Il gene BRCA1 difettoso è stato la causa della mastectomia preventiva di Angelina Jolie. La mutazione BRCA1 è davvero così pericolosa? Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico?
Il gene difettoso BRCA1si verifica in una paziente su 1000 con diagnosi di cancro al seno . Tuttavia, tra le donne che portano il gene mutante, il rischio di sviluppare il cancro è del 30-80% per il cancro al seno, dell'11-40% per il cancro dell'ovaio e di circa il 10% per il cancro delle tube e del peritoneale.
Gene BRCA1 difettoso: mutazione ereditaria
La mutazione BRCA1 è una mutazione ereditaria, pertanto le donne con una storia familiare di cancro ovarico e mammario nelle donne e cancro del colon, della prostata o della mammella negli antenati maschi sono particolarmente a rischio. Va ricordato che la presenza di una mutazione genetica non sempre provoca il cancro.
Gene BRCA1 difettoso: chi dovrebbe testare?
Il test di rilevamento del gene mutante BRCA1 deve essere eseguito da ogni donna di età superiore ai 25 anni con una storia familiare di anche un cancro al seno o alle ovaie. Vale anche la pena farlo quando non c'erano persone del genere. Il gene BRCA difettoso può essere ereditato sia dalla madre che dalla nonna - anche dal padre, che, senza soffrire di cancro al seno, media la trasmissione del materiale genetico difettoso. Donne che dovrebbero decidere di sostenere i test:
- storia familiare di tumori maligni
- storia familiare di cancro al seno o alle ovaie prima dei 50 anni
- usare la contraccezione
- hanno dei cambiamenti nel seno
Gene BRCA1 difettoso: dove testare?
Il test per la presenza del gene BRCA1 difettoso può essere eseguito nei laboratori di tutta la Polonia. Tuttavia, è meglio farlo in una delle cliniche genetiche di oncologia. Non è necessario un rinvio per sostenere questo test. Se appartieni al gruppo di pazienti con carico ereditario, puoi farlo gratuitamente, se non sei a rischio, dovrai pagare circa 300 PLN. È possibile trovare gli indirizzi della clinica su www.genetyka.com. Se il risultato del test conferma la presenza del gene mutatoBRCA1, dovresti sottoporti a esami regolari e seguire rigorosamente le istruzioni del medico.