- Amiloidosi (amiloidosi): causa
- Amiloidosi (amiloidosi): sintomi
- Amiloidosi (amiloidosi) - tipi
- Amiloidosi (amiloidosi): diagnosi
- Amiloidosi (amiloidosi): trattamento
- Amiloidosi (amiloidosi): prognosi
L'amiloidosi (amiloidosi, betafibrillosi) è una malattia in cui le proteine vengono immagazzinate nel corpo. A seconda di dove si trovano queste placche, i pazienti manifestano sintomi diversi - ad esempio, se sono coinvolti i reni, può verificarsi proteinuria e quando le proteine si accumulano tra le cellule del muscolo cardiaco - disturbi del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca. Quali altri sintomi di amiloidosi possono essere? Qual è il trattamento dell'amiloidosi e qual è la prognosi dei pazienti che svilupperanno questa malattia?
Amiloidosi( Amiloidosi ,betafibrillosi ) non è una, ma in re altà un gruppo di malattie il cui comune denominatore è l'accumulo di depositi proteici tra le cellule dei vari tessuti del corpo.
Queste proteine sono indicate come amiloidi, le malattie legate alla sua deposizione sono talvolta caratterizzate non solo dal nome sopra citato, ma sono anche chiamate amiloidosi - il secondo nome deriva dal fatto che dopo aver trattato i depositi proteici con iodio - simile a come si trova nel caso degli amidi - hanno un colore bluastro
L'amiloidosi - a causa di quanti problemi possono portare alla sua comparsa - può svilupparsi in pazienti di tutte le età, ma in genere questa malattia si trova nelle persone di età superiore ai 40 anni.
Amiloidosi (amiloidosi): causa
Il problema principale nel corso dell'amiloidosi è l'accumulo di proteine negli spazi extracellulari - questa situazione è sfavorevole perché alla fine interrompe il funzionamento di quei tessuti in cui si trovano tali depositi proteici.
Le cause dirette dell'amiloidosi sono però diverse: alcune amiloidosi possono essere generalmente considerate malattie congenite, risultanti da varie mutazioni genetiche, altre con amiloidosi kpei vengono acquisite nel corso della vita e sono associate a varie malattie.
Amiloidosi (amiloidosi): sintomi
Per molto tempo dopo aver sviluppato l'amiloidosi, il paziente potrebbe non esserne affatto consapevole - sintomi di amiloidosi,specialmente nelle prime fasi della malattia, possono essere molto difficili da catturare.
I sintomi esatti dell'amiloidosi dipendono dall'organo in cui si accumula la proteina anormale.
Tuttavia, insieme all'accumulo di sempre più depositi proteici tra le varie cellule del corpo, ci sono sempre più disturbi nelle loro funzioni, e quindi i pazienti possono sperimentare sempre più disturbi.
Uno dei sintomi che possono comparire per primo è un ingrossamento del fegato (l'ingrossamento della milza è meno comune).
Il coinvolgimento renale è abbastanza comune nel corso dell'amiloidosi - in questo caso, i pazienti possono sviluppare proteinuria (che può essere un problema isolato o parte della sindrome nefrosica) e alla fine portare anche a insufficienza renale.
E se i depositi di proteine si accumulano all'interno del cuore, i sintomi dell'amiloidosi possono essere disturbi del ritmo cardiaco, oltre a disturbi legati allo scompenso cardiaco progressivo.
In generale, l'amiloidosi può includere anche:
- ingrossamento della lingua (sintomo considerato abbastanza caratteristico dell'amiloidosi)
- diarrea
- perdita di peso
- debolezza, affaticamento
- sanguinamenti in varie parti del corpo (es. lividi)
- lividi intorno agli occhi
- disturbi sensoriali alle mani e ai piedi
- sintomi della sindrome del tunnel carpale
Amiloidosi (amiloidosi) - tipi
Il tipo più comune di amiloidosi èamiloidosi primaria(AL - amiloidosi a catena leggera). In questo caso i depositi proteici sono costituiti da catene leggere di immunoglobuline monoclonali e si sviluppa nel corso di malattie classificate come gammapatie monoclonali (si può citare il mieloma multiplo come esempio)
Compaiono altri tipi di amiloidosi:
- amiloidosi secondaria(AA - amiloidosi A, detta anche reattiva) - in questo caso c'è una deposizione di una proteina, il cui precursore è SAA - proteina della fase acuta ;
l'amiloidosi secondaria si sviluppa in connessione con varie malattie in cui si verifica l'infiammazione - qui malattie che possono contribuire alla comparsa dell'amiloidosi, ad esempio artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico o morbo di Crohn,
anche il corpo può svilupparsi in connessione con varie infezioni (soprattutto quelle che persistono a lungo; esiste la possibilità di amiloidosi anche nei tossicodipendenti che si iniettano droghe- la malattia può svilupparsi in loro a causa di infezioni causate da farmaci per via parenterale) - amiloidosi da dialisi(amiloidosi Aβ2M - beta-2-microglobulina) - si sviluppa in connessione con la terapia di dialisi cronica, nel suo caso il precursore dell'amiloide è la β2-microglobulina
- amiloidosi familiare -una forma rara di amiloidosi geneticamente determinata; può verificarsi come risultato di una mutazione di vari geni (es. geni per la transtiretina - proteina di trasporto della tiroxina - quindi la malattia è abbreviata in ATTR - amiloidosi da transtiretina)
Oltre a quelle già citate, alla deposizione di depositi di amiloide sono associate anche altre malattie, come il morbo di Alzheimer, le malattie da prioni, l'angiopatia cerebrale amiloide e l'amiloidosi corneale familiare.
Amiloidosi (amiloidosi): diagnosi
L'immagine della malattia è estremamente insolita e difficile da riconoscere. Per questo motivo, le persone che hanno malattie che possono essere potenzialmente associate all'amiloidosi (es. nell'AR) dovrebbero informare il proprio medico curante di eventuali nuovi disturbi che notano - quindi è possibile iniziare una diagnosi che confermerà o escluderà l'amiloidosi.
Se si sospetta l'amiloidosi, prima di tutto vengono eseguiti esami di laboratorio (es. test delle urine con la valutazione della sua concentrazione proteica o test delle proteine monoclonali e delle catene leggere di immunoglobuline nel siero del sangue o nelle urine).
Tuttavia, la conferma finale che il paziente soffre di amiloidosi può essere ottenuta solo dopo la biopsia, l'esame microscopico del materiale da essa ottenuto e l'osservazione dei depositi proteici.
La biopsia preliminare viene prelevata da tessuti facilmente accessibili (es. tessuto adiposo) e solo quando diventa assolutamente necessario, il materiale viene prelevato da altri organi, ad esempio dai reni o dal fegato.
Amiloidosi (amiloidosi): trattamento
Il metodo di trattamento dell'amiloidosi dipende dalla forma esatta della malattia in un dato paziente. Se il paziente soffre di amiloidosi primaria, si ricorre principalmente alla chemioterapia e al trapianto di midollo osseo.
- Come funziona la chemioterapia?
- Trapianto di midollo osseo: indicazioni, decorso, complicazioni
Se il paziente ha un'amiloidosi secondaria correlata a qualche altra malattia, allora è prima di tutto necessario trattare la relativa infiammazione e controllare il più possibile il decorso di questa malattia.malattie.
In alternativa, è possibile somministrare ai pazienti un farmaco che riduca l'accumulo di depositi proteici: la colchicina.
Ci sono anche tentativi di utilizzare agenti antinfiammatori e immunosoppressori nel trattamento dell'amiloidosi - ridurre l'intensità dell'infiammazione in questo caso porterebbe a una riduzione della produzione di precursori dell'amiloide, ma finora non è stato possibile confermare chiaramente l'efficacia di tale terapia.
Inoltre, a seconda degli organi coinvolti, i pazienti ricevono un trattamento mirato direttamente ai loro disturbi.
Ad esempio, nei pazienti con amiloidosi cardiaca, che ha portato a insufficienza cardiaca, possono essere utilizzati diuretici o preparati appartenenti agli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACEI).
Amiloidosi (amiloidosi): prognosi
Come il trattamento, la prognosi dell'amiloidosi dipende dal tipo di malattia del paziente. In caso di amiloidosi primaria, se non trattata, i pazienti muoiono solitamente entro un anno dall'esordio della malattia.
La prognosi dei pazienti con amiloidosi secondaria è migliore: in media sopravvivono per circa un decennio dopo l'esordio della malattia.
La prognosi esatta dipende dai risultati del trattamento dell'amiloidosi e (nel caso dell'amiloidosi secondaria) dai risultati del trattamento della malattia sottostante.
In genere, l'amiloidosi è una malattia incurabile, ma è possibile rallentarne il decorso e somministrare al paziente farmaci per alleviare i sintomi associati alla malattia.
Fonti:
- Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. Medicina pratica
- Zdrojewski Z., Amiloidosi nelle malattie reumatiche, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
- Olesińska M. et al., Amiloidosi AL primaria con coinvolgimento cardiaco, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol.7, n.4, 194-200
- Robert O Holmes, Amiloidosi, Medscape, maggio 2022; accesso online: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview