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La malattia di Huntington (precedentemente nota come malattia di Huntington) è una condizione associata principalmente al paziente che presenta un movimento caratteristico noto come corea. Provoca anche demenza e altri disturbi mentali. La malattia di Huntington è causata da mutazioni e, purtroppo, è progressiva. Esistono trattamenti in grado di ridurre i sintomi delle persone con malattia di Huntington?

La malattia di Huntington(akaLa malattia di Huntington ) è un'entità con una storia piuttosto interessante. Le prime menzioni della malattia associata al verificarsi di movimenti insoliti e persino bizzarri nei pazienti sono apparse già nel Medioevo. Successivamente, per molti anni, i resoconti di questa malattia furono presentati in varie opere, ma la descrizione completa non fu pubblicata fino al 1872: il suo autore era un medico americano, George Huntington, ed era il suo nome a dare il nome alla malattia

La malattia di Huntington colpisce in media da 5 a 10 persone su 100.000 nella popolazione generale - va notato qui che in alcune parti del mondo è notevolmente più diffusa (la maggior parte dei casi si trova, tra gli altri, in Europa orientale, molto la malattia di Huntington è rara in Asia o Africa). Donne e uomini si ammalano con una frequenza simile.

Malattia di Huntington: cause

La Corea di Huntington è una malattia genetica - è causata da mutazioni che sono ereditate in modo autosomico dominante. Ciò significa che è sufficiente ottenere il gene mutato da uno solo dei genitori (la corea di Huntington è causata da mutazioni nel gene HTT).

Questo gene codifica per una proteina chiamata huntingtina - sebbene il suo ruolo non sia stato finora compreso chiaramente, è evidente che influisce sull'attività delle cellule nervose e difetti nel gene che codifica può portare a vari danni di queste cellule

La degenerazione delle cellule nervose - che è progressiva e nel tempo nelle persone con malattia di Huntington - è responsabile dei sintomi di questa malattia nei pazienti.disturbi

La causa più comune della malattia di Huntington è infatti ereditare il gene mutante dai tuoi genitori. Benché raro, accade anche che la malattia sia il risultato di una mutazione avvenuta solo nella persona malata.

Malattia di Huntington: sintomi

Tipicamente i primi sintomi della malattia di Huntington compaiono tra la 3a e la 4a decade di vita. Tuttavia, accade che la malattia inizi molto prima - quando le prime manifestazioni della malattia compaiono prima che il paziente abbia 20 anni, può essere possibile sviluppare la malattia di Huntington giovanile.

I pazienti affetti da questa condizione soffrono di disturbi provenienti da tre aree, poiché si sviluppa la corea di Huntington:

  • disturbi del movimento
  • disfunzione cognitiva
  • vari disturbi mentali

I più caratteristici della corea di Hutington sono i primi dei suddetti disturbi, cioè i disturbi del movimento. I pazienti con questa malattia possono avere difficoltà con i movimenti pianificati, così come particolarità involontarie - questo gruppo di sintomi della Corea di Huntington include:

  • movimenti coreografici: movimenti involontari, che sono molto caratteristici, perché hanno un carattere di torsione e di torsione (per alcuni sono paragonati alla danza); di solito colpiscono gli arti, ma possono interessare anche altri muscoli del corpo; è abbastanza tipico che l'intensità della corea possa aumentare quando i pazienti eseguono alcuni movimenti deliberati
  • rigidità muscolare eccessiva
  • contratture muscolari
  • limitazione del movimento degli occhi
  • disturbi dell'andatura
  • difficoltà a mantenere una corretta postura del corpo
  • disturbi della deglutizione
  • difficoltà di articolazione

Il danno alle cellule del sistema nervoso nella malattia di Huntington porta a disturbi diversi dai disturbi del movimento. I pazienti possono sperimentare vari disturbi delle funzioni esecutive, tra cui:

  • difficoltà a prestare attenzione
  • ridurre il grado di capacità di controllare il proprio comportamento (che porta, tra l' altro, a un'eccessiva impulsività)
  • rallentando il tuo pensiero
  • difficoltà nell'assimilazione delle informazioni
  • disturbi della memoria

I sintomi della malattia di Huntington comprendono anche disturbi nel campo dei disturbi mentali - il problema più comune in questo caso è l'umore basso, che può essere di intensità corrispondente ai disturbidepressivo

Nelle persone che soffrono di questo individuo, può portare all'incapacità di provare felicità, senso di impotenza e vita senza senso, così come apatia, disturbi del sonno e una costante sensazione di affaticamento.

I sintomi maniacali e ossessivo-compulsivi possono essere altri problemi psichiatrici che possono verificarsi nei pazienti con malattia di Huntington.

I sintomi della Malattia di Huntington di solito si sviluppano gradualmente - non è raro che i primi sintomi non vengano notati dalla persona o da coloro che li circondano. La malattia, tuttavia, è progressiva e con il tempo che trascorre dall'esordio della malattia, i pazienti possono manifestare sempre più disturbi, mentre quei problemi che si sono manifestati dall'inizio possono aumentare di intensità.

Malattia di Huntington: diagnosi

Considerando quali possono essere i sintomi della malattia di Huntington, possiamo immediatamente concludere che diagnosticare questa condizione non è facile - in una persona che sta lottando con i suddetti disturbi, ad esempio, possono essere sospettati disturbi depressivi o uno qualsiasi dei disturbi della demenza

In generale, una storia medica è molto importante nella diagnosi della malattia di Huntington - è importante sapere quali sintomi si sono manifestati e in quale ordine sono apparsi, nonché se la loro intensità è aumentata nel tempo.

L'informazione che alcuni membri della famiglia del paziente soffrivano di un tipo di disturbo simile è molto utile per fare la diagnosi.

Successivamente si effettua un esame neurologico, in cui è possibile individuare deviazioni legate alla malattia (come, ad esempio, eccessiva rigidità muscolare o disturbi dell'andatura), a volte in uno studio medico uno specialista può osservare la comparsa della corea nel paziente

Prima di fare la diagnosi finale, è importante avere l'imaging della testa del paziente (ad es. TC o RM) per escludere altre condizioni che possono portare a sintomi simili a quelli della malattia di Huntington.

In re altà, però, la diagnosi definitiva e certa può essere fatta solo dopo che sono stati effettuati i test genetici, in cui si scopre che il paziente ha una mutazione genetica caratteristica per questo individuo.

Malattia di Huntington: trattamento / h2>

Attualmente, la malattia di Huntington rimane, purtroppo, una malattia incurabile - ai pazienti viene offerto un trattamento sintomatico volto a ridurre l'intensitài disturbi che sperimentano.

Nel caso di movimenti coreani, la loro intensità può diminuire grazie all'uso di preparati come tetrabenazina, amantadina o agenti appartenenti al gruppo delle benzodiazepine e dei neurolettici

Nel trattamento della malattia di Huntington vengono utilizzati anche preparati tipicamente utilizzati nei pazienti con malattia di Parkinson, nonché - con una significativa intensificazione dei sintomi dei disturbi dell'umore - antidepressivi.

Anche la riabilitazione regolare è estremamente importante e, in presenza di problemi significativi con il linguaggio, gli esercizi di logopedia si rivelano preziosi.

Il trattamento sintomatico è effettivamente l'unico trattamento per la malattia di Huntington al momento, ma è possibile che ai pazienti vengano offerti altri interventi terapeutici in futuro.

I ricercatori stanno ancora lavorando a trattamenti che potrebbero aiutare i pazienti con questa unità - per esempio, la ricerca sulla terapia con cellule staminali che potrebbe essere introdotta nel sistema nervoso centrale dei pazienti con malattia di Huntington (queste cellule sostituirebbero i neuroni che hanno degenerato a causa della malattia).

Malattia di Huntington: prognosi

I pazienti con malattia di Huntington tendono a incontrare nel tempo sempre più difficoltà nella loro vita quotidiana - a causa di disturbi del movimento potrebbero non essere in grado di assumere incarichi professionali e alla fine diventa più difficile per loro svolgere le loro attività quotidiane. , faccende domestiche.

Solitamente, dall'esordio dei primi sintomi della malattia, la morte del paziente dura circa 20 anni.

Circa l'autoreArco. Tomasz NickiUn laureato della facoltà di medicina presso l'Università di Medicina di Poznań. Un estimatore del mare polacco (passeggiando volentieri lungo le sue sponde con le cuffie nelle orecchie), dei gatti e dei libri. Nel lavorare con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e sul trascorrere tutto il tempo di cui hanno bisogno.

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Categoria:

Neurologia