L'emofilia è una malattia ereditaria, cioè è registrata nei nostri geni. Solo le donne sono portatrici del gene difettoso, ma sono principalmente gli uomini a soffrire della malattia. L'emofilia è un disturbo della coagulazione del sangue che provoca lividi frequenti e sanguinamento prolungato.

Se una persona sana danneggia le pareti dei vasi sanguigni (esterni o interni) e la ferita sanguina, nel giro di pochi secondi il corpo inizia a produrre sostanze che si attaccano alle piastrine nel cosiddetto decongestionanti dei vasi danneggiati. È così che inizia la coagulazione del sangue (emostasi) e dopo un po' l'emorragia cessa. Questo non è il caso delle persone con emofilia.

Che cos'è l'emofilia?

Le persone con emofilia non producono le "sostanze appiccicose", uno dei fattori della coagulazione (o lo fanno in quantità molto piccole). Pertanto, il sanguinamento in essi dura a lungo e può essere pericoloso per la vita. La più famosa portatrice di emofilia fu la regina Vittoria, che la trasmise a metà delle famiglie principesche d'Europa. Il paziente più famoso era Alessandro, figlio dell'ultimo zar di Russia. Tuttavia, molto raramente, le donne possono soffrire di emofilia. La carenza del fattore di coagulazione del sangue è talvolta osservata anche in alcune malattie del fegato. Quindi il primo sintomo sono le mestruazioni prolungate e frequenti epistassi.

Sintomi di emofilia

L'emofilia è divisa dai medici in due gruppi: A - quando non c'è fattore di coagulazione (una sostanza che raggruppa le piastrine insieme) contrassegnato dal simbolo VIII, e B - quando non c'è fattore di coagulazione IX nel corpo. Entrambe le forme della malattia hanno lo stesso decorso, ma a causa della carenza di diversi fattori della coagulazione, devono essere trattate in modo diverso.

Secondo un espertoIl dottor hab. n.med.Anna Klukowska, Dipartimento di Pediatria, Ematologia e Oncologia, Università di Medicina di Varsavia

Il fattore di coagulazione del sangue è l'unico farmaco che può aiutare le persone con emofilia. È prodotto sotto forma di polvere di plasma sanguigno. Prima della somministrazione, viene sciolto e somministrato in vena. Se è in trattamento profilattico, deve essere somministrato 3 volte a settimana per l'emofilia A o due volte a settimana per l'emofilia B. Ogni bambino deve ricevere il numero corretto di unità di concentrato di fattore della coagulazione per il suo peso. Più grande è il bambino, più fattore deve ricevere.Sfortunatamente, non possiamo sempre attenerci a questa regola. Troppo spesso dobbiamo limitarci ai cosiddetti dose minima efficace. Un problema separato, ma ben controllato, è l'iniezione del farmaco stesso. Questo viene fatto attraverso le vene periferiche, che sono quelle visibili sotto la pelle. I bambini molto piccoli hanno uno speciale catetere (il cosiddetto port) inserito in una vena nella zona della clavicola. È molto importante mantenere il catetere perfettamente pulito per prevenire infezioni o alterazioni trombotiche. Questa è un'ulteriore difficoltà per le madri che devono prendersi cura dei propri figli. Lo gestiscono in modo estremamente coraggioso, ma sono ancora più delusi e disperati quando non hanno una droga, il che è un evento comune.

I primi sintomi della malattia possono comparire poco dopo la nascita, ma si notano più spesso alla fine del primo anno di vita, quando il bambino inizia a gattonare - diventa più attivo. I genitori sono inorriditi nel vedere che il piccolo ha sempre nuovi lividi. Queste piccole emorragie sottocutanee non sono dannose per la salute. Ma intorno all'età di due o tre anni, l'emorragia può iniziare negli organi interni, nei muscoli, nelle articolazioni e persino nel cervello. Un infortunio innescato da un'emorragia può verificarsi nelle situazioni più banali, ad esempio durante un s alto, un abbraccio più sentito e più forte. Il sanguinamento nel cervello è una minaccia diretta per la vita. Quindi il destino del bambino dipende dal tempo in cui viene somministrata la sostanza per fermare l'emorragia.

Emofilia - esiste un trattamento efficace

Le persone con emofilia dovrebbero ricevere costantemente concentrato di fattore di coagulazione del sangue. Ma il trattamento è più efficace quando la somministrazione viene iniziata prima che si verifichi il primo sanguinamento, che è la prima infanzia. Tale profilassi può salvare non solo dalla disabilità, ma anche dare la possibilità di ottenere istruzione, vita indipendente, piena indipendenza. Inoltre, quando un bambino cresce e impara a convivere con la sua malattia, è accettabile somministrare un fattore di coagulazione a richiesta, cioè quando è dovuto un ictus. Questo può essere fatto perché è prefigurato dai suoi sintomi caratteristici. Per ridurre gli effetti del danno articolare, è necessario agire immediatamente, quindi il paziente dovrebbe avere un fattore di coagulazione a casa. Sfortunatamente, è impossibile a causa delle normative polacche. Dicono che i preparativi destinati al trattamento in ospedale non possono essere disponibili al di fuori dell'ospedale. Naturalmente, quando il paziente arriva in reparto, gli viene somministrato il farmaco, ma in primo luogo - troppo tardi, perché l'ictus ha già causato danni, e in secondo luogo - la dose del preparato stesso è insufficiente.

Emofilia - il fattore di coagulazione del sangue deve essere somministrato regolarmente

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) in collaborazione conLa World Haemophilia Federation ha stabilito uno standard terapeutico per le unità del fattore di coagulazione del sangue che dovrebbero essere somministrate regolarmente. Tuttavia, i pazienti in Polonia ricevono poco più della metà di questa norma. Come mai? Poiché i medici hanno a disposizione una quantità limitata del fattore di coagulazione, devono utilizzare trattamenti molto parsimoniosi per garantire che ce ne sia abbastanza per tutti. Ciò significa che i pazienti sono destinati a un trattamento insufficiente. Non trattata, perché non c'è altro modo per curare l'emofilia. Il fattore di coagulazione del sangue non può essere sostituito con nessun' altra specificità.

Problema

Il sintomo più fastidioso della malattia è il sanguinamento delle articolazioni. Questo è chiamato artropatia emofila che distrugge gravemente o completamente un'articolazione. Non solo la cartilagine articolare subisce una degenerazione graduale, ma anche la membrana, il liquido sinoviale e le ossa. Se al paziente non viene somministrato il farmaco corretto, gli eventi si verificano ripetutamente. Dopo solo pochi sanguinamenti nella stessa articolazione, il danno è così grave che una persona diventa dipendente. Richiede sempre più cure e assistenza con attività semplici come mangiare, vestirsi, per non parlare di camminare. Diventa un invalido.

Emofilia - la situazione in Polonia

In tutti i paesi europei, i pazienti ricevono dosi profilattiche di concentrato di coagulazione che la loro vita non è molto diversa da quella delle persone sane. Non in Polonia. Sfortunatamente, nel nostro paese, il tenore di vita delle persone con emofilia dipende esclusivamente dal denaro. I dati ufficiali mostrano che oltre 2.000 persone soffrono di emofilia in Polonia. persone (il numero reale dei malati può superare i 3,5 mila). Essendo una malattia congenita, si manifesta durante l'infanzia. La somministrazione profilattica di un fattore di coagulazione a un bambino di 20 kg costa 4.800 PLN al mese. Questo è troppo, dicono i funzionari che decidono l'allocazione dei fondi. E sostengono: usando solo la terapia su richiesta, cioè quando si è già verificato un ictus, ad esempio all'interno di un'articolazione, vengono spesi solo 1.600 PLN. Ma questo "trattamento" - anche se più economico - ferma solo l'emorragia, non la previene. Pertanto, il danno d'organo è spesso grave e ciò richiede un trattamento lungo e specialistico. Perché le degenze ospedaliere costose, gli impianti articolari artificiali e, infine, le prestazioni di assistenza e invalidità non vengono prese in considerazione? Anche i costi mentali sostenuti dal paziente e dalla sua famiglia non sono stimati.

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Categoria:

Cardiologia