La sindrome di Brugada è una malattia geneticamente determinata in cui vi è la tendenza al verificarsi di aritmie ventricolari pericolose per la vita. La prima descrizione della malattia risale al 1992 e gli autori della pubblicazione erano cardiologi spagnoli, i fratelli Joseph e Pedro Brugada.

La sindrome di Brugadaè relativamente rara. La sua presenza è stimata in una media di 1-30 ogni 100.000 persone, con il maggior numero di casi tra gli abitanti dell'Asia. Gli uomini si ammalano 8-10 volte più spesso delle donne.

Sindrome di Brugada: cause

Per la fisiopatologia della sindrome, essa appartiene al gruppo delle cardiopatie aritmogene denominate canalopatie. La causa della sindrome di Brugada è una mutazione nel gene che codifica per la subunità proteica del canale del sodio.

I canali del sodio si trovano nelle membrane cellulari delle cellule del muscolo cardiaco e partecipano alla loro depolarizzazione, cioè alla stimolazione, il cui effetto finale è la contrazione delle fibre muscolari. L'anomalia del canale del sodio riduce il tempo di depolarizzazione delle singole fibre, che disturba la propagazione uniforme e sincronizzata dell'onda di eccitazione.

L'effetto sono cambiamenti nella registrazione dell'ECG e, soprattutto, pericolose aritmie ventricolari. La sindrome è ereditata con modalità autosomica dominante.

Attualmente sono note diverse dozzine di tipi di mutazioni responsabili della malattia. Tuttavia, i test genetici non vengono eseguiti di routine per scopi diagnostici.

Sindrome di Brugada: sintomi

La sindrome di Brugada appare più spesso nei giovani adulti - nella 3a e 4a decade di vita. Il principale sintomo clinico è la sincope dovuta a tachicardia ventricolare polimorfa.

L'aritmia si verifica spesso a riposo, di solito di notte. L'effetto più pericoloso della malattia è la morte cardiaca improvvisa a seguito della trasformazione della suddetta tachicardia in fibrillazione ventricolare.

Sfortunatamente, è possibile che un arresto cardiaco nella FV possa essere la prima manifestazione della malattia.

Sindrome di Brugada: diagnosi

L'elemento essenziale della diagnosi è il caratteristico tracciato ECG, ovvero l'elettrocardiogramma. La sindrome di Brugada è caratterizzata da cambiamenti caratteristici nella morfologia dei complessi QRS e nell'area ST-T.

Queste caratteristiche appaiono nelle derivazioni V1 e V2, cioèsituato sopra il ventricolo destro. Occasionalmente, la tipica registrazione della sindrome è un reperto casuale durante un ECG per altri motivi.

Il paziente ha la possibilità di essere preso in cura da uno specialista prima che i sintomi diventino evidenti. Vale la pena ricordare che l'immagine dell'ECG può essere molto variabile: svanirà e riapparirà spontaneamente.

Ci sono 3 tipi di alterazioni dell'ECG nella sindrome di Brugada. I tipi 2,3 sono meno gravi e la diagnosi può quindi essere discutibile. A tal fine vengono utilizzati test di provocazione con farmaci antiaritmici per la diagnostica, che possono convertirli al tipo 1 e confermare così la diagnosi.

Sindrome di Brugada: trattamento

Come per la maggior parte delle malattie geneticamente determinate, il trattamento della sindrome di Brugada è ampiamente limitato e si riduce alla prevenzione della morte cardiaca improvvisa.

L'elemento principale sono le raccomandazioni per la modifica dello stile di vita e i fattori limitanti che possono indurre aritmie, come il consumo di alcol o pasti pesanti.

È importante essere consapevoli dei farmaci ad alto potenziale aritmogeno, che dovrebbero essere evitati da coloro che sono affetti dalla sindrome. La loro lista può essere trovata sul sito web dedicato www.brugadadrugs.org

L'aritmia può anche essere scatenata da disturbi elettrolitici e febbre. Per questo motivo si raccomanda di abbassarlo in modo aggressivo in caso, ad esempio, di malattie infettive.

In un paziente con sindrome di Brugada, prendere in considerazione l'impianto di un defibrillatore cardioverter (ICD), un dispositivo che rileva e pone fine a aritmie pericolose per la vita utilizzando adeguate scariche elettriche.

  • Defibrillatore cardioverter (ICD) - che cos'è? Come funziona?

La procedura di impianto dell'ICD è indicata principalmente nei pazienti che hanno avuto arresto cardiaco e con svenimento a causa di tachicardia ventricolare documentata. Non è raccomandato per i pazienti asintomatici

Il trattamento farmacologico ha un'importanza limitata e non consente un trattamento completo ed efficace degli attacchi di tachicardia e della morte cardiaca improvvisa. La chinidina ha l'azione più efficace. Può essere utilizzato, tra gli altri nei pazienti con controindicazioni all'impianto di ICD e nel caso di interventi ricorrenti del dispositivo.

L'ablazione sulla parete anteriore del tratto di efflusso del ventricolo sinistro può essere utilizzata anche come trattamento alternativo.

Sindrome di Brugada: prognosi

La prognosi per la sindrome di Brugada varia a seconda della presenza dei sintomi. Pazienti con una storia di sincope aritmica i alterazioni spontanee dell'ECG hanno un rischio maggiore di eventi aritmici potenzialmente fatali rispetto alle persone senza storia clinica.

Fonti:

  1. "Le aritmie cardiache nella pratica medica quotidiana" a cura di K. Mizi-Stec e M. Trusz-Gluzy, ed. MedicalTribunePolska 2015
  2. "Interna Szczeklika 2022/18" pubblicato da Medicin pratico

Categoria:

Cardiologia