Il retinoblastoma (retinoblastoma latino) è il tumore maligno intraoculare più comune nei bambini. Il primo sintomo della malattia è la comparsa di un bagliore bianco negli occhi, che è il modo più semplice per i genitori di vedere nelle foto scattate al bambino. Quali sono le cause e gli altri sintomi del retinoblastoma? Come viene trattato questo cancro agli occhi? Qual è la prognosi?

Contenuto:

  1. Retinoblastoma - il tumore maligno più comune del bulbo oculare nei bambini
  2. Retinoblastoma - cause
  3. Retinoblastoma - sintomi
  4. Retinoblastoma - diagnosi
  5. Retinoblastoma - trattamento
  6. Retinoblastoma - prognosi

Il retinoblastoma(Retinoblastoma latino) è una neoplasia maligna dell'occhio, in particolare un tumore intraoculare, il cui sviluppo è causato da mutazioni che disattivano le copie del gene RB1 che codifica per proteina del retinoblastoma. È un cancro geneticamente determinato.

Retinoblastoma - il tumore maligno più comune del bulbo oculare nei bambini

Il retinoblastoma si verifica quasi esclusivamente nei bambini, rappresentando il 3% di tutte le neoplasie maligne nei bambini di età inferiore ai 15 anni. La frequenza della sua comparsa è di circa 1 bambino su 15.000.

Nel 60% dei casi, il retinoblastoma è una neoplasia che colpisce un bulbo oculare.Nel caso di un tumore unilaterale, i bambini di circa 2 anni spesso soffrono della malattia. Il 15% di questi casi sono tumori congeniti. I tumori bilaterali, che colpiscono entrambi i bulbi oculari, si verificano prima, intorno a 1 anno di età, i tumori bilaterali sono generalmente congeniti.

Retinoblastoma - cause

Il retinoblastoma è un cancro geneticamente determinato. Nel corpo umano ci sono geni che inibiscono lo sviluppo di alcuni tipi di cancro, i cosiddetti anti-oncogeni. Uno di questi è l'anti-oncogene RB1, localizzato sul cromosoma 13 del genoma umano

Una mutazione di questo anti-oncogene provoca lo sviluppo del retinoblastoma. Nel caso di una storia familiare di retinoblastoma, la probabilità di trasmettere la mutazione a un bambino è di circa il 50%.

Nonostante il retinoblastoma sia un cancro geneticamente determinato, ben il 60% dei bambini con cancro sviluppa il cancro nonostante la mancanza di una storia familiare di questa malattia.

Ciò è dovuto al fatto che un tale disturbo genetico si manifesta spesso spontaneamente nel genoma del bambino nel corso della vita, nonostante la mancanza di un gene difettoso trasmesso dai genitori.

Retinoblastoma -sintomi

Il primo sintomo del retinoblastoma è il bagliore pupillare bianco, il cosiddetto leucocoria. Nelle sue fasi iniziali, è visibile solo con una buona illuminazione e con una certa angolazione. Spesso, la leucocoria precoce può essere vista nella fotografia con il flash.

Un altro sintomo precoce è lo strabismo che non si è verificato prima nel bambino. Altri sintomi del retinoblastoma includono essudato purulento o emorragia nella camera anteriore dell'occhio, nonché gozzo, ovvero l'allargamento di un bulbo oculare dovuto all'aumento della pressione intraoculare.

Possono verificarsi anche infiammazione del tessuto connettivo orbitale ed esoftalmo.

I sintomi del retinoblastoma dipendono anche dal tipo di crescita del tumore, dalla durata della malattia o dal grado di infiltrazione dei tessuti circostanti.

Esistono 3 tipi di crescita del tumore:

  • Endofitico, quando il tumore si divide intorno allo strato interno della retina e cresce verso la parte posteriore dell'occhio, il cosiddetto vitreo
  • Esofitico, dove un tumore cresce nell'area dello strato interno della retina verso la parte anteriore, provocandone il distacco, spesso con conseguente cecità
  • Infiltrato piatto, caratterizzato da una crescita diffusa sulla superficie della retina, tale neoplasia viene diagnosticata molto tardi, sotto forma di infiammazione e complicanze post-infiammatorie.

Il retinoblastoma tende a metastatizzare principalmente attraverso il flusso sanguigno, può anche invadere il nervo ottico e quindi diffondersi al cervello. Il tumore si infiltra anche nelle ossa orbitali. Le metastasi a distanza si trovano più spesso nel cervello e nelle ossa del cranio, nonché nei linfonodi cervicali.

Oltre al retinoblastoma, ci sono anche altri 3 tipi di neoplasie associate alla crescita all'interno della retina.

Il primo è il retinoma, è una neoplasia benigna che si trova nei pazienti con la mutazione RB1. È un tumore all'interno della retina che non si infiltra, non si allarga e non tende a diventare maligno. Era considerata una manifestazione lieve della mutazione RB1.

Il retinoblastoma a tre lati è un tipo di retinoblastoma che comporta il coinvolgimento simultaneo di entrambi gli occhi e la presenza di una malattia della pineale embrionale. È un tumore che si verifica nella ghiandola pineale, la ghiandola interna del cervello.

Il compito principale della ghiandola pineale è produrre l'ormone - la melatonina, che regola il ritmo circadiano umano. Il tipo e la struttura del tumore pineale embrionale ricorda un retinoblastoma.

La mutazione RB1 è presente in tutte le cellule del paziente, non solo nella retina. La sua presenza aumenta il rischio di sviluppare altre neoplasie, pertanto, se si riscontra retinoblastoma, dovrebbero essere effettuati regolari esami preventivi.per il resto della tua vita. Le sedi più comuni di tumori che coesistono con il retinoblastoma includono:

  • tessuti molli della testa (24%)
  • ossa del cranio (18%)
  • pelle (15%)
  • cervello (8%)

Retinoblastoma - diagnosi

Il metodo diagnostico di base è l'esame del fondo oculare, ad es. colonscopia indiretta. Sulla base di questo esame, è possibile diagnosticare fino all'85% dei casi di retinoblastoma. Utile anche un esame ecografico dell'occhio, che permette di valutare le dimensioni del tumore e il grado di distacco della retina.

La tomografia computerizzata consente di rilevare le calcificazioni caratteristiche all'interno del tumore e l'infiltrazione all'esterno del bulbo oculare. La risonanza magnetica non è un metodo utilizzato nella diagnosi del retinoblastoma, perché non rileva la presenza di calcificazioni, ma conferma solo la presenza di un tumore all'interno del bulbo oculare.

La risonanza magnetica è, tuttavia, utile per riconoscere l'infiltrazione nei tessuti al di fuori del bulbo oculare, nonché per rilevare metastasi a distanza.

Poiché il retinoblastoma tende a metastatizzare alle ossa e al cervello, non è raro che venga eseguita una biopsia del midollo osseo o del liquido cerebrospinale.

Nel caso della diagnosi di retinoblastoma, è importante anche identificare la presenza della mutazione RB1. Questo è importante per il trattamento del paziente, ma anche per la cura dei fratelli e, in futuro, dei figli dei malati.

Se un bambino soffre di retinoblastoma e ha una mutazione RB1, si dovrebbe prendere in considerazione il test genetico sui fratelli per escludere la mutazione RB1.

Retinoblastoma - trattamento

I moderni metodi di trattamento consentono non solo la conservazione del bulbo oculare, ma spesso anche una buona visione. Attualmente non esiste un trattamento generalmente utilizzato per il retinoblastoma. Centri diversi hanno i propri regimi di trattamento in cui sono preferiti metodi diversi. Anche così, i principi generali del trattamento sono simili.

Esistono due metodi di trattamento di base: trattamento sistemico e trattamento locale.

Nella maggior parte dei casi, il trattamento inizia con la chemioterapia, ovvero un metodo sistemico volto a ridurre la massa tumorale, per poi implementare un metodo locale selezionato per distruggere i focolai tumorali rimanenti.

L'eccezione sono piccoli tumori situati intorno alla periferia della retina, quindi si utilizzano immediatamente metodiche locali, senza chemioterapia.

Tra i metodi locali si distinguono:

  • crioterapia: questo metodo è efficace per piccoli tumori, fino a 3 mm. Consiste nel rapido congelamento del tumore, che ne provoca la rottura
  • fotocoagulazione laser - un metodo simile alla crioterapia,tuttavia, invece della bassa temperatura, viene utilizzato un raggio laser, che distrugge ulteriormente la vascolarizzazione del tumore.
  • termochemioterapia laser - prevede l'uso di un laser a diodi e di un raggio laser simile all'infrarosso. L' alta temperatura provoca la necrosi del tumore. Come ausiliario, viene somministrata la chemioterapia prima della procedura e il tumore viene fotocoagulato con il laser al microscopio, ovvero la sua distruzione locale con l'uso di un laser.
  • radioterapia - in questo gruppo si distingue la brachiterapia, cioè una procedura che consiste nel cucire piastre con un isotopo radioattivo sul bulbo oculare. È un metodo utilizzato per i grandi tumori quando i metodi meno invasivi non hanno funzionato. La teleradioterapia, invece, consiste nell'irradiare il bulbo oculare dal campo esterno. Questo metodo viene utilizzato per tumori di grandi dimensioni o localizzati sul polo posteriore del bulbo oculare.

Il metodo più radicale di trattamento del retinoblastoma è la rimozione completa del bulbo oculare, ad es. enucleazione. Questo metodo viene utilizzato molto raramente e in condizioni rigorosamente definite. Le indicazioni per la rimozione del bulbo oculare sono suddivise in

  • assoluto - quando la procedura deve essere eseguita indipendentemente dalle condizioni dell' altro occhio. Questi includono:
    • infiltrato retrobulbare riscontrato nella tomografia computerizzata
    • riempimento completo del bulbo oculare con un tumore con glaucoma secondario e disseminazione nella camera anteriore.
  • Parente - Quando l' altro occhio è sano o può essere trattato con successo. Tali indicazioni includono:
    • tumore che riempie più della metà della manopola
    • completo distacco della retina
    • recidiva del tumore lungo la base vitrea
    • disseminazione nel vitreo

In caso di rimozione del bulbo oculare in un bambino, è estremamente importante utilizzare un impianto orbitale, che consenta il corretto sviluppo dell'orbita orbitale e lo sviluppo simmetrico del viso.

Retinoblastoma - prognosi

La sopravvivenza del solo retinoblastoma è ora molto buona nei pazienti con tumori unilaterali o bilaterali; nei paesi occidentali il tasso di guarigione è di circa il 95%.

La prognosi individuale dipende, tra l' altro, da sullo stadio delle alterazioni neoplastiche, la loro localizzazione, suscettibilità al trattamento e presenza di neoplasie secondarie

Una prognosi molto migliore è sotto forma di malattia monoculare. Va ricordato che dopo il trattamento del retinoblastoma, i bambini devono essere visitati da un oftalmologo ogni 3-6 mesi fino all'età di 6 anni, e successivamente ogni anno.

È importante che avere la mutazione RB1 aumenti il ​​rischio di sviluppare altri tumori, quindi dopo aver completato il trattamento,ricordarsi di eseguire gli esami preventivi secondo le indicazioni del medico.

Il retinoblastoma è una malattia pericolosa, ma grazie a un'attenta osservazione del bambino, può essere notato con successo nelle prime fasi. Se noti un fastidioso bagliore negli occhi, soprattutto nelle foto con il flash, o uno strabismo che non si è verificato prima, dovresti contattare un pediatra o un medico generico che esamineranno attentamente il bambino e prescriveranno gli esami appropriati.

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Circa l'autoreArco. Agnieszka MichalakLaureato alla Prima Facoltà di Medicina dell'Università di Medicina di Lublino. Attualmente medico durante il tirocinio post-laurea. In futuro, ha in programma di avviare una specializzazione in ematooncologia pediatrica. Si interessa particolarmente di pediatria, ematologia e oncologia.

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Categoria:

Oncologia