Il parkinsonismo adolescenziale ha sintomi simili al morbo di Parkinson, ma colpisce bambini e adulti prima dei 21 anni. Quali sono le cause del parkinsonismo giovanile? Quali sono i sintomi tipici per lui? Qual è il trattamento?

Parkinsonismo giovanileè una malattia molto rara che colpisce bambini e adulti di età inferiore ai 21 anni. Sesintomi parkinsonianiiniziano tra i 21 ei 40 anni, si parla di "morbo di Parkinson ad esordio precoce".

Parkinsonismo giovanile - cause

La causa del parkinsonismo giovanile può essere una mutazione nel gene parkin. Questo gene è ereditato con modalità autosomica recessiva. cioè, per ammalarsi, devi ottenere una copia del gene difettoso da ciascun genitore. In una situazione in cui ogni genitore è portatore di una copia anormale del gene, la probabilità che il proprio figlio sviluppi la malattia è del 25%.

Parkinsonismo giovanile - sintomi

I principali sintomi del parkinsonismo giovanile includono:

1) insorgenza precoce dei sintomi parkinsoniani (prima dei 20 anni), ad es.

  • tremore - a differenza del morbo di Parkinson, è di natura posturale, cioè si manifesta quando il paziente si oppone alla forza di gravità, cioè quando assume una certa posizione, ad esempio quando alza o raddrizza le braccia. La malattia di Parkinson è caratterizzata da tremore a riposo - si manifesta a riposo, cioè quando l'arto è sostenuto e il paziente non deve superare la gravità
  • rallentamento motorio, dovuto principalmente al "congelamento dell'andatura", ad es. il paziente non è in grado di fare il primo o il secondo passo o non è in grado di passare attraverso la porta. Trema malato sul posto o ha la sensazione che i suoi piedi "si attacchino" a terra
  • rigidità muscolare
  • disturbi della stabilità posturale

Una caratteristica del parkinsonismo giovanile è che dopo il sonno, tutti i sintomi migliorano da 30 minuti a 2 ore

Tuttavia, questi sintomi non sono così gravi come nel morbo di Parkinson.

2) Presenza di movimenti distonici (esecuzione involontaria di movimenti innaturali). Sono più gravi rispetto al morbo di Parkinson.

3) Buona risposta alla L-dopa (farmaco usato pernel morbo di Parkinson) e la presentazione precoce di discinesie a seguito della sua somministrazione. Un sintomo specifico del parkinsonismo giovanile è la discinesia, solitamente del piede, espressa come estensione dell'alluce, del piede torto o della flessione plantare.

Nelle donne, i sintomi parkinsoniani peggiorano chiaramente per diversi giorni prima e dopo il primo giorno delle mestruazioni.

Nei casi di parkinsonismo giovanile non si riscontrano demenza, disturbi ortostatici, costipazione, disuria e aumento della mascheratura facciale.

Importante

I tratti distintivi del parkinsonismo giovanile sono:

  • principalmente nel genere femminile
  • lieve gravità dei sintomi
  • discinesia
  • buona risposta al trattamento con levodopa
  • rapida insorgenza degli effetti collaterali di questo farmaco (es. discinesia)
  • cessazione anticipata della sua attività

Parkinsonismo giovanile - diagnosi

La diagnosi viene effettuata sulla base, tra l' altro, di sintomi parkinsoniani ad esordio precoce, l'ordine in cui compaiono i sintomi, il corso d'azione e l'effetto sulla L-dopa. È anche importante distinguere il parkinsonismo giovanile da altre malattie in cui il parkinsonismo è tipico o meno comune, come ad esempio:

  • Malattia di Wilson
  • Malattia di Huntington
  • Malattia di Hallervorden-Spatz
  • atassia spinocerebellare

La probabilità che si verifichino nell'adolescenza è molto maggiore che nel parkinsonismo adolescenziale. I test genetici sono necessari per garantire che vi sia un parkinsonismo giovanile autosomico recessivo. Tuttavia, in Polonia sono difficili da trovare.

Vale la pena saperlo

Parkinsonismo adolescenziale e morbo di Parkinson ad esordio precoce

Il morbo di Parkinson ad esordio precoce differisce dal parkinsonismo giovanile per alcuni dettagli in più rispetto all'età della sua comparsa. Il morbo di Parkinson a esordio precoce ha più caratteristiche simili al morbo di Parkinson a esordio tardivo: una rara storia familiare, nessun vantaggio di genere, un effetto levodopa più scarso, sviluppo successivo di discinesia o sintomi di astinenza prematura.

Parkinsonismo giovanile - trattamento

La terapia si riduce a combattere i sintomi del parkinsonismo. Si compone principalmente del cosiddetto trattamento sostitutivo, ovvero reintegrare la quantità di dopamina nel corpo. Poiché la dopamina viene rapidamente scomposta direttamente, viene utilizzata la levodopa (in combinazione con benserazide - es. madopar - o con carbidopa - es. nakom, sinemet, poldomet), che è un precursore della dopaminae si trasforma in esso solo dopo aver raggiunto il cervello. Vengono somministrati anche farmaci (es. selgres, jumex) che aumentano la concentrazione di dopamina nel cervello, il che permette di ridurre le dosi di levodopa.

Come accennato, tuttavia, nel corso del parkinsonismo giovanile, gli effetti collaterali della levodopa (es. discinesia) compaiono rapidamente e l'effetto del farmaco si estingue prematuramente.

Fonti utilizzate nell'articolo:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Parkinsonismo giovanile , "Advances in Psychiatry and Neurology", 2002, n. 11

Categoria:

Neurologia