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La pelle pergamena è una malattia della pelle rara ma molto grave. Non rigenera il DNA della pelle e degli occhi danneggiati dal sole. Ciò porta allo sviluppo di neoplasie, incluso il melanoma maligno, nei primi anni di vita del paziente. Quali sono le cause e i sintomi della pelle pergamena? Qual è il suo trattamento?

Pelle pergamena pigmentata da(latinoXeroderma pigmentosum ) agenodermatosi , cioèmalattia della pelle geneticamente determinata . Non ripara il DNA delle cellule della pelle danneggiate dalla radiazione solare. Dopo il contatto con il sole, il DNA delle cellule della pelle assorbe i suoi raggi, il che porta al cosiddetto il processo di carcinogenesi epidermica, cioè cambiamenti che portano alla formazione di un cancro. Quindi le cellule attivano meccanismi di riparazione - enzimi endonucleasici che tagliano efficacemente i frammenti di DNA danneggiati e quindi, poche ore dopo l'esposizione ai raggi UV, inseriscono quelli corretti. In questo modo il materiale genetico danneggiato dalle radiazioni viene costantemente ricostruito.

Un processo simile ha luogo nel DNA delle cellule oculari. Nel caso della pelle pergamena, i processi di riparazione non hanno luogo o non si svolgono correttamente, il che porta inevitabilmente allo sviluppo di cellule tumorali se esposta al sole.

La malattia è rara in Europa e negli Stati Uniti (1: 250.000). Questo rapporto è più alto in paesi come il Giappone e il Pakistan (1: 40.000).

Pelle pergamena - motivi

La causa della malattia sono ben 8 mutazioni genetiche coinvolte nella riparazione del DNA. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che le copie difettose dei geni devono essere ereditate da entrambi i genitori affinché i sintomi della malattia compaiano. Se erediti solo una copia mutante, sei solo un vettore.

Pelle pergamena - sintomi

U 50 percento i sintomi di malattia compaiono nel primo mese di vita sotto forma di:

  • ipersensibilità ai raggi solari;
  • ustioni solari frequenti;
  • fard a lunga tenuta;
  • lentiggini;
  • scolorimento della pelle;
  • invecchiamento cutaneo prematuro;
  • iperpigmentazione maculata;
  • perdita del normale colore della pelle;

Ci sono anche problemi alla vista:

  • cheratite;
  • congiuntivite;
  • fotofobia;

e disturbi neurologici:

  • microcefalia;
  • perdita dell'udito;
  • spasticità;
  • atassia;
  • convulsioni;

Pelle pergamena e cancro

Le persone con la pelle pergamena hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori della pelle, incluso il melanoma maligno, e anche degli occhi - principalmente carcinoma a cellule squamose dell'occhio e melanoma dell'occhio. Possono svilupparsi già nella prima infanzia. Pertanto, esami cutanei e oculistici regolari sono essenziali per rilevare e curare precocemente il cancro.

Pelle pergamena - diagnosi

La diagnosi è fatta dai sintomi e dai risultati di un test cellulare per riparare il DNA danneggiato. Importanti anche i risultati del test di ipersensibilità ai raggi UV. Nelle famiglie con pelle pergamena viene eseguita la diagnosi prenatale, la cosiddetta un test della cometa per determinare la riparazione del DNA.

Pelle pergamena - trattamento

La pelle pergamena è una malattia della pelle geneticamente determinata, pertanto non è possibile un trattamento causale. L'obiettivo della terapia è alleviare i sintomi. Soprattutto, il paziente deve evitare il contatto con il sole, e utilizzare anche creme con protezione solare molto alta (50+), anche se si trova al chiuso. Anche gli indumenti protettivi sono utili.

La mancanza di esposizione al sole comporta una carenza di vitamina D, quindi è necessario curare la sua integrazione.

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Categoria:

Dermatologia