hunter si distingue dagli altri tipi di mucopolisaccaridosi per una diversa modalità di ereditarietà che pone la maggior parte degli uomini colpiti dalla malattia. Quali sono i sintomi della sindrome di Hunter? Qual è il trattamento dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II?

Sindrome di Hunter , cioè damucopolisaccaridosi di tipo II , amalattia da accumulo lisosomiale , cioè malattia geneticamente determinato, in cui - a causa di un difetto o mancanza di attività di uno degli enzimi - varie sostanze si accumulano nei lisosomi (organi cellulari contenenti enzimi che scompongono molte sostanze). L'essenza della sindrome di Hunter è la mancanza o il difetto dell'idursonato ultrafatasi, l'enzima responsabile della sintesi dei mucopolisaccaridi, noti anche come glicosaminoglicani o GAG. Di conseguenza, i mucopolisaccaridi si accumulano negli organi e portano al loro fallimento.

La sindrome di Hunter appartiene al cosiddetto Malattie rare: l'incidenza è di 1 su 150.000 nascite, per lo più maschi. Secondo i dati dell'Associazione MPS, in PoloniaLa malattia di Hunterrappresenta circa il 20%. tutti i casi di mucopolisaccaridosi

Sindrome di Hunter - cause

La malattia è causata da una mutazione nel gene che controlla la produzione di idursonato. A causa di un errore genetico, un enzima che scompone i mucopolisaccaridi potrebbe non essere prodotto, oppure potrebbe essere prodotto un enzima che non è in grado di scomporre i mucopolisaccaridi, o non lo fa come dovrebbe.

Sindrome di Hunter - eredità

A differenza di altre forme di mucopolisaccaridosi, che sono ereditate in modo autosomico recessivo, l'ereditarietà della sindrome di Hunter è di natura recessiva associata al cromosoma X (il gene della malattia si trova sul cromosoma X). Ciò significa che il bambino può ricevere il gene difettoso solo dalla madre. Una donna ha due cromosomi X: uno di suo padre e uno di sua madre. D' altra parte, un uomo ha un cromosoma X, che eredita da sua madre, e un cromosoma Y, che riceve da suo padre. Se una donna ha un cromosoma X con un gene difettoso verso la sindrome di Hunter e l' altronormale, è un portatore sano della malattia, poiché il gene corretto lo protegge dall'insorgenza dei suoi sintomi. Per questo motivo, la sindrome di Hunter si verifica quasi esclusivamente nei ragazzi. Se la madre trasmette il gene anomalo al figlio, questi svilupperà i sintomi della malattia perché non ha un secondo cromosoma X per impedirgli di attivare la malattia. Se trasmette un gene sano, i sintomi della malattia non appariranno.

Sindrome di Hunter - sintomi

Esistono due forme della malattia: il tipo A, indicato come la forma classica, e il tipo B, con un decorso più lieve. Il tipo A è dominato dai sintomi tipici della mucopolisaccaridosi, quali:

  • caratteristiche facciali ispessite
  • vita bassa
  • alterazioni delle articolazioni, con una significativa riduzione della loro mobilità
  • ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia)
  • ernie ombelicali e inguinali (appaiono durante l'infanzia)

Il tipo A è caratterizzato da ritardo mentale significativo, deformità spinale e cifosi grave.

Nel tipo B, i difetti alla nascita sono meno gravi: le alterazioni ossee sono più lievi e il ritardo mentale è lieve o assente.

I sintomi che distinguono la malattia di Hunter da altri tipi di MPS sono lesioni cutanee di piccoli noduli in rilievo situati sulle braccia, sulle scapole e sulla schiena. Inoltre, non ci sono cambiamenti tipici della mucopolisaccaridosi nell'organo della vista sotto forma di opacità corneale, mentre viene spesso diagnosticato un danno all'organo dell'udito, che è associato a perdita dell'udito o sordità. Nel corso della malattia di Hunter, c'è anche uno scarico di secrezioni sierose mucose dal naso, non correlate all'infezione delle vie respiratorie. Altri sintomi della sindrome di Hunter includono anche danni al muscolo cardiaco e infezioni respiratorie ricorrenti.

I sintomi della sindrome di Hunter compaiono intorno a 2-3. anno di vita del bambino

Sindrome di Hunter - diagnosi

Per diagnosticare la malattia è necessario eseguire un test che consiste nella quantificazione dei mucopolisaccaridi nelle urine (in caso di mucopolisaccaridosi sono secreti in eccesso) e determinarne il tipo.

Sindrome di Hunter - trattamento

È possibile solo il trattamento sintomatico della sindrome di Hunter, che consiste nella riabilitazione e nel trattamento delle complicanze d'organo. La terapia può includere anche la somministrazione di una terapia enzimatica sostitutiva utilizzando una sulfatasi iduronato. Sono usati per inibire la progressione della malattia.

Sindrome di Hunter - prognosi

Il periodo di sopravvivenza nella forma della classica sindrome di Hunter è di circa 20 anni. Sopravvivenza di persone che lottano con il tipo B della sindrome di Hunter,è più lungo (fino alla 3a o addirittura alla 4a decade di vita).

Categoria:

Malattie genetiche