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Il cancro ereditario della mammella e delle ovaie è il più delle volte causato da una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. I geni BRCA1 e BRCA2 sono anti-oncogeni il cui compito è prevenire le malattie neoplastiche. Le mutazioni in questi geni provocano la perdita di questa funzione e possono portare allo sviluppo del cancro. Scopri quando aumenta la tua predisposizione genetica al cancro e come ridurre il rischio di cancro al seno e alle ovaie.

I geni BRCA1 e BRCA2 assicurano che le cellule non si dividano troppo rapidamente. Il gene BRCA1 è stato scoperto nel 1994. Si trova sul 17° cromosoma e appartiene ai geni soppressori (anti-oncogeni). Le mutazioni "spengono" il gene e perdono la sua funzione.

Per la cronaca, ognuno di noi ha due serie di geni che ereditiamo (uno ciascuno) sia da nostro padre che da nostra madre. Quando uno dei geni BRCA1 viene danneggiato, non succede nulla di male perché la sua funzione viene assunta dall' altra coppia. Ma quando anche la seconda copia del gene BRCA1 viene danneggiata anche in una cellula, può svilupparsi il cancro.

Cancro ereditario al seno e alle ovaie: inclinazioni familiari

Con una tendenza ereditaria al cancro al seno e alle ovaie, veniamo al mondo con un gene già danneggiato. Ciò significa che siamo a maggior rischio di sviluppare il cancro fin dall'inizio. Il gene BRCA1 svolge un ruolo principalmente nei tessuti della mammella e dell'ovaio. Se non funziona correttamente, il rischio di cancro al seno è di circa l'80% e di cancro alle ovaie, alle tube di Falloppio e al peritoneale è di circa il 40%.

In Polonia vivono circa 200.000 portatori del gene BRCA1 mutato, la metà dei quali sono donne.

Pertanto, nelle famiglie con una mutazione genetica ereditaria, si osservano numerosi casi di malattia, che vengono diagnosticati in età adulta relativamente precoce, e un'ulteriore caratteristica è la presenza di neoplasie negli stessi organi. Anche il cancro alla prostata, il cancro del colon-retto, il cancro della laringe e il cancro della pelle sono più comuni nelle famiglie di portatori del gene BRCA1 mutato.

I geni BRCA1 e BRCA2 danneggiati causano cancro al seno e alle ovaie

I principali geni guardiani, come BRCA1, sono supportati da altri geni in alcuni organi. Questi includono il gene BRCA2, scoperto nel 1995. Danni al gene BRCA2 nella popolazione polaccaè una rara causa di cancro al seno e alle ovaie, ma è stata associata a una storia familiare di cancro gastrico e cancro al seno maschile.

Il rischio di ammalarsi è nettamente inferiore rispetto a una mutazione del gene BRCA1 e ammonta al 30-55%. per il cancro al seno e il 25 per cento. per cancro ovarico. Ci sono anche altri geni di supporto nel nostro corpo (ad es. NOD2, CHEK2), ma il rischio di ammalarsi quando viene danneggiato è inferiore. Gli individui sono spesso malati o le neoplasie hanno una localizzazione diversa (es. prostata, tiroide, rene).

Se i fatti non sono messi insieme correttamente, cosa che solo un genetista esperto può fare, non vi è alcun sospetto di una predisposizione ereditaria al cancro in una data famiglia. Il ruolo degli anti-oncogeni può essere illustrato sull'esempio di un'auto. Il gene BRCA1 svolge il ruolo di un motore che determina la capacità di muoversi in modo efficiente. Se è danneggiata, l'auto non si avvia per molto tempo e dovremo affrontare seri problemi (ristrutturazione generale e grandi spese). Il resto dei geni di supporto sembra un po' meno importante, ma in assenza di carburante, batteria scarica, cavi arrugginiti, il veicolo non si muoverà. Naturalmente, il problema è più piccolo e più facile da risolvere.

Inoltre, capita che parti di un modello di auto si inseriscano in un altro. Allo stesso modo, in natura esiste una gestione economica dei "pezzi di ricambio" - i geni di supporto sono comuni a più organi, da qui lo sviluppo di cancro al seno, alla tiroide, alla prostata e ai reni in portatori di mutazioni degli stessi geni.

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Come ridurre il rischio di cancro al seno

Le donne che hanno scoperto di avere mutazioni nei loro geni responsabili dello sviluppo del cancro possono ridurre il rischio di cancro nei seguenti modi:

  • allattamento al seno il più a lungo possibile (in un portatore del gene BRCA1 mutato, l'allattamento al seno per un totale di un anno e mezzo riduce il rischio di cancro al seno di circa il 50%);
  • ritardare il primo periodo mestruale a causa di un allenamento intensivo (importante per le figlie del portatore);
  • uso corretto della contraccezione ormonale, ovvero evitando preparazioni orali prima dei 30 anni e un uso breve dopo i 30 anni (preferibilmente per via percutanea);
  • modifica dello stile di vita per aiutare a mantenere un peso corporeo adeguato, evitare stimolanti (fumare!) e introdurre elementi della dieta mediterranea nel menu giornaliero.

Mutazioni pericolose di BRCA1 e BRCA2

Il rischio individuale di cancro è difficile da determinare. Nel caso di portatori della mutazione del gene BRCA1, il rischio aumenta di circa 2-2,5 volte se la donna presenta anche una mutazione del gene MTHFR. A loro volta, mutazioni nei geni responsabili del metabolismo del selenio(es. GPX1) può aumentare o diminuire il rischio di sviluppare la malattia a seconda del livello di selenio fornito con il cibo.

In Angelina Jolie, il rischio di sviluppare il cancro al seno è stato stimato all'87% e il cancro alle ovaie al 50%, il che è coerente con le osservazioni in ampie popolazioni di portatrici della mutazione del gene BRCA1. Grazie a tali osservazioni, ci si può aspettare che la metà dei portatori del gene BRCA1 mutato svilupperà un cancro al seno prima dei 50 anni, e questa percentuale aumenta con l'età. Ma il rischio di contrarre il cancro al seno può essere ridotto (vedi riquadro sopra).

Prevenzione del cancro ovarico e mammario: quali test?

Le persone con una storia familiare positiva dovrebbero visitare una clinica genetica - gli indirizzi dei centri possono essere trovati sul sito web dell'International Hereditary Cancer Center a Stettino (www.genetyka.com). La determinazione della mutazione genica può essere effettuata anche in un laboratorio privato (marcare il gene BRCA1 costa circa PLN 300).

La diagnosi precoce di una predisposizione allo sviluppo del cancro consente di adottare misure preventive. In Polonia esiste un programma finanziato dal Ministero della Salute, che copre le donne ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno con una speciale supervisione oncologica. Le donne a rischio sono già trentenni sotto la cura di specialisti.

Uno dei test più importanti è l'ecografia mammaria, che in caso di cancro al seno ereditario causato da una mutazione del gene BRCA1 è ancora più rilevabile della mammografia. Inoltre, il rischio di sviluppare la malattia può essere ridotto introducendo il prima possibile un trattamento a breve termine con tamoxifene.

Un trattamento simile viene utilizzato anche dopo aver sviluppato un cancro al seno per proteggere l' altro seno. Inoltre, si raccomanda alle donne a rischio di rimuovere le appendici, cosa che è meglio fare dopo la nascita di tutti i bambini previsti e prima della menopausa (di solito intorno ai 40 anni). Solo alcune donne possono essere trattate con una mastectomia profilattica (asportazione di entrambi i seni) prima di ammalarsi. Tuttavia, va ricordato che tale intervento chirurgico non riduce il rischio di cancro ovarico.

Le statistiche mediche confermano che dopo un intervento chirurgico di successo per il cancro al seno, le portatrici della mutazione BRCA1 spesso muoiono di cancro alle ovaie.

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Studio dei geni BRCA1 e BRCA2. Chi dovrebbe sostenere il test?

Il test del gene BRCA1 e BRCA2 dovrebbe essere eseguito da donne con un rischio aumentato (in relazione al rischio della popolazione) di sviluppare cancro al seno e/o alle ovaie, ovvero:

  • hanno avuto almeno 2 casi di cancro al seno nella loro famiglia (fino a tre generazioni fa),cancro ovarico o entrambi, soprattutto se la malattia è stata diagnosticata prima dei 50 anni;
  • indipendentemente dall'età, hanno essi stessi un cancro al seno o alle ovaie o hanno parenti stretti con cancro al seno o alle ovaie (soprattutto se sono morti prima);
  • ha sperimentato una forma atipica della malattia, ad esempio quando il cancro è stato diagnosticato in giovane età (circa 40 anni), era bilaterale o si è verificato in un uomo imparentato;
  • oltre al cancro al seno, tra i parenti si sono verificati casi di cancro alla prostata, cancro alla laringe, melanoma;
  • sono stati diagnosticati cambiamenti non maligni, ad esempio cisti al seno o ovaie, se stanno pianificando o stanno già utilizzando una terapia ormonale sostitutiva;
  • hanno familiari a cui è stata diagnosticata una mutazione BRCA1 o BRCA2.

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Categoria:

Oncologia