Le malattie del sangue spesso derivano da processi di maturazione alterati e dal corretto funzionamento degli elementi morfotici del sangue. Le malattie ematologiche più comuni sono l'emofilia, l'anemia, la leucemia e la trombocitopenia. Cosa li causa e sono pericolosi?
Il sangue costituisce circa il 10% del nostro peso corporeo ed è uno dei tessuti umani più importanti. La sua struttura complessa ricorda un puzzle multi-elemento che garantisce l'equilibrio e la sicurezza del corpo, ad esempio durante lesioni ed emorragie. L'interruzione di questi processi può essere il risultato di variemalattie del sangue . Ecco i più importanti.
Composizione e funzioni del sangue
Il sangue è il fluido corporeo più importante. Strutturalmente, questo straordinario tessuto connettivo fluido è una sospensione che combina liquidi ed elementi morfotici (solidi). I componenti cellulari rappresentano circa il 44% del volume totale del sangue, mentre la frazione liquida - plasma - il restante 55%.
I componenti più numerosi degli elementi morfotici sono gli eritrociti - globuli rossi - che contengono un pigmento (emoglobina). È grazie alla sua struttura specializzata, composta da molecole di eme e un catione ferro, che è possibile legare efficacemente le molecole di ossigeno, che è fondamentale nel processo di respirazione cellulare.
Globuli bianchi - a loro volta, sono una famiglia diversificata di cellule che sono fondamentali per la difesa dell'organismo contro le malattie causate da agenti patogeni. Possono essere suddivisi in granulociti, monociti e linfociti
Il sangue ha molte funzioni importanti, le più importanti delle quali sono:
- trasporto di ossigeno ai tessuti e scarico di anidride carbonica ai polmoni,
- trasporto di nutrienti dal tubo digerente,
- regolazione della temperatura corporea,
- mantenimento dell'equilibrio acido-base (pH corretto),
- scarico di prodotti metabolici ai reni e alle ghiandole,
- partecipazione ai processi immunologici (immunità specifica e non specifica),
- formazione di trombi durante lesioni o danni ai vasi
Le malattie del sangue più comuni
Emofilia
Emofilia, altrimenti nota come diatesi emorragica, caratterizzata dadeficit congenito dei fattori di coagulazione del sangue. È una malattia genetica strettamente correlata al genere. La condizione è ereditata in modo recessivo, il che significa che colpisce solo le persone che esprimono completamente il gene recessivo.
Le donne, in quanto proprietarie di due cromosomi X, hanno qui una posizione leggermente "privilegiata", perché nel caso di esprimere una copia normale del gene e una copia mutante, non svilupperanno la malattia, ma solo essere portatori di emofilia. Il figlio di tale donna (con cromosomi X e Y), che eredita il gene difettoso, si ammalerà purtroppo.
L'emofilia era spesso chiamata la "malattia dei re". Ne hanno sofferto molti rappresentanti delle famiglie reali in tutta Europa, che hanno trasmesso le mutazioni alle successive generazioni di aristocratici.
Esistono 3 varianti di questa malattia, risultanti dalla mancanza di una specifica proteina:
- emofilia A (deficit di fattore VIII),
- emofilia di tipo B (deficit di fattore IX),
- emofilia di tipo C (deficit del fattore (XI).
Nelle persone sane, ogni danno meccanico ai tessuti in prossimità di un vaso sanguigno innesca una complessa cascata di processi che portano alla formazione del fattore appropriato che avvia la coagulazione del sangue. Il fibrinogeno (una proteina presente nel plasma sanguigno) viene convertito in fibrina, che costituisce la rete di fibre che sono alla base della formazione di un coagulo.
Nelle persone con emofilia, il processo di coagulazione del sangue e la formazione naturale di un coagulo sono significativamente ostacolati, il che si traduce in un tempo di sanguinamento più lungo. Nei traumi più gravi, le persone con emofilia possono morire per sanguinamento o grave emorragia interna (inclusi effetti retroperitoneali o sul sistema nervoso centrale).
Questa condizione può manifestarsi anche in:
- lividi estesi,
- ematomi ed ecchimosi sottocutanei,
- con ematuria,
- emorragie nasali frequenti
Le emorragie ricorrenti colpiscono molto spesso la parte inferiore del corpo, il che è correlato alla forza di gravità e all'aumento della pressione sanguigna durante una postura eretta. Ad esempio, possono comparire nelle aree articolari (gomiti, ginocchia o anche) che possono causare gonfiore, dolore e limitazione del movimento.
Gli ictus possono colpire anche i muscoli (principalmente gli arti inferiori), che il paziente avverte come intorpidimento, formicolio, dolore a volte bruciante e persino paralisi di alcune parti. Episodi ricorrenti di emorragia interna possono causare una degenerazione permanente delle articolazioni e dei muscoli e rendere difficile il movimento. Può essere caratteristico della diagnosi di emofilia che il più delle volte le articolazioni delle mani che soffrono di emofilia di solito rimangano inbuone condizioni
Sfortunatamente, non esiste ancora una cura per le cause dell'emofilia. Sono noti trattamenti sintomatici che consistono nella somministrazione endovenosa dei fattori di coagulazione del sangue mancanti. Dopo un'adeguata formazione, i pazienti possono somministrare preparati sotto forma di concentrati a casa.
Il trattamento dei sintomi allevia anche il dolore e il gonfiore associati ai lividi nelle articolazioni e nei muscoli. Possono essere utili anche una fisioterapia opportunamente selezionata e massaggi per il corpo.
Anemia
L'anemia - o anemia - è una malattia che comporta la presenza di un livello ridotto di emoglobina nel corpo. La normale concentrazione di emoglobina negli eritrociti negli uomini dovrebbe essere compresa tra 13 e 14 g / dL e nelle donne tra 12 e 13 g / dL. Eventuali valori che deviano al di sotto di questi parametri dovrebbero essere un segnale di avvertimento e un segnale per un'ulteriore diagnosi di anemia.
Ci possono essere diverse ragioni per il verificarsi di un tale disturbo, le più comuni sono:
- disturbi nella produzione di globuli rossi - che si traducono direttamente in un numero ridotto di eritrociti contenenti emoglobina,
- aumento della degradazione dei globuli rossi - risultante da condizioni genetiche,
- Emorragia dovuta a trauma o perdita di sangue occulto (che si verificano regolarmente, ad es. durante emorragie gastrointestinali, sangue nelle feci).
L'anemia può talvolta essere un sintomo di un tumore grave del midollo osseo (es. mieloma multiplo) o di una condizione genetica (anemia falciforme o malattie autoimmuni).
Molto spesso l'anemia deriva da carenze di micronutrienti specifici. La mancanza di una quantità sufficiente di tali sostanze nel corpo interrompe la corretta produzione di globuli rossi (eritropoiesi). Questi tipi di anemia, altrimenti noti come anemia da carenza, possono derivare da un apporto insufficiente:
- ferro (anemia microcitica),
- acido folico,
- vitamina B12 (anemia perniciosa),
- rame
L'anemia causata da carenza di ferro si verifica nei neonati e nei lattanti, in particolare nei neonati prematuri o nei bambini che non hanno accesso al latte materno naturale.
Negli adulti, l'anemia associata a livelli di ferro ridotti viene spesso diagnosticata nelle donne con periodi abbondanti. A questo tipo di malattia possono essere esposti anche gli anziani (di età superiore ai 50 o 60 anni), affetti da lesioni del tratto gastrointestinale (polipi e tumori dell'intestino crasso, ulcere allo stomaco), associate a emorragie latenti.
Altri fattori esterni che possono scatenare l'anemiaderivanti da danni al midollo osseo possono essere varie tossine, irradiazione con radiazioni ionizzanti, raggi X o raggi gamma.
I sintomi dell'anemia possono variare leggermente a seconda della condizione sottostante. Tuttavia, i sintomi più comuni includono:
- stanchezza cronica,
- stancarsi velocemente,
- debolezza,
- difficoltà di concentrazione,
- problemi di apprendimento,
- mal di testa e vertigini
Ulteriori sintomi di anemia da carenza di ferro possono includere anche eccessiva secchezza della pelle, capelli fragili, che cadono e unghie pallide con solchi caratteristici che corrono lungo la placca.
La caratterizzazione delle cause dell'anemia richiede una diagnosi approfondita basata su esami del sangue approfonditi, concentrazione di micronutrienti, talvolta esami del sangue occulto nelle feci o esami del midollo osseo.
L'anemia da carenza di ferro più comunemente diagnosticata è la più facile da trattare. Tale malattia il più delle volte può essere curata grazie ad adeguati integratori e ad una dieta variata (ricca di frutta e verdura fresca, cereali integrali e carne rossa o frattaglie).
Leucemia
Una delle malattie del sangue più gravi sono le leucemie - un gruppo di neoplasie maligne che interessano diverse linee da cui si formano elementi morfotici.
Un disturbo caratteristico delle leucemie è l'"arresto" dei globuli nel processo di emopoiesi (formazione del sangue) in uno degli stadi di maturazione. A seconda dello stadio di differenziazione e maturazione delle cellule del sangue, ci saranno cambiamenti neoplastici e crescita patologica clonale di un dato lignaggio - si possono distinguere due tipi di leucemie: mieloide e linfatica.
A sua volta, in termini di decorso, la malattia può essere classificata come acuta o cronica. Le leucemie più pericolose sono:
- leucemia mieloide acuta (LMA)
Questa variante rappresenta circa l'80% delle leucemie acute degli adulti. La malattia è causata dalla proliferazione incontrollata delle prime cellule precursori del sangue nel midollo osseo che diventa inefficace. Le esplosioni immature e non funzionali iniziano ad accumularsi nel corpo e la complessa "scala" di formazione dei singoli stadi delle cellule del sangue viene interrotta.
- leucemia linfoblastica acuta (TUTTI)
La crescita neoplastica colpisce la linea linfoide dei globuli, determinando la produzione di un gran numero di linfociti immaturi (precursori dei linfociti B o T) che disturbano il rapporto sanguigno. Patologiaprogredisce molto rapidamente e, se non trattata, porta alla morte entro diversi mesi. Questa forma di leucemia è molto comune nei bambini piccoli (di età compresa tra 2 e 5 anni)
Le leucemie croniche possono svilupparsi lentamente e in modo latente, anche per diversi anni, fino al crisi blastica (fase acuta della malattia). Queste malattie hanno un decorso più mite e una prognosi migliore rispetto alle forme acute di leucemia, ma si verificano molto meno frequentemente. Questo tipo include:
- leucemia mieloide cronica (LMC) - classificata come sindromi mieloproliferative - un gruppo di malattie caratterizzate dalla sovrapproduzione anche di pochi elementi morfotici del sangue.
- leucemia linfoide cronica (LLC) - una delle forme più lievi conosciute di leucemia, diagnosticata più spesso negli anziani sopra i 60 anni.
Il rischio di una persona di sviluppare la leucemia può essere influenzato da molti fattori. Il background genetico è certamente di grande importanza. È stato dimostrato che, ad esempio, i pazienti con sindrome di Down hanno una probabilità fino a 20 volte maggiore di sviluppare la leucemia mieloide acuta rispetto alle persone sane.
Pericoloso anche il contatto con sostanze tossiche che possono disturbare il funzionamento del midollo osseo: derivati del benzene, pesticidi ed erbicidi, solventi, fumo di tabacco o citostatici usati nella chemioterapia.
È probabile che le leucemie si sviluppino più frequentemente anche nelle persone con funzioni del sistema immunitario compromesse o che assumono farmaci immunosoppressori (ad es. dopo trapianti di organi).
I sintomi dello sviluppo di leucemie a volte possono essere vaghi, simili a comuni raffreddori e infezioni, tra cui:
- debolezza generale del corpo,
- febbre di basso grado,
- disturbi immunitari,
- mal di testa e dolori articolari,
- perdita di peso,
- mancanza di appetito,
- lesioni cutanee, herpes,
- linfonodi ingrossati
Se i sintomi peggiorano, è necessario eseguire al più presto gli esami diagnostici: completare l'emocromo con striscio e test biochimici. Se si sospetta la leucemia acuta, viene eseguita anche una biopsia del midollo osseo.
Le leucemie acute sono una malattia molto grave, quindi, nel caso in cui vengano rilevate, la chiave è una rapida diagnosi e selezione della forma terapeutica più efficace. Uno dei metodi di trattamento più comunemente usati sono i.a. trapianti di midollo osseo, chemioterapia e radioterapia
Trombocitopenia
Trombocitopenia, altrimenti nota cometrombocitopenia - è uno dei disturbi più comuni del sistema della coagulazione, soprattutto negli anziani di età superiore ai 50 anni. Viene diagnosticata quando la conta piastrinica nel sangue periferico è inferiore a 150.000 / µL.
Vale la pena ricordare, tuttavia, che alcune persone possono avere una trombocitopenia geneticamente determinata, in cui la conta piastrinica rimane a 100.000-150.000 / µl per molti mesi senza causare sintomi negativi. Questo tipo di tendenza può verificarsi anche in circa il 2,5% della popolazione sana, quindi la cosa più importante nella diagnosi di trombocitopenia è valutare l'andamento generale della diminuzione del numero di trombociti in un determinato paziente.
La giusta quantità di piastrine è essenziale per mantenere l'omeostasi nel corpo. Queste cellule sono cruciali non solo nel processo di formazione di trombi (ad es. durante una lesione), ma anche per mantenere la corretta fluidità e densità del sangue nei vasi.
La causa più comune di trombocitopenia è il disturbo nella produzione di piastrine nel midollo osseo o la loro distruzione nel sangue (ad es. come risultato della stimolazione del sistema immunitario). La trombocitopenia acquisita può derivare, tra l' altro, da con:
- carenza di vitamina B12 o folati (simile all'anemia)
- tumori che coinvolgono cellule mieloidi, metastasi tumorali,
- danno del midollo osseo causato da fattori fisici e chimici (radiazioni ionizzanti, citostatici, intossicazione da alcol),
- infezioni virali e batteriche gravi (es. tubercolosi)
A volte una conta piastrinica troppo bassa può essere associata a fluttuazioni ormonali durante il ciclo nelle giovani donne (cosiddetta trombocitopenia ciclica) o nel corso di malattie autoimmuni. Quali sintomi potrebbero essere un sintomo di trombocitopenia? I più comuni sono:
- emorragie nasali frequenti,
- difficoltà a fermare l'emorragia dopo l'infortunio,
- periodi pesanti,
- tendenza a lividi e lividi sulla pelle,
- gengive sanguinanti
Il trattamento della trombocitopenia viene solitamente iniziato con una conta piastrinica molto bassa (inferiore a 30-50.000 / µl) utilizzando, ad esempio, farmaci glucocorticoidi o immunosoppressori. Nei casi più lievi, di solito è sufficiente eliminare i fattori dannosi o le carenze che possono influenzare la produzione cellulare.
In caso di dubbi o dubbi sui risultati delle analisi del sangue, consultare il medico. In questo modo è possibile individuare gli stadi precoci di una possibile malattia e attuare un trattamento appropriato.