Kanałopatie è un gruppo di malattie cardiache rare e geneticamente determinate. Sono causati da mutazioni nei geni che codificano per i canali ionici. Una caratteristica comune della canalopatia è la propensione ad aritmie ventricolari pericolose per la vita nelle persone con un cuore strutturalmente sano.

Kanałopatieè un gruppo di malattie che dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale della sincope e degli episodi inspiegabili di arresto cardiaco, specialmente nei giovani che non hanno alcuna malattia cardiaca in i test, che potrebbero causare aritmie ventricolari.

È importante che un paziente con una sospetta malattia dei canali ionici sia sottoposto a cure specialistiche il prima possibile. Nonostante l'impossibilità di eliminare la causa alla base della canopatia, è possibile influenzare la qualità della vita del paziente e migliorarne la sicurezza. A causa della presenza della famiglia, va ricordato di includere la diagnosi e l'osservazione dei parenti del paziente. Il trattamento profilattico può essere preso in considerazione nei pazienti che non sono ancora asintomatici.

I canali ionici sono proteine ​​incorporate nelle membrane delle cellule e responsabili del trasporto degli ioni. I canali all'interno delle cellule muscolari (compreso il muscolo cardiaco) sono coinvolti nella produzione di un potenziale d'azione, un cambiamento transitorio nel potenziale elettrico. Questo fenomeno è chiamato depolarizzazione.

È seguito da un ritorno allo stato iniziale, cioè la ripolarizzazione. L'effetto finale della depolarizzazione è quello di avviare la contrazione delle fibre muscolari.

Anomalie nel funzionamento di questo complesso meccanismo, in particolare disturbi nella fase di ripolarizzazione, possono determinare una tendenza allo sviluppo di pericolose aritmie. Di seguito le caratteristiche delle bande più importanti:

Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)

La sindrome congenita del QT lungo è causata da una mutazione nella subunità del canale ionico potassio o sodio. I suoi disturbi portano ad un prolungamento della durata del potenziale d'azione, che a sua volta comporta il rischio di aritmia. Finora sono stati identificati 15 tipi di mutazioni responsabili di questa malattia.

Una caratteristica comune a tutte le squadre è l'allungamento del cosiddetto Intervallo QT (misurato dall'inizio del complesso QRS alla fine dell'onda T) nella registrazione dell'ECG e insorgenza di sincope cardiogena - più tipicamente in corso di tachicardia ventricolare polimorfa, la cosiddetta torsione depunti

  • Tachicardia: quando il cuore batte improvvisamente

Sfortunatamente, la malattia può causare morte cardiaca improvvisa, soprattutto nei giovani. A volte, la canalopatia è accompagnata da altri sintomi caratteristici. Questo ci permette di distinguere le sindromi cliniche da loro, tra le altre:

  • Sindrome di Romano-Ward - la forma più comune; è ereditato con modalità autosomica dominante
  • Sindrome di Jervell-Lange-Nielsen - eredità recessiva, coesiste con la sordità
  • Sindrome di Andersen-Tawil - ci sono paresi temporanea e dismorfismi come: mascella piccola, ipertelorismo (ampia spaziatura dei bulbi oculari) e disturbi dello sviluppo delle dita

La diagnosi di LQTS si basa in gran parte su un'anamnesi e un esame ECG. L'anamnesi del paziente presenta episodi ricorrenti di aritmie ventricolari risultanti in sincope e altri sintomi indicativi di aritmia.

Gli attacchi di tachicardia in particolari tipi di malattie possono essere scatenati da situazioni specifiche, ad esempio lo sforzo fisico, le emozioni e persino il sonno e il riposo.

Nel primo tipo (LQTS1) il nuoto è un caratteristico fattore provocante. A causa dell'ereditarietà della sindrome, i casi di morte improvvisa e inspiegabile nella famiglia del paziente possono essere molto suggestivi.

I sintomi della LQTS di solito compaiono nei giovani - nei primi due decenni di vita.

La conferma è un elettrocardiogramma (ECG), che mostra un intervallo QT corretto prolungato. Questo stato dovrebbe essere differenziato dal cosiddetto sindrome acquisita del QT lungo. Le sue cause sono principalmente disturbi elettrolitici, come carenza di potassio o carenza di magnesio, e gli effetti dei farmaci. Come nella sindrome congenita, vi è un aumento del rischio di gravi eventi aritmici.

In alcuni pazienti, la lunghezza dell'intervallo QT può rientrare nell'intervallo normale. Nei test diagnostici vengono utilizzati anche i test di provocazione: test da sforzo o test dell'epinefrina

I test genetici svolgono un ruolo molto importante nella LQTS, confermando la diagnosi e identificando la sindrome in altri membri della famiglia prima che compaiano i primi sintomi.

La sindrome congenita del QT lungo è una malattia geneticamente determinata, quindi non è possibile rimuovere completamente la causa.

Il trattamento si basa sul miglioramento della qualità della vita prevenendo gli attacchi di aritmia e prevenendo la morte cardiaca improvvisa. La base è la modifica dello stile di vita consistente nell'eliminazione di fattori scatenanti come sovraffaticamento, suoni forti o stress emotivo.

È anche importante evitare i farmaci che prolungano il QT e mantenere la concentrazione di elettroliti (principalmente potassio) a un livello appropriato. L'uso cronico di beta-bloccanti (preferibilmente nadolo e propranololo) gioca un ruolo importante nel trattamento farmacologico. Anche la mexiletina antiaritmica, che può ridurre l'intervallo QT, svolge un ruolo ausiliario.

Il trattamento invasivo è di grande importanza. Nelle persone con sindrome del QT lungo congenita, può essere preso in considerazione l'impianto di un defibrillatore cardioverter (ICD). Il dispositivo è progettato per rilevare e terminare le aritmie ventricolari con un impulso elettrico.

L'indicazione primaria per l'impianto di un ICD è un episodio in arrivo di arresto cardiaco. Dovrebbero essere presi in considerazione anche in caso di episodi ricorrenti di aritmia e fallimento della terapia antiaritmica.

Se la farmacoterapia è inefficace e l'ICD è controindicato o le sue scariche sono troppo frequenti, l' alternativa è la denervazione cardiaca simpatica sinistra (LCSD) mediante rimozione dei 4 gangli toracici simpatici. La denervazione contribuisce ad accorciare il QT e ridurre il rischio di attacchi di aritmia

Sindrome congenita del QT corto (SQTS)

A differenza della sindrome del QT lungo, questo tipo di canalopatia è estremamente raro. Finora, nel mondo sono stati segnalati meno di 300 casi di questa malattia.

La sindrome del QT corto è causata da mutazioni di geni che codificano per proteine ​​dei canali del calcio e del potassio. Al momento sono state identificate 6 mutazioni, che distinguono 6 sottotipi di malattia. L'ereditarietà è autosomica dominante

Come con altre canalopatie, la SQTS predispone ad aritmie ventricolari ricorrenti. La tachicardia rapida può trasformarsi in fibrillazione ventricolare e causare morte cardiaca improvvisa. La sindrome del QT corto può anche contribuire ad attacchi di aritmie sopraventricolari, come la fibrillazione atriale.

L'accorciamento dell'intervallo QT sull'ECG è la base della diagnosi. Altre caratteristiche significative della registrazione sono le onde alte, le onde T appuntite nelle derivazioni V1-V3

I pazienti che hanno avuto un episodio di arresto cardiaco dovuto a SQTS sono candidati all'impianto di un defibrillatore cardioverter nell'ambito del cosiddetto prevenzione secondaria

I farmaci antiaritmici svolgono un ruolo importante nella farmacoterapia poiché prolungano l'intervallo QT grazie al loro meccanismo d'azione. Questi includono chinidina, propafonenone e sotalolo.

Brugada Team

La sindrome di Brugada è una cardiopatia aritmogena causata da una mutazione nel gene che codifica per i canali del sodio. Come per le precedenti canopatie, l'ereditarietà è autosomica dominante.

Il nome della band deriva dadai fratelli Brugada - cardiologi spagnoli che per primi lo descrissero. L'incidenza è in media di 1-30 ogni 100.000 persone. Gli uomini si ammalano circa 8 volte più spesso delle donne. I sintomi della malattia di solito compaiono nelle persone più giovani (intorno ai 20-40 anni)

Nella sindrome di Brugada, la tachicardia ventricolare polimorfa è anche il principale tipo di aritmia. Le convulsioni di solito si verificano di notte, ciò è dovuto a una frequenza cardiaca più lenta durante il sonno. Come con altre canalopatie, la tachicardia può trasformarsi in fibrillazione ventricolare e portare all'arresto cardiaco.

L'elemento chiave del riconoscimento è un'immagine molto significativa del cosiddetto rapimento. il punto J visto nelle derivazioni sopra il ventricolo destro sull'ECG. Vale la pena notare che ci sono ben 3 tipi di notazioni caratteristiche di questo complesso.

Inoltre, i cambiamenti visibili nell'ECG possono cambiare dinamicamente: compaiono e scompaiono spontaneamente. Quando il risultato è in dubbio, un' alternativa può essere il test di provocazione con farmaci antiaritmici - ajmalina o flecainide.

La prima regola del trattamento consiste nell'evitare i fattori scatenanti di aritmie come il consumo di alcol e pasti pesanti. Questo vale anche per molti farmaci che possono scatenare aritmie nella sindrome di Brugada.

Per questo motivo, è necessario consultare un medico in merito all'opportunità di assumere preparazioni individuali. I farmaci che possono contribuire all'aritmia possono essere trovati su www.brugadadrugs.org

Come con altre sindromi aritmiche congenite, alcuni pazienti possono essere idonei per un ICD. Si tratta principalmente di pazienti che hanno avuto un episodio di arresto cardiaco. La farmacoterapia ha un'importanza molto limitata.

Tachicardia ventricolare polimorfa catecolamine-dipendente (CPVT)

Il CVPT è nella maggior parte dei casi causato da una mutazione nel gene del recettore della rianodina e nella proteina kalquestrina. La conseguenza è un rilascio eccessivo di ioni calcio all'interno della cellula, che provoca aritmie.

L'ereditarietà è autosomica dominante. Attraverso i test genetici, il gene difettoso può essere identificato nella maggior parte dei pazienti.

Come in altre canalopatie, il sintomo predominante sono episodi ricorrenti di sincope dovuti a tachicardia ventricolare polimorfa o bidirezionale in persone con cuore strutturalmente sano.

Gli attacchi di aritmia sono fortemente associati all'esercizio e allo stress emotivo - stati in cui vi è un'aumentata secrezione di catecolamine (es. adrenalina). Nel CVPT, i sintomi possono comparire molto presto, già nel periodoinfanzia.

Si ritiene che sia responsabile di circa il 15% delle morti improvvise tra i giovani. In media, nell'età di 12-20 anni, oltre il 60% delle persone colpite ha avuto il primo episodio di svenimento o arresto cardiaco.

Il test principale che conferma la diagnosi è il test da sforzo elettrocardiografico, il cui scopo è quello di innescare l'aritmia. Un ECG a riposo è generalmente normale, sebbene le persone con CVPT possano avere una frequenza cardiaca leggermente più lenta. Sono frequenti anche le aritmie sopraventricolari.

La raccomandazione di base è di evitare lo sforzo fisico. Il trattamento di scelta è l'uso di beta-bloccanti. Una storia di arresto cardiaco o attacchi ricorrenti e documentati di tachicardia nonostante il trattamento sono indicazioni per l'impianto di un defibrillatore cardioverter. Si può anche prendere in considerazione la denervazione del cuore sinistro.

La canalopatia include anche malattie come:

  • cucciolata congenita
  • atassia episodica
  • eritromelalgia
  • ipertermia maligna
  • miastenia grave
  • emicrania emiplegica familiare
  • mucolipidosi di tipo IV
  • fibrosi cistica
  • emiplegia alternata
  • neuromiotonia
  • paralisi iperkaliemica periodica
  • paralisi ipokaliemica periodica
  • epilessia generalizzata con convulsioni febbrili più
  • iperinsulinemia congenita

Categoria:

Cardiologia