Alcuni problemi di salute sono determinati geneticamente. Questo vale per alcuni tipi di cancro, tra gli altri. I test genetici aiutano a valutare il rischio, ma non sempre. Cosa dovrebbe sapere ciascuno di noi sui test genetici?

Quando e perché vale la pena faretest genetici ? Il genoma umano è costituito da 23 paia di cromosomi, contenenti circa 23.000 geni. Ereditiamo tutti due copie della maggior parte dei geni: una da nostra madre e una da nostro padre (tranne i geni situati sui cromosomi X e Y negli uomini). Pertanto, abbiamo molte caratteristiche simili ai nostri antenati.

Sfortunatamente, ereditiamo non solo il colore dei nostri capelli, occhi e gruppo sanguigno, ma anche alcune malattie o una tendenza ad esse.

Si stima che ogni essere umano sia portatore di 7-10 mutazioni, o errori, nella sequenza del DNA. Queste mutazioni possono causare malattie genetiche perché il gene danneggiato non fornisce al corpo le istruzioni corrette. Possono anche aumentare il rischio di avere una condizione medica. Ad esempio, è noto che le donne le cui madri hanno avuto un cancro al seno o alle ovaie sono a maggior rischio di questi tumori. Tuttavia, il 90 per cento di tutti i casi di cancro non ha nulla a che fare con il passato della famiglia. Ecco perché il test genetico è un valido strumento diagnostico solo in casi rigorosamente definiti.

Benefici dei test genetici

L'esecuzione di test genetici può non solo proteggere da malattie specifiche, ma anche migliorare perfettamente la qualità della vita. Se assumiamo che l'intolleranza al lattosio negli adulti colpisce fino al 70% della popolazione ed è prevalentemente determinata geneticamente, il calcio può essere fornito all'organismo da fonti diverse dal latte. La conoscenza della predisposizione allo sviluppo del cancro al seno consente l'uso di altre forme di contraccezione rispetto alla contraccezione ormonale o alla terapia ormonale sostitutiva in età avanzata. Consente inoltre di pianificare un calendario dettagliato di visite specialistiche che consentono di rilevare precocemente il cancro. È anche un'indicazione di cosa fare, quale dieta seguire, ecc. e la possibilità di un intervento chirurgico (es. rimozione del seno, delle ovaie) che ridurrà il rischio di malattia. Se è possibile trasmettere un difetto o una malattia genetica a un figlio, conoscere la propria imperfezione rende più facile prendere una decisione sull'avere figli.

Ricerca genetica: marcatoricanceroso

I marker tumorali sono determinati da un campione di sangue. Per fare una corretta diagnosi è importante non solo la presenza del marker nel sangue, ma soprattutto la sua quantità al di sopra della norma accettabile. Se la norma viene superata anche in modo significativo, non significa sempre lo sviluppo di una malattia neoplastica. Livelli elevati di alcuni marcatori possono anche essere associati a infiammazione del fegato, del pancreas o dei reni.

Test genetici: individuazione precoce del rischio

I test genetici per le malattie neoplastiche hanno senso se apparteniamo al gruppo ad alto rischio, cioè quando lo stesso tumore si è manifestato nelle generazioni successive della famiglia, o almeno in un caso si è sviluppato prima dei 50 anni. Vale la pena ricordare che ogni tipo di cancro ha un tempo caratteristico della sua comparsa (il cosiddetto tempo di incidenza), ad esempio per il cancro al seno è stato determinato prima dei 40 anni.

Sfortunatamente, anche l'esecuzione di tutti i test e la determinazione di tutti i marker non garantisce che sfuggiremo alla malattia. Come mai? Perché, ad esempio, il cancro al seno può svilupparsi da 30 geni diversi, non solo BRCA1 e BRCA2. Alcuni di loro sono così rari che non vengono etichettati di routine. Forse, se l'assistenza medica avesse risorse illimitate, ogni laboratorio eseguirebbe una serie completa di test. Ma non abbiamo tali possibilità. Con tendenze ereditarie, ad esempio al cancro al seno e al cancro ovarico, il gene BRCA1 viene esaminato se c'era un cancro al seno maschile - il gene BRCA2 e, oltre al cancro al seno, gli antenati soffrivano di cancro del colon-retto - il gene CHEK2. Se una storia familiare di tumori del colon-retto è frequente e associata a polipi, viene testato il gene APC o MYCH. Nelle persone con cancro del colon-retto, ma senza il cosiddetto poliposi intestinale, si cercano i geni di riparazione, cioè i geni in grado di riparare un frammento di DNA danneggiato. Una corretta stimolazione di questo gruppo di geni può fermare lo sviluppo della malattia.

Vale la pena saperlo

Come vengono eseguiti i test genetici?

Per eseguire un test genetico è necessario raccogliere materiale contenente il nostro DNA. Tale materiale può essere sangue (preso come per una morfologia o una goccia applicata su carta assorbente - i kit sono forniti dal laboratorio) o una macchia della superficie interna della guancia (sempre dopo aver risciacquato la bocca per rimuovere residui di cibo e non testare i frammenti di carne precedentemente consumata ad esempio carne di maiale). Il tempo di attesa per i risultati del test dipende dall'ambito delle analisi eseguite. Di solito aspettiamo da pochi giorni a diverse settimane. Il consenso informato per tali analisi deve essere completato prima dell'esecuzione dei test genetici. La ricerca èsicuro, non invasivo, ma il loro risultato può cambiare la nostra vita, influenzare la psiche, ricostruire radicalmente i rapporti familiari, ecc.

I test genetici possono ridurre il rischio di sviluppare una determinata malattia? Abbiamo malattie nei nostri geni? Troverai le risposte a queste domande nel video qui sotto!

Importante

Quanto costa un test genetico?

Se la visita è prescritta da un medico, nell'ambito del cosiddetto la consulenza genetica è a carico del Fondo Sanitario Nazionale. In altri casi, copriamo il costo della ricerca di tasca nostra, ed è una spesa da 200 a diversi o addirittura diverse migliaia di zloty.

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