La sindrome di Gilbert è una malattia genetica minore che non richiede un trattamento specializzato. Tuttavia, è molto importante diagnosticarlo rapidamente. Nelle persone con la sindrome di Gilbert, molti farmaci diversi, specialmente quelli assunti per un lungo periodo di tempo, possono danneggiare il fegato. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Gilbert? Qual è il suo trattamento?

Sindrome di Gilbert , altrimentiittero giovanile periodico , questo èuna malattia genetica metabolica , la cui essenza è un eccessivo accumulo di bilirubina nel sangue, che è associato ad un disturbo del metabolismo di questa sostanza nel fegato.

La bilirubina è un pigmento giallo che si forma quando l'emoglobina (il pigmento rosso del sangue) viene scomposta, che viene rilasciata dai globuli rossi rotti (eritrociti). La bilirubina libera passa dal plasma sanguigno al fegato, dove si lega con l'acido glucuronico. Quindi la bilirubina coniugata viene escreta nei dotti biliari e concentrata nella cistifellea, conferendo alla bile il suo caratteristico colore. Nei pazienti con malattia di Gilbert, il pigmento in eccesso non viene escreto nei dotti biliari, il che porta a iperbilirubinemia - aumento dei livelli di bilirubina nel sangue.

La malattia si manifesta solo nel 7% della popolazione ed è più spesso diagnosticata negli uomini.

Sindrome di Gilbert - cause

La causa della malattia è una mutazione del gene dell'uridina glucuronil transferasi, che è coinvolto nel processo di legame della bilirubina con l'acido glucuronico. I cambiamenti in questo gene portano alla coniugazione incompleta della bilirubina negli epatociti (cellule del fegato) e all'accumulo di bilirubina libera nel sangue.

La sindrome di Gilbert è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che le copie dei geni difettosi devono essere ereditate da ciascun genitore affinché i sintomi della malattia si sviluppino.

Sindrome di Gilbert - sintomi

La malattia è generalmente asintomatica, quindi è spesso diagnosticata per caso durante gli esami del sangue di routine. I pazienti possono sviluppare periodicamente un ittero lieve e transitorio, che si manifesta con una colorazione giallastra del bianco degli occhi, delle mucose e della pelle, e si intensifica sotto l'influenza di stress, esercizio fisico, fame, consumo di alcol o malattie con febbre alta . Inoltre, gli sgabelli sono chiari e scoloriti el'urina è di colore scuro. Ci sono anche sintomi che ricordano l'influenza o il raffreddore, ad es. stanchezza e mal di testa

Sindrome di Gilbert - diagnostica

Nel caso della sindrome di Gilbert, la diagnosi finale viene fatta sulla base degli esami del sangue. La concentrazione normale di bilirubina totale è di circa 0,2-1,1 mg/dl, di cui la bilirubina libera (cioè non legata all'acido glucuronico) è di circa 0,2-0,8 mg/dl. Nei pazienti con sindrome di Gilbert, la concentrazione di bilirubina libera è solitamente di<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

In precedenza, altre cause dell'aumento dei livelli di bilirubina nel sangue dovrebbero essere escluse:

  • disturbi del deflusso biliare - cirrosi biliare, colangite sclerosante, cancro del dotto biliare, colelitiasi, cancro del capezzolo di Vater, cancro del pancreas, farmaci;
  • danno alle cellule epatiche - danno epatico virale, tossico, diminuzione del flusso sanguigno attraverso il fegato in pazienti con insufficienza cardiaca destra;

Sindrome di Gilbert - trattamento e dieta

La malattia non richiede cure. Tuttavia, i pazienti con la sindrome di Gilbert dovrebbero cambiare la loro dieta. Dovrebbero assolutamente evitare l'alcol poiché aumenta i livelli di bilirubina nei pazienti. Dovresti anche evitare diete ipocaloriche e digiuni, mangiare pasti regolari e bere una quantità sufficiente di liquidi (almeno 2 litri al giorno). È importante anche uno stile di vita senza stress.

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Malattie genetiche