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Gli esseri umani sono portatori in media di 10-20 geni, che li predispongono a malattie gravi. Tuttavia, ciò non significa che devi ammalarti. Tuttavia, se qualcuno dei tuoi parenti ha avuto il cancro, rimani vigile e visita una clinica genetica. I test genetici mostreranno se sei a rischio di sviluppare un cancro causato dai geni.

Cosa sono i tumori ereditari?

Quanto spesso sonotumori ereditari ? Chi è a rischio?Cancro e geni- cosa devi sapere? Quasi tutti i tumori hanno un background genetico. Prima che la malattia possa svilupparsi, un gene specifico deve essere danneggiato. Un difetto genetico fa sì che le cellule si moltiplichino in modo incontrollabile e il meccanismo che blocca questa crescita non viene attivato.

Questo non significa, tuttavia, che i geni cattivi possano essere trovati solo nel materiale genetico ereditato dagli antenati. A volte vengono danneggiati, ad esempio, dal fumo o dall'inalazione di vapori velenosi (cancro ai polmoni) o dal consumo eccessivo di carne rossa (cancro del colon). Il rischio di sviluppare la malattia nelle persone sotto i 30 anni è dello 0,5%. Poi - fino all'età di 65 anni - sale al 12%, e in età ancora più avanzata raggiunge il 23%.

I cosiddetti il rischio per tutta la vita di sviluppare il cancro in tutte le persone, indipendentemente dal carico familiare, è stimato al 33%. D' altra parte, si può parlare di condizioni ereditarie in circa il 5%. tutti gamberi

Eredità del cancro: tre geni importanti

L'ereditarietà del cancro coinvolge oncogeni, geni soppressori e geni responsabili della riparazione del danno al DNA. Gli oncogeni fanno sì che le cellule si dividano e si moltiplichino in modo incontrollabile. Ad oggi sono stati descritti più di 50 di questi geni. Derivano da mutazioni di proto-oncogeni, cioè geni normali che ogni cellula possiede.

I geni soppressori controllano la crescita e la divisione cellulare. Non sono pericolosi di per sé. Solo il loro danno a seguito di mutazione provoca una compromissione delle loro funzioni e questo favorisce la formazione del cancro. I geni riparatori sono responsabili della ricostruzione del DNA danneggiato, ad esempio sotto l'influenza delle radiazioni.

Quando sono disabilitati, i geni mutano, il che può portare allo sviluppo del cancro. Scopriremo se c'è un onere familiare nel nostro caso specifico in clinicagenetico. Tali strutture operano presso centri oncologici.

Neoplasie ereditarie: visita alla clinica genetica

Sarà più fruttuoso se ci prepariamo bene per questo. Durante la prima visita (il cosiddetto consulto iniziale), il medico analizza il pedigree della famiglia del paziente.

Segna le persone che hanno contratto il cancro. Vale quindi la pena raccogliere informazioni su chi dei parenti di primo e secondo grado ha avuto la malattia, che età aveva in quel momento, chi tra coloro che soffrono di neoplasie maligne è vivo e se possono visitare la clinica.

È anche una buona idea scoprire in quale ospedale è stato curato il parente e, se possibile, fornire una storia medica o una dimissione dall'ospedale. Dovresti portare con te i risultati dei tuoi controlli, ad esempio mammografia, radiografia del polmone o striscio cervicale.

Vale la pena ricordare che più informazioni raccogliamo sulla nostra famiglia, più accurata sarà la determinazione del nostro rischio di sviluppare un cancro geneticamente determinato. Capita spesso che il primo consulto dia la risposta indipendentemente dal fatto che il paziente sia a più alto rischio o meno.

Se forniamo troppo poche informazioni, il medico ti chiederà di venire per un consulto di follow-up. Durante la visita successiva, il medico discute il nostro pedigree e indica quali test genetici sono consigliati. Non dobbiamo accettare di eseguirli. Ma se decidiamo di eseguirli, il medico fissa un appuntamento per il prossimo incontro e il sangue viene raccolto in laboratorio per i test. Se, sulla base dell'analisi dei risultati dei test, siamo classificati come gruppo ad alto rischio, lo specialista presenterà un piano di azione preventiva e indicherà anche le persone della nostra famiglia che dovrebbero sottoporsi ai test. Fisserà anche la data della consultazione di follow-up.

Valutare il rischio di cancro può rivelarsi impossibile quando i nostri parenti sono morti in modo innaturale, ad esempio sono morti in un incidente, o se non conosciamo la storia sanitaria della nostra famiglia, ad esempio nel caso di adottati persone.

Problema

Neoplasie ereditarie più comuni

Questi sono i tumori che si verificano più spesso nelle famiglie:

  • Cancro al seno: il rischio di contrarre la malattia è del 5-10% quando è stata colpita dalla nonna, dalla madre o dalla sorella.
  • Cancro ovarico - ereditario è del 5-10 percento. casi
  • Cancro colorettale - 10-20 percento i casi si verificano nelle famiglie.
  • Cancro alla prostata - circa il 9%. ha un background genetico, ma i fratelli hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia rispetto ai figli del malato
  • Cancro del polmone - quando un gene è danneggiato, il rischio è del 30 percento, quando due - aumenta all'80 percento.
  • Cancro ai reni -è ereditato nel 4% casi e di solito colpisce entrambi i reni.

Prevenzione del cancro: esami periodici

La consulenza presso una clinica genetica non è sinonimo di eseguire test genetici (solo alcuni pazienti ne hanno diritto). Inoltre, non ha lo scopo di diagnosticare una malattia neoplastica e non sostituisce una visita a un oncologo se si sono verificati sintomi di disturbo. Anche una visita a una clinica genetica non esime da controlli regolari, ad esempio citologia, mammografia, livelli di PSA negli uomini e in entrambi i sessi - radiografia del polmone, colonscopia, esami del sangue occulto nelle feci.

Cancro: diagnosi precoce importante

La vera prevenzione del cancro è ancora agli albori. Pertanto, la base per l'efficacia del trattamento del cancro nelle persone geneticamente gravate è la stessa dei casi non ereditari, ovvero la rapida individuazione della malattia. L'unica differenza è che nel caso di persone con un carico familiare, il programma degli esami preventivi inizia molto prima, che dovrebbe essere eseguito eccezionalmente in modo sistematico.

Spesso ci si può limitare all'osservazione specifica solo di alcuni organi - ovviamente, quando è noto che la predisposizione genetica aumenta il rischio di sviluppare solo neoplasie selezionate. Infine, a volte è necessario utilizzare modelli di osservazione speciali che non vengono mai utilizzati nella popolazione generale. Questo è ciò che accade se ereditiamo la tendenza a una neoplasia molto rara, come il cancro midollare della tiroide.

Allora non ci sono schemi di diagnosi precoce comunemente usati. A volte vengono eseguite anche operazioni profilattiche per rimuovere l'organo in pericolo, ad esempio la tiroide o l'intestino crasso (nei casi di cosiddetta poliposi familiare), perché lasciarlo con esso di solito porta allo sviluppo di una malattia neoplastica.

Importante

Ambiente e eredità del cancro

Sebbene il fumo di sigaretta sia la principale causa di cancro ai polmoni, esiste anche una predisposizione genetica ad esso. Scienziati di diversi centri di ricerca negli Stati Uniti hanno esaminato il materiale genetico di famiglie con diversi casi di cancro ai polmoni e hanno isolato il gene RGS17. Lo stesso gene è iperattivo nel 60 percento. pazienti con carcinoma polmonare non ereditario. Da qui il suggerimento che alcuni fattori ambientali negativi potrebbero essere responsabili del funzionamento del gene RGS17.

Chi dovrebbe visitare una clinica genetica?

Se ci sono stati casi di cancro nella tua famiglia, puoi visitare un centro di consulenza genetica. Fatelo, soprattutto quando le malattie neoplastiche hanno attaccato ripetutamente i giovani e sono apparse in quelli successivigenerazioni dei parenti più stretti o, nel caso di organi appaiati, apparivano su entrambi i lati.

Le cliniche genetiche operano in tutti i centri oncologici del paese. Non è necessario il rinvio di un medico per registrarsi lì. Alcune domande a cui rispondere prima di essere ricoverato in una clinica genetica sono:

  • C'è stata una storia familiare di cancro diagnosticato in giovane età;
  • se più di una persona nella famiglia della madre o (e) del padre ha sofferto di cancro;
  • se più di una persona soffriva di tumori maligni nella famiglia della madre e del padre, il cancro si è manifestato in generazioni diverse;
  • Ha una storia familiare di neoplasie bilaterali, ad esempio del rene, dell'ovaio;
  • La stessa persona della famiglia ha sofferto di più di un tipo di cancro;
  • Qualche parente ha qualche danno genetico che aumenta il rischio di cancro

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Categoria:

Oncologia