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L'immunodeficienza primaria (PID) è ancora definita come una malattia rara, ma si stima che colpisca fino a 1 persona su 400 in tutto il mondo. L'essenza delle deficienze immunitarie primarie è il disturbo del sistema immunitario. Provocano infezioni virali e batteriche frequenti e gravi nei bambini e negli adulti. Quali sono le cause ei sintomi delle immunodeficienze primarie? Qual è il trattamento? A queste e ad altre domande risponde la dott.ssa Hanna Suchanek, immunologa presso il Centro clinico universitario di Danzica.

L'immunodeficienza primaria(PID) è un gruppo di oltre 250 malattie, la cui essenza è il malfunzionamento di alcuni elementi del sistema immunitario. Di conseguenza, i pazienti con malattia da immunodeficienza primaria hanno molte più probabilità di sviluppare infezioni gravi e soffrono di molte malattie croniche, principalmente del tratto respiratorio. Il problema più grande in Polonia è ancora la scarsa consapevolezza dell'esistenza della PID e, quindi, un gran numero di pazienti non diagnosticati. Le immunodeficienze non trattate possono portare a gravi complicazioni croniche e persino alla morte.

Immunodeficienze primarie - Cause

Le immunodeficienze primarie sono un gruppo di malattie genetiche.

Immunodeficienze primarie - Sintomi

Alcune forme gravi di malattia da immunodeficienza primaria hanno sintomi che diventano evidenti subito dopo la nascita. Un esempio di tale condizione è la sindrome di Di George, che provoca distorsioni facciali, malattie cardiache e problemi al sistema nervoso, che si vedono alla nascita. - Le immunodeficienze primarie possono manifestarsi anche come malattie autoimmuni, quando l'organismo viene attaccato dal proprio sistema immunitario. Ciò si manifesta, ad esempio, con una diminuzione del numero di piastrine, artrite o vitiligine - spiega la dott.ssa Hanna Suchanek, immunologa presso il Centro clinico universitario di Danzica.

Le infezioni gravi sono il più delle volte i primi sospetti di PNO. Di solito si tratta di infezioni gravi e ricorrenti che sono difficili da trattare nonostante l'uso di antibiotici. Se soffriamo nuovamente di otite, sinusite, bronchite o infiammazione polmonare durante l'anno, non dobbiamo sottovalutarla, perché potrebbe essereun segnale che il nostro sistema immunitario non funziona correttamente.

Vale la pena saperlo

Sebbene le immunodeficienze primarie siano congenite, possono essere diagnosticate sia nei bambini che negli adulti, poiché i sintomi potrebbero non manifestarsi immediatamente. - In alcuni casi, soprattutto più leggeri, i pazienti convivono con la malattia molte volte per molti anni prima che i test appropriati consentano di fare una diagnosi corretta - spiega Adrian Górecki, presidente dell'Associazione per le persone con immunodeficienza "Immunoprotect".

Immunodeficienze primarie - Diagnosi

In una situazione in cui si sospetta la PID, vengono eseguite indagini più dettagliate sul sistema immunitario. - Di solito vengono eseguiti gradualmente in modo da escludere le forme più gravi di PID all'inizio, comeImmunodeficienza combinata grave(SCID). In primo luogo, viene eseguito un esame emocromocitometrico completo con uno striscio, quindi, se necessario, vengono determinati i livelli di immunoglobuline e vengono eseguiti altri test specializzati - afferma il Dr. Suchanek.

Un esame emocromocitometrico completo è un indicatore importante di un'anomalia correlata al sistema immunitario, ma non è sufficiente per una diagnosi accurata di immunodeficienza primaria. Piuttosto, i risultati dell'emocromo sono un'indicazione per test più accurati per specifici tipi di cellule. Tali test sono generalmente eseguiti da immunologi.

Secondo un espertoHanna Suchanek, MD, PhD, immunologa del Centro clinico universitario di Danzica

Se a un paziente viene diagnosticata un'immunodeficienza, può essere iniziato un trattamento appropriato. Sebbene la PID non possa essere completamente curata, trattamenti efficaci migliorano la salute di coloro che sono malati, riducono significativamente il numero di infezioni e consentono loro di condurre una vita attiva, sviluppare una carriera e avere una famiglia. Il più comunemente usato è il trattamento con immunoglobuline sostitutive, ovvero la somministrazione sottocutanea o endovenosa di preparati immunoglobulinici umani, nella maggior parte dei pazienti per tutta la vita.

Immunodeficienza primaria - Trattamento

Per molte immunodeficienze primarie, il corpo produce troppo poca o nessuna immunoglobulina. La somministrazione di immunoglobuline è la forma terapeutica più utilizzata perché consente di raggiungere il livello di anticorpi desiderato e sicuro. Grazie a ciò, è possibile proteggere l'organismo da numerose infezioni e ridurre la gravità dei sintomi autoimmuni.

Molte persone con PID hanno anche bisogno di antibiotici per aiutareprevenire e curare le infezioni. Gli antibiotici sono efficaci contro le infezioni causate dai batteri. A volte è necessario utilizzare anche altre classi di farmaci per combattere le infezioni causate da funghi (es. mughetto) o virus (es. varicella). Per le immunodeficienze più gravi, come la SCID, viene utilizzato il trapianto di midollo osseo.

Di solito, i pazienti con immunodeficienza primaria devono assumere farmaci per il resto della loro vita, ma questo non interferisce con il loro normale funzionamento quotidiano. - Una persona con PID può e deve condurre una vita normale. Non ci sono controindicazioni per andare a scuola, studiare o lavorare. Certo, devi ricordarti di prendere alcune precauzioni per ridurre al minimo il rischio di infezione, ma in fondo è tutto - conclude Adrian Górecki.

Vale la pena saperlo

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Categoria:

Sistema immunitario