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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, morbo di Charcot, morbo di Lou Gehrig, malattia del motoneurone) è una malattia neurologica progressiva di cui soffriva, tra le altre. il fisico eccezionale, Stephen Hawking. Nel suo caso, la sclerosi laterale amiotrofica ha assunto una forma estremamente cronica. Sono trascorsi più di 50 anni dal momento della sua diagnosi all'età di 21 anni alla sua morte. L'essenza della SLA è la paralisi dei motoneuroni, che porta alla graduale compromissione delle funzioni di tutti i muscoli del corpo e, di conseguenza, alla morte. Quali sono le cause e i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica? Come è il trattamento e la riabilitazione dei pazienti con SLA? Qual è la prognosi per la SLA?

Contenuto:

  1. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - cause
  2. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - sintomi
  3. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - diagnosi
  4. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - trattamento, riabilitazione e prognosi
  5. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - dieta

Sclerosi laterale amiotrofica(latinoSLA sclerosi lateralis amyotrophica , inglese SLA sclerosi laterale amiotrofica , malattia di Charcot, malattia di Lou Gehrig, malattia dei motoneuroni) è una malattia neurologica progressiva. La sua essenza è la paralisi graduale delle fibre nervose periferiche responsabili delle funzioni motorie dei muscoli e dei neuroni del cervello responsabili del movimento. Questa paralisi porta inevitabilmente alla morte.

La sclerosi laterale amiotrofica colpisce solitamente gli anziani (60-70 anni di età), di solito gli uomini. I giovani vengono diagnosticati molto meno frequentemente, ma capita che - come nel caso di Lou Gehring - sia morto 2 anni dopo la diagnosi, all'età di 38 anni. Tuttavia, forse il paziente più famoso al mondo con sclerosi laterale amiotrofica è stato Stephen Hawking, che ha vissuto per oltre 50 anni dalla sua diagnosi all'età di 21 anni (nel 1963).

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Sclerosi laterale amiotrofica - Cause

Per la maggior parte, la causa della malattia è sconosciuta, anche seesistono fattori di rischio genetici per questa malattia.1La maggior parte degli autori sostiene l'ipotesi di un'eziologia complessa per la SLA che derivi dall'interazione di fattori genetici con fattori ambientali.1

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - sintomi

Il danno alle fibre nervose periferiche porta a:

  • debolezza muscolare, paresi o atrofia - poi ci sono problemi di movimento, ad es. caduta più frequente di oggetti, inciampo o caduta a causa di debolezza e atrofia parziale dei muscoli e possibilmente della loro rigidità. Si nota un'atrofia parziale dei muscoli delle mani, delle braccia e delle gambe, soprattutto all'interno del cosiddetto il cingolo scapolare, ovvero braccia, scapole, clavicole

SLA è progressivo, il che significa che la debolezza muscolare e l'atrofia di cui sopra stanno iniziando ad accumularsi. Un paziente che non è stato in grado di eseguire movimenti precisi della mano, ad esempio allacciare i pulsanti, non sarà in grado di svolgere questa attività con lo sviluppo della malattia.

  • contrattura muscolare
  • tremori muscolari - Poiché la malattia è progressiva, la debolezza muscolare può inizialmente interessare, ad esempio, solo i muscoli della mano. Quindi il paziente può provare spasmi muscolari della mano, debolezza e altre strane sensazioni. I tremori sono talvolta descritti dai pazienti come "vermi che strisciano sotto la pelle", che compaiono inizialmente principalmente sulle mani. Solo con il tempo compare la paresi della mano, seguita dalla paresi dell'intero arto. Occorre rendersi conto che il paziente, pur non essendo in grado di muoversi, non perde la sensibilità perché la malattia non attacca i neuroni responsabili della ricezione degli stimoli
  • la paralisi interessa tutti i muscoli, testa e collo compresi, quindi il sintomo della SLA significa anche difficoltà a tenere la testa, parlare, masticare e deglutire (per atrofia dei muscoli della lingua, dei muscoli mimici e del muscoli dell'esofago)

Camminare più lentamente a causa di cadute più frequenti comporterà l'uso del deambulatore fino a quando non sarà necessario l'uso del passeggino.

Quando la malattia colpisce i muscoli intercostali e il diaframma, provoca insufficienza respiratoria e morte.

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - diagnosi

Per valutare le prestazioni muscolari e la progressione della malattia, si esegue quanto segue:1

  • test elettrofisiologici - vengono eseguiti in pazienti con sospetta SLA al fine di confermare il coinvolgimento del motoneurone inferiore ed escludere altri processi patologici
  • EMG (elettromiografia muscolare) - Fornisce prove del coinvolgimento delle cellule motorienel cervello
  • ENG (elettroneurografia muscolare) - eseguita per escludere malattie dei nervi periferici e malattie della giunzione neuromuscolare
  • Stimolazione Magnetica Transcranica (TMS) - consente una valutazione non invasiva delle vie corticomotorie
  • risonanza magnetica (MRI)

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono assomigliare a quelli di altre malattie. Circa il 10% dei pazienti inizialmente sospettati di SLA presenta un' altra condizione1Pertanto, nella diagnosi differenziale, si dovrebbe considerare quanto segue:

  • neuropatia motoria multifocale a blocco di conduzione
  • miastenia grave
  • sclerosi multipla
  • fascia ruvida
  • squadra post-polio
  • Sindrome di Denny-Brown-Foley (lievi fascicolazioni e crampi, che si verificano negli operatori sanitari che hanno familiarità con la malattia; non sviluppano debolezza muscolare o atrofia)
  • Sindrome di Hirayama (atrofia muscolare di un arto)

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - trattamento, riabilitazione e prognosi

Il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica mira ad alleviare i sintomi della malattia ea rallentarne il decorso. La terapia utilizza Riluzolo, un farmaco che riduce la spasticità muscolare. È inoltre necessario riabilitare (preferibilmente in acqua), che ad es. attiverà le funzioni muscolari preservate e preverrà la rigidità articolare.

Nella fase avanzata della malattia, quando i muscoli della bocca e dell'esofago sono paralizzati, è necessaria la logopedia e una dieta speciale. In caso di un significativo indebolimento del riflesso della deglutizione, viene utilizzata l'alimentazione attraverso un sondino gastrico o una gastrostomia.

Il tempo medio di sopravvivenza dall'esordio dei sintomi della malattia è di 3 anni, ma capita che il paziente viva più di 10 anni

Stephen Hawking è sopravvissuto a mezzo secolo di SLA

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - dieta

Un sintomo comune nella SLA è la disfagia, un disturbo della deglutizione. Provoca un aumentato rischio di aspirazione, malnutrizione, perdita di peso e disidratazione. Nella SLA c'è un maggiore sforzo metabolico, quindi i pazienti richiedono un maggiore apporto di calorie1

Cosa possiamo fare per evitare problemi di deglutizione?2

Se hai problemi a prendere le pillole sotto forma di pastiglie, schiacciale e prova a prenderle con yogurt o succhi densi (non liquidi chiari).

  • evitare di mangiare sdraiati in quanto potrebbe portare al soffocamento
  • mangia seduto in posizione eretta. È possibile utilizzare un cuscino che si inserisce tra lo schienale e lo schienale del sedile lombarecolonna vertebrale, che renderà più facile mantenere una posizione dritta. Se non riesci a tenere la testa da solo, puoi indossare un tutore durante un pasto
  • Quando pianifichi i pasti, supponi che il tempo per mangiare sarà più lungo, se mangi con calma e senza stress
  • non mangiare di fretta. Assicurati che l'atmosfera durante il pasto sia allegra
  • fai del tuo meglio, mastica ogni boccone
  • evitare di mangiare cibi secchi e polverosi, ad esempio biscotti di pasta frolla o pane integrale, perché possono soffocare
  • Non inclinare la testa all'indietro durante la deglutizione poiché è più facile soffocare in questa posizione. Se, invece, hai problemi a deglutire un boccone, prova a inclinare leggermente la testa in avanti, perché in questa posizione è più facile deglutire
  • quando hai difficoltà a deglutire cibi solidi, prova a modificare la tua dieta in semi-liquidi, cioè mescola i cibi, usa zuppe ma dense e nutrienti, pasti, pappe, ecc. Ricorda che questa dieta contiene quantità adeguate di valore nutritivo necessario al paziente

In accordo con le attuali linee guida, si dovrebbe prendere in considerazione l'idea di introdurre un percorso alternativo di alimentazione quando il peso corporeo è superiore al 10%1

In caso di disfagia grave, gastrostomia endoscopica percutanea (PEG,gastrostomia endoscopica percutanea ), gastrostomia radiologica percutanea (PRG,gastrostomia radiologica percutanea ) ) e sondino nasogastrico (NGT)1

Come affrontano i pazienti i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica?

Fonte: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Bibliografia:

1. Kubiszewska J. Kwieciński H., Sclerosi laterale amiotrofica, "Postępy Nauk Medycznych" 2010, n° 6

2. Guida per i pazienti SLA / MND, Associazione Dignitas Dolentium

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Categoria:

Neurologia