Le sindromi congenite del QT lungo (LQTS) sono un gruppo di gravi malattie cardiache che coinvolgono disturbi nel flusso di ioni attraverso le membrane cellulari dei cardiomiociti. Nonostante la normale struttura del cuore e la sua funzione meccanica, può portare ad aritmie e arresto cardiaco improvviso. Scopri chi è a rischio di sviluppare LQTS, quali sono i suoi sintomi e come prevenire l'aritmia.

Contenuto:

  1. Intervallo QT - che cos'è?
  2. Significato dell'intervallo QT corretto
  3. Sindrome congenita del QT lungo
  4. Sindrome del QT lungo - sintomi e diagnosi
  5. Sindrome del QT lungo - trattamento

La sindrome congenita del QT lungo è molto rara. È causato da una malattia genetica e il più delle volte compare insieme ad altri difetti, ad esempio la sordità.

Questa malattia deriva da un danno ai canali ionici, che sono proteine ​​di membrana, che a loro volta interrompono il flusso di ioni nelle cellule del muscolo cardiaco. Il pericolo di questo disturbo dell'attività elettrica del muscolo cardiaco è correlato al rischio di pericolose aritmie e arresto cardiaco.

Il primo sintomo più spesso è la sincope dovuta ad aritmia, pertanto è necessario cercare un prolungamento dell'intervallo QT nei parenti che hanno subito una morte cardiaca improvvisa oa cui è stata diagnosticata una LQTS.

Il trattamento prevede una farmacoterapia profilattica e, se insufficiente, viene impiantato un defibrillatore cardioverter. Dopo la diagnosi di intervallo QT prolungato, è necessario rimanere sotto la costante osservazione di un cardiologo, tra gli altri, per valutare le indicazioni per l'impianto di un defibrillatore cardioverter.

Intervallo QT - che cos'è?

La curva EKG è una registrazione dell'attività elettrica del muscolo cardiaco. La linea orizzontale rappresenta il potenziale di riposo, cioè la mancanza di attività elettrica. Uno stimolo che agisce su una cellula cambia le proprietà della sua membrana, diventa permeabile agli ioni e la carica elettrica della cellula cambia - si verifica la depolarizzazione. Il processo di ritorno alla normalità di questa carica è dovuto a spostamenti di re-ion ed è chiamato ripolarizzazione. Sono questi cambiamenti nella carica elettrica delle cellule (depolarizzazione o ripolarizzazione) che si riflettono quando la curva ECG si sposta durante l'esecuzione di questo test.

L'intervallo QT è la porzione della curva ECG tra l'inizio dell'onda Q e la fine dell'onda T, è una registrazione dell'intera attività elettrica delle camere cardiache. Comprende l'intero complesso QRS, che riflette la depolarizzazione dei ventricoli, nonché il segmento ST e l'onda T, che a loro volta parlano di ripolarizzazione, ovvero il ritorno del muscolo ventricolare al suo potenziale di riposo. La durata dell'intervallo QT dipende dalla frequenza cardiaca, dall'efficienza dei portatori ionici e, in piccola parte, anche dal sesso e dall'età.

Anomalie nell'intervallo QT possono contribuire allo sviluppo di gravi aritmie. Questo perché un prolungamento anormale dell'intervallo QT indica una ripolarizzazione irregolare e quindi una diversa durata dell'ipersensibilità elettrica miocardica.

La suddetta ipersensibilità è un fenomeno fisiologico, normale, è caratterizzata da una risposta elettrica eccessivamente intensa allo stimolo attivo e si manifesta dopo ogni stimolazione dei cardiomiociti. Questa maggiore risposta cardiaca contribuisce allo sviluppo di aritmie ventricolari.

Nei pazienti con malattie, il prolungamento del periodo di ripolarizzazione e ipersensibilità rende possibile che la successiva stimolazione elettrica del muscolo cardiaco si verifichi durante questa ipersensibilità, che provocherà aritmia.

Può trattarsi di tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare o torsione delle punte, che possono risolversi da sole o trasformarsi in fibrillazione ventricolare. Tutte queste aritmie sono pericolose per la vita e portano alla morte, a meno che non venga intrapresa immediatamente un'azione di emergenza.

Queste aritmie sono rare, ma a causa dei loro pericoli, è imperativo cercare e curare le persone con un intervallo QT lungo.

Vale la pena ricordare che nelle persone sane il periodo refrattario è costante e non è possibile "sovrapporre" un' altra stimolazione alle precedenti.

L'estensione dell'intervallo QT può risultare da:

  • assunzione di determinati farmaci, in particolare diversi farmaci che possono avere un tale effetto, ad esempio farmaci psicotropi, farmaci antiallergici, farmaci antibatterici o alcuni che influiscono sul lavoro del cuore
  • disturbi elettrolitici - carenza di calcio, carenza di potassio o magnesio
  • ischemia miocardica
  • difetti alla nascita correlati ai trasportatori di ioni - più spesso potassio, meno spesso sodio
  • malattie del sistema nervoso centrale che causano un aumento della pressione intracranica
  • feocromocitoma
  • veleno
  • Squadra Brugada

Significato dell'intervallo QT corretto

La diagnosi di un intervallo QT lungo si basa sul calcolo dell'intervallo QT corretto, questo ènecessario perché, come detto, la sua lunghezza dipende dalla frequenza cardiaca. In pratica viene utilizzata la formula di Bazett, in cui l'intervallo QT misurato è diviso per la radice della distanza dell'onda R. Un intervallo QT prolungato si verifica quando la conversione è maggiore di 460 millisecondi per le donne o 450 ms per gli uomini.

Sindrome congenita del QT lungo

Questo è un gruppo di 15 malattie ereditarie in cui i canali ionici sono danneggiati a causa di molte mutazioni diverse (ne sono state descritte oltre 500). Ciò provoca eterogeneità nella ripolarizzazione, prolungamento dell'intervallo QT, predisposizione a torsioni di punta e morte cardiaca improvvisa.

Le malattie più comuni sono:

  • Sindrome di Jervell-Lang-Nielsen - ereditata autosomica recessiva. Si verifica in oltre il 40% dei pazienti con prolungamento congenito della sindrome del QT. Inoltre, è associato a sordità e mancanza di sviluppo del linguaggio. Lo sforzo fisico o un forte stimolo emotivo predispongono al verificarsi di un disturbo del ritmo. La diagnosi viene effettuata sulla base dei criteri di Schwartz, tra cui l'analisi ECG, la presenza di sincope, sordità o battito cardiaco lento
  • Sindrome di Andersen-Tawila - ereditaria autosomica dominante
  • Sindrome di Romano-Ward - ereditaria autosomica dominante

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Sindrome del QT lungo - sintomi e diagnosi

Un tale disturbo dell'attività elettrica dei ventricoli può non causare alcun sintomo, tuttavia, se c'è una storia familiare di morte cardiaca improvvisa o la sindrome dell'intervallo QT lungo, è necessaria una diagnostica in questa direzione. I più caratteristici sono svenimenti con convulsioni o arresto cardiaco improvviso causato da emozioni, sforzo o rumore. Questa è spesso la prima volta che accade nei bambini e questi episodi tendono a ripresentarsi. Le persone con la sindrome di Andersen-Tawil sperimentano anche cambiamenti nell'aspetto, come un difetto nel palato o bassa statura.

La sopravvivenza nelle persone con LQTS è peggiore se manifestano sincope multipla (perdita di coscienza), arresto cardiaco, significativo prolungamento dell'intervallo QT, sintomi in età molto giovane o storia familiare di morte cardiaca improvvisa.

La diagnosi viene fatta non solo sulla base dell'analisi della cartella ECG, dei sintomi, ma anche del test genetico, quest'ultimo determina in gran parte l'ulteriore gestione e prognosi. Sfortunatamente, la capacità di studiare i geni responsabili di questa malattia è limitata e costosa. A causa della moltitudine di mutazioni che possono mangiarlicausa, è necessario consultare un medico - genetista, che, dopo aver analizzato tutti i sintomi, indicherà quale mutazione cercare.

Prima di formulare la diagnosi di sindrome congenita del QT lungo, è necessario escludere le cause acquisite di questa disfunzione elettrica: disturbi elettrolitici (sodio, potassio, magnesio), effetti dei farmaci e, in caso di sincope, diagnostica di altre possibili cause (incluse quelle neurologiche).

Sindrome del QT lungo - trattamento

La cosa più importante è cercare attivamente le persone a rischio, cioè coloro che hanno un parente malato o si è verificata una morte cardiaca improvvisa in famiglia. Se viene fatta una diagnosi, l'obiettivo principale del trattamento è evitare situazioni che favoriscono l'insorgenza di aritmie:

  • evitare i farmaci che prolungano l'intervallo QT (ci sono molti di questi farmaci, l'elenco è disponibile su https://crediblemeds.org)
  • evitare l'esercizio
  • evitare situazioni che portano a disturbi elettrolitici: diarrea, vomito
  • eliminazione dei suoni improvvisi che possono causare aritmie: sveglia, campanello

Inoltre, è necessaria la farmacoterapia con farmaci che influenzano la conduzione nervosa e riducono la frequenza cardiaca. In caso di svenimento, arresto cardiaco o tachicardia ventricolare nonostante la terapia farmacologica, ma anche se è stata riscontrata una mutazione particolarmente pericolosa in pazienti asintomatici, viene impiantato un defibrillatore cardioverter, che interrompe le aritmie in atto. In alcuni pazienti viene eseguita la denervazione simpatica del cuore.

Arco. Maciej GrymuzaLaureato presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Medicina di K. Marcinkowski a Poznań. Si è laureato all'università con un risultato più che buono. Attualmente è medico nel campo della cardiologia e studente di dottorato. Si interessa particolarmente di cardiologia invasiva e dispositivi impiantabili (stimolatori).

Categoria:

Cardiologia