La microcefalia (microcefalia) è una malformazione congenita che porta ad una riduzione delle dimensioni della testa, e quindi anche del cervello. Di conseguenza, la microcefalia è spesso accompagnata da caratteristiche di disabilità intellettiva, nonché da altre disfunzioni del sistema nervoso. Quali sono le cause e i sintomi della microcefalia? È possibile curare questo difetto di sviluppo? ​​

Microcefalia( microcefalia ) èdifetto di sviluppo congenitoche porta ad una diminuzione della normalità dimensione della testa e quindi - il cervello (nella microcefalia, il peso del cervello è inferiore a 900 g). Pertanto, le persone con microcefalia nella maggior parte dei casi mostrano un ritardo dello sviluppo (disabilità intellettiva).

La testa viene misurata subito dopo il parto, tra l'area appena sopra il browguard e la parte più posteriore dell'osso occipitale. Se il risultato della misurazione è significativamente inferiore alla norma stabilita per una data età e sesso, significa microcefalia.

La prevalenza della microcefalia è stimata in circa 1/1000 delle persone

Microcefalia (microcefalia): causa

1. FATTORI GENETICI

  • aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali, incl. trisomia, cioè la presenza di un ulteriore - terzo - cromosoma. Pertanto, la microcefalia può comparire nel corso di malattie come: sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Down (trisomia 21 - microcefalia moderata) o sindrome di Patau (trisomia 13), sindrome del grido di gatto (delezione 5p), sindrome di Wolf. Hirschhorn (eliminazione 4p);
  • malattie condizionate da mutazioni di singoli geni, ad esempio sindrome di Rett, sindrome di Seckel, sindrome di Smith-Lemli-Opitz, microcefalia familiare autosomica dominante, microcefalia familiare autosomica recessiva;
  • malattie condizionate da predisposizione genetica e fattori ambientali (malattie multifattoriali);

2. FATTORI NON GENETICI

  • malattie non infettive del sistema nervoso centrale del feto nel periodo pre e postnatale (ischemia e ipossia, emorragie nel sistema nervoso, lesioni perinatali);

La causa della microcefalia potrebbe essere il virus Zika, trasmesso dalle zanzare tigre, avvertono i servizi medici del Brasile,dove, dall'inizio del 2015, sono stati segnalati 3.174 casi di nascita di bambini con microcefalia

  • infezioni intrauterine congenite del feto (citomegalia, toxoplasmosi, rosolia, herpes);
  • sostanze chimiche e droghe (tabacco, alcol, droghe - in particolare cocaina e oppiacei, alcune droghe, ad esempio farmaci antiepilettici, come idantoina o derivati ​​del fenobarbital, carbamazepina);
  • malattie materne (diabete e fenilchetonuria materna - la microcefalia è la complicanza più comune e più grave nei figli di madri affette da questa malattia);
  • malnutrizione;

Microcefalia (microcefalia): sintomi

La microcefalia è spesso associata non solo alle caratteristiche della disabilità intellettiva, ma anche ad altri disturbi del sistema nervoso centrale. Possono portare a loro, tra gli altri infezioni intrauterine. Ad esempio, la citomegalia congenita è caratterizzata, oltre alla microcefalia, da basso peso alla nascita, microgiria, microgiria, retinite e coroidite, perdita dell'udito e ritardo psicomotorio. A sua volta, la rosolia congenita è la causa, tra l' altro, di difetti del cuore e dell'orecchio medio, nonché cataratta e disfunzioni del sistema scheletrico.

La ricerca mostra che il consumo di alcol durante la gravidanza provoca un aumento di quasi 2 volte del rischio di microcefalia con accompagnamento di altre malformazioni. Ciò include il cosiddettoSindrome alcolica fetale , in cui la microcefalia coesiste con significative disfunzioni cognitive, sviluppo fisico alterato e dismorfismi facciali.

A loro volta, le donne che hanno fumato durante la gravidanza danno alla luce bambini il cui peso alla nascita è di 150-250 grammi inferiore a quello dei neonati di madri non fumatori.

Al contrario, i bambini di madri che assumono più di un farmaco antiepilettico durante la gravidanza sono più frequentemente osservati, tra l' altro, malformazioni gravi, ipotrofia intrauterina (crescita anomala del bambino nel grembo materno), ipoplasia (sviluppo insufficiente) della parte mediana del viso e delle dita

Microcefalia (microcefalia): diagnosi

Oltre all'esame obiettivo (misurazione della testa) e all'imaging (tomografia computerizzata della testa, risonanza magnetica), vengono eseguiti anche esami del sangue (per escludere infezioni). Se si sospetta una microcefalia geneticamente correlata, il bambino viene inviato per il test del cariotipo.

Microcefalia (microcefalia): trattamento

Il trattamento della microcefalia non è possibile

Secondo un espertoarco. Maciej Pawłowski, medico residente - pediatria

La microcefalia è uno dei sintomi clinici più comuni riscontrati nella praticapediatrico. Si trovano quando la massima circonferenza della testa (misurata tra l'area appena sopra il browguard e l'osso occipitale più posteriore) è inferiore a meno 3 deviazioni standard. La prevalenza è stimata in circa 1/1.000 neonati. Le cause più comuni di microcefalia includono: malattie non infettive del sistema nervoso centrale del feto, infezioni intrauterine congenite del feto, sostanze chimiche/farmaci, malattie della madre incinta e fattori sociodemografici. La microcefalia può anche essere determinata geneticamente, richiedendo l'analisi del cariotipo. Sfortunatamente, spesso si scopre che una circonferenza cranica troppo piccola porta a disabilità intellettiva e altre disfunzioni del sistema nervoso centrale.

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Salute del bambino