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La leucemia mielomotica cronica (LMMC) è una malattia neoplastica cronica rara del sistema ematopoietico. Appartiene alle sindromi sovrapposte della sindrome mielodisplastico-mieloproliferativa. Quali sono le cause e i sintomi della LMML e come viene trattata?

La leucemia mielomotica cronica (LMMC) si verifica principalmente negli uomini anziani. Viene diagnosticata molto più spesso nei maschi che nelle femmine (2:1) e l'età media alla diagnosi è di 65-75 anni. Secondo la letteratura, ci sono 0,6-0,7 / 100.000 nuovi casi di CMML ogni anno.

I fattori di rischio per lo sviluppo della leucemia mielomonocitica cronica non sono ancora noti

Una sua caratteristica tipica è la proliferazione di cellule monocitiche nel sangue periferico e nel midollo osseo e la displasia di una o più linee cellulari del sistema ematopoietico.

Per questo motivo, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) include la leucemia mielomonocitica cronica tra le cosiddette sindromi da sovrapposizione della sindrome mielodisplastico-mieloproliferativa.

Una caratteristica nel quadro clinico della malattia è la presenza di monocitosi, ovvero un aumento del numero di monociti nel sangue periferico.

A causa dell'inefficace ematopoiesi associata alla displasia delle cellule del midollo osseo e alla sua fibrosi, i pazienti spesso soffrono anche di anemia e trombocitopenia.

Leucemia mielomonocitica cronica: sintomi

La leucemia mielomonocitica cronica può essere asintomatica per lungo tempo.

I pazienti visitano più spesso lo studio del proprio medico di famiglia a causa di perdita di peso, stanchezza cronica, mancanza di respiro, palpitazioni, nonché alterazioni della pelle e sanguinamento dal naso o dalle gengive.

Il test di base che consente di sospettare una malattia neoplastica è l'emocromo completo, che dovrebbe essere eseguito in ogni paziente che presenti i sintomi sopra indicati.

Va ricordato, tuttavia, che i risultati dell'emocromo non sono sufficienti per diagnosticare una malattia neoplastica, ma solo un'introduzione a un'ulteriore diagnostica specialistica.

Sintomipresentati dai pazienti il ​​più delle volte derivano da un numero ridotto di elementi morfotici del sangue: eritrociti, granulociti neutrofili (neutrociti) e piastrine.

I sintomi generali della leucemia mielomonocitica cronica includono:

  • perdita di peso non intenzionale in un periodo di tempo relativamente breve
  • mancanza di appetito
  • affaticamento cronico, debolezza, sonnolenza, mancanza di respiro, facile affaticamento, ridotta tolleranza all'esercizio, palpitazioni, pelle pallida - questi sono i sintomi tipici presentati da un paziente con anemia, cioè livello troppo basso di emoglobina nel sangue. La norma per il sesso maschile è il valore dell'emoglobina compreso tra 14 e 18 g% e per il sesso femminile tra 11,5 e 15,5 g%.
  • infezioni, raffreddori frequenti e infezioni difficili da trattare e che si ripresentano - derivano dalla neutropenia, ovvero da un numero ridotto di neutrociti nel sangue periferico. Questi sono neutrofili, appartenenti ai leucociti (globuli bianchi). Queste cellule svolgono una funzione immunitaria nel nostro corpo, prevengono l'infiammazione e distruggono gli agenti patogeni attraverso la fagocitosi.
  • sanguinamento dal naso, orecchie, gengive, facile lividi, petecchie sulla pelle - sono un sintomo tipico della diatesi emorragica, indicano trombocitopenia, cioè un ridotto numero di piastrine nel plasma sanguigno periferico. Il numero normale di piastrine è considerato 150-440 mila / mm3 di sangue
  • crescita eccessiva gengivale
  • sudorazione notturna buia
  • febbre e febbre lieve senza motivo apparente
  • epatomegalia, o ingrossamento del fegato, palpabile all'esame addominale nella proiezione dell'ipocondrio destro
  • splenomegalia, cioè ingrossamento della milza, palpabile all'esame addominale nella proiezione ipocondriale sinistra; può causare dolore nella regione epigastrica sinistra
  • linfoadenopatia, ovvero ingrossamento dei linfonodi periferici. Il paziente può sentire dei grumi duri e indolori che scivolano sulla pelle, il più delle volte situati intorno al collo, alle ascelle e all'inguine

Leucemia mielomonocitica cronica: tipi morfologici

Attualmente, la letteratura descrive due tipi di leucemia mielomonocitica cronica, CMML tipo 1 (cioè leucemia di tipo sindrome mielodisplastica) e CMML tipo 2 (cioè leucemia di tipo sindrome mieloproliferativa).

Criteri per il riconoscimento del tipo CMML 1

  • leucocitosi del sangue periferico inferiore a 13.000 / mm3 di sangue
  • La percentuale di blasti del sangue periferico è inferiore al 5%
  • la percentuale di blasti nel midollo osseo è inferioresuperiore al 10%

Criteri per il riconoscimento del tipo CMML 2

  • leucocitosi del sangue periferico oltre 13.000 / mm3 di sangue
  • la percentuale di blasti nel sangue periferico è del 5-19%
  • la percentuale di blasti nel midollo osseo è del 10-19% o la presenza di Auera (si tratta di bastoncini visibili nel citoplasma dei blasti dopo una colorazione specializzata del preparato tissutale) con il numero di blasti in il sangue o il midollo inferiore al 20%
  • l'ingrossamento della milza è comune

Leucemia mielomonocitica cronica: ricerca e diagnosi

Criteri diagnostici per la leucemia mielomonocitica cronica secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS):

  • Monocitosi nel sangue periferico. Il numero di monociti supera le 1000 cellule/microlitro di sangue
  • Cromosoma Philadelphia mancante (cromosoma Ph), che si forma a seguito della traslocazione tra i cromosomi 9 e 22, t (9,22), e quindi della mancanza del gene di fusione BCR-Abl1, che è il risultato di questa mutazione.
  • Il contenuto di blasti (comunemente chiamati blasti) nel midollo osseo è inferiore al 20% e nel sangue periferico superiore al 5%. Si tratta di cellule staminali immature da cui, a seconda del loro tipo, si sviluppano nel midollo osseo varie cellule ematopoietiche.
    Per determinare la presenza e la quantità di queste cellule nel midollo osseo e/o nel sangue periferico, è necessario eseguire un esame microscopico del materiale tissutale raccolto.
    Per stabilire la diagnosi, il medico prescrive l'emocromo periferico con uno striscio (blasti fisiologicamente, in persone sane, non presenti nel sangue periferico), nonché l'esame istopatologico del midollo osseo.
    Per prelevare il midollo osseo per l'esame, è necessario eseguire una biopsia per aspirazione del midollo osseo o una biopsia percutanea del midollo osseo, ovvero procedure invasive eseguite in ambito ospedaliero.
    BAC (Fine Needle Aspiration Biopsy) prevede la raccolta del midollo osseo utilizzando un ago specializzato con una siringa. La biopsia percutanea del midollo osseo comporta il prelievo di un frammento osseo insieme al midollo osseo con un ago spesso e affilato, dopo una precedente anestesia cutanea.
    Il più delle volte, il midollo osseo viene raccolto da una delle ossa iliache (formano il bacino insieme alle ossa pubiche, ischiatiche e sacro), e più precisamente dalla spina iliaca superiore posteriore e dallo sterno.
    Il metodo di scelta è l'aspirazione del midollo osseo con ago sottile, ma in alcuni casi questo metodo non fornisce materiale per il test a causa della fibrosi del midollo osseo (nel 30% dei pazienti affetti daleucemia mielomonocitica cronica). Quindi deve essere eseguita una biopsia percutanea del midollo osseo.
  • Displasia, ovvero disturbi della differenziazione, maturazione e struttura di una o più linee cellulari ematopoietiche, da cui, a seguito di numerose trasformazioni, eritrociti, piastrine e leucociti (basofili - basofili, eosinofili, eosinofili, neutrofili - si formano neutrofili) e linfociti). Ciò si traduce in anemia, diatesi emorragica e aumento della suscettibilità alle infezioni e diminuzione dell'immunità.

Leucemia mielomonocitica cronica: differenziazione

Poiché la leucemia mielomonocitica cronica non presenta sintomi clinici tipici e non presenta anomalie genetiche tipiche, è necessario differenziarla da altre neoplasie del midollo osseo.

Particolare attenzione dovrebbe essere prestata a:

  • leucemia mieloide cronica (LMC)
  • Leucemia mieloide cronica atipica (aCML)
  • leucemia monocitica acuta
  • monocitosi reattiva

Per non commettere errori e fare una diagnosi accurata, è necessario eseguire numerosi esami di laboratorio e istopatologici specializzati utilizzando la colorazione citochimica e immunoistochimica, oltre alla citometria a flusso.

Prestare attenzione alla differenziazione della monocitosi, ovvero un aumento della quantità di monociti nel sangue periferico, che può derivare dalla presenza di infezioni batteriche, virali, fungine, malattie sistemiche del tessuto connettivo, cirrosi o sarcoidosi. La monocitosi si osserva spesso anche nelle persone che assumono glucocorticosteroidi e persino nelle donne in gravidanza.

Leucemia mielomonocitica cronica: trattamento

Il trapianto di midollo osseo è il più noto e, secondo la letteratura, fornisce i migliori risultati.

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCY) coinvolge le cellule staminali raccolte da un donatore. È considerato il metodo più efficace per il trattamento della leucemia mielomonocitica cronica.

Un altro metodo terapeutico è l'uso di farmaci ipometilanti (es. azacitidina e decitabina) e citostatici (es. idrossiurea, etoposide).

È anche possibile utilizzare il trattamento sintomatico o l'atteggiamento di attesa nella terapia della LMMC, se la malattia è asintomatica.

Leucemia mielomonocitica cronica:follow-up dopo il trattamento

I pazienti che hanno subito un trattamento farmacologico e un trapianto di midollo osseo devono rimanere sotto la supervisione dell'ematologo curante e sottoporsi a periodici esami di laboratorio per diagnosticare una possibile ricaduta o progressione della malattia il prima possibile.

Leucemia mielomonocitica cronica: prognosi

La prognosi per la leucemia mielomonocitica cronica è sfavorevole. Il tempo medio di sopravvivenza dei pazienti varia tra 1,5-3 anni dal momento della diagnosi. Va notato che la LMMC può evolvere in leucemia mieloide acuta (LMA).

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Categoria:

Oncologia