L'anemia di Fanconi è un tipo di anemia congenita, una malattia genetica rara e grave. I sintomi principali sono difetti ossei ancora embrionali, bassa statura e caratteristico aspetto del viso. Quali sono gli altri sintomi dell'anemia di Fanconi?

L'anemia di Fanconiè una malattia del midollo osseo che causa la leucemia. Deforma le ossa, danneggia e interrompe il funzionamento del sistema nervoso.

I primi stadi della malattia sono talvolta confusi con altre malattie, quindi una diagnosi troppo tardiva e la mancanza di trattamento all'inizio dello sviluppo della malattia determinano un'elevata mortalità dei pazienti.

L'anemia di Fanconi provoca danni al midollo osseo

La malattia altera la funzione del midollo osseo, riducendo la quantità di tutti i componenti del sangue. È nel midollo osseo che si formano globuli rossi, globuli bianchi e piastrine a seguito di numerose divisioni di cellule staminali. Queste cellule entrano quindi nel flusso sanguigno

Nell'anemia aplastica, le cellule staminali sono danneggiate, il che riduce il numero di cellule che ne derivano.

L'anemia aplastica si manifesta a qualsiasi età e può essere causata da disfunzioni acquisite o congenite. L'anemia aplastica congenita è chiamataAnemia di Fanconi

Sintomi dell'anemia di Fanconi

I sintomi tipici della malattia sono:

  • vita bassa
  • pollice mancante o deformato o dito extra
  • scolorimento della pelle (macchie della pelle: marroni o del colore del caffè e del latte, grandi lentiggini)
  • microcefalia, cioè dimensioni innaturalmente piccole del cranio
  • aspetto facciale caratteristico (deformazione della mascella inferiore, naso largo alla base)
  • difetti ossei

Inoltre, potrebbero esserci sintomi come:

  • disturbi del sistema nervoso, della vista (ptosi, strabismo, cataratta) e dell'udito
  • ritardo mentale, difficoltà di apprendimento
  • difetti del sistema genito-urinario (i ragazzi hanno un pene piccolo o senza pene, testicoli piccoli; le ragazze non hanno utero o vagina, menopausa precoce
  • difetti cardiaci
  • displasia dell'anca

Anemia di Fanconi finalmente curabile!

- L'anemia di Fanconi è una malattia rara. Molto pericoloso. Unoun terzo dei pazienti sviluppa leucemia mieloide acuta. Alcuni di loro muoiono. C'è anche il rischio di vari tipi di infezioni. L'unico trattamento efficace è il trapianto di cellule staminali dal midollo osseo o dal sangue del cordone ombelicale - spiega il dott. Marek Ussowicz, specialista in pediatria e trapianti del Dipartimento di Trapianti di Midollo Osseo, Ematologia e Oncologia Pediatrica, Università di Medicina di Wroclaw (fonte: pornny. pl, 23/06/2011)

Nel 2011, i medici sono riusciti a curare una ragazza di 12 anni che viveva vicino a Białystok dall'anemia di Fanconi. L'anemia di Fanconi diagnosticata a Dominika Paluszek è stata curata con il sangue del cordone ombelicale e le cellule staminali del midollo osseo del fratello minore. La ricerca a lungo termine di donatori si è conclusa con l'incompatibilità antigenica delle cellule con le cellule della ragazza

Fu solo la prossima gravidanza della madre di Dominika a salvare la figlia maggiore. Al momento del parto, il sangue del cordone ombelicale è stato raccolto e messo in sicurezza. Un anno dopo, il midollo osseo è stato raccolto dal fratello minore della ragazza. Prima del trapianto, una persona con l'anemia di Fanconi viene sottoposta a una grave chemioterapia. Il suo compito è distruggere completamente il midollo

Test per l'anemia di Fanconi

Il dramma di base è un test per la velocità di rigenerazione dei globuli bianchi. Se, a contatto con sostanze che li danneggiano, i globuli bianchi sono in grado di rigenerarsi rapidamente, si può escludere l'anemia aplastica.

Se la tua capacità di rigenerazione è ridotta e i globuli bianchi si accumulano più lentamente del normale, potresti sospettare di avere l'anemia di Fanconi.

Metodi di trattamento per l'anemia aplastica

Il trattamento dell'anemia aplastica non sempre produce i risultati desiderati. Solo alcuni pazienti traggono beneficio dal trattamento con androgeni (ormoni maschili), che mobilitano il corpo per produrre globuli rossi. Un metodo efficace di trattamento allo stato attuale della ricerca è il trapianto di cellule staminali del midollo osseo.

Gli specialisti stanno sviluppando una terapia genica che combatterà permanentemente l'anemia di Fanconi nei pazienti.

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Il nome della malattia deriva dal nome del pediatra svizzero Guido Fanconi, che nel 1927 per primo descrisse i sintomi della malattia. L'anemia non va confusa con la sindrome di Fanconi, una malattia renale che prende il nome dallo stesso specialista.

Categoria:

Cardiologia