La sindrome di Devic (disturbo dello spettro della neuromielite ottica - NMOSD) è una malattia rara del sistema nervoso in cui il midollo spinale ei nervi ottici sono danneggiati. Di conseguenza, la malattia può portare alla cecità e alla completa paralisi muscolare. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Devic? Come sta andando il trattamento?

La sindrome di Devic(Disturbo dello spettro della neuromielite ottica - NMOSD), o infiammazione del nervo ottico e del midollo spinale, è una malattia demielinizzante del sistema nervoso in cui la guaina protettiva ( mielina) intorno al nervo ottico e al midollo spinale.

La sindrome di Devic è una rara malattia neurologica. Studi epidemiologici mostrano che la sindrome di Devic colpisce 0,5-4,4 per 100 mila. persone. I neurologi stimano che per 40 persone con SM vi sia un paziente con NMOSD. L'età media di esordio è di 30-40 anni, anche se ci sono casi anche nell'infanzia o dopo i 50 anni. Le donne soffrono della sindrome di Devic fino a dieci volte più spesso degli uomini.

Questa malattia fu descritta per la prima volta da un medico francese, Eugeniusz Devic, alla fine del XIX secolo. Ecco perché è stata chiamata la malattia o sindrome di Devic. Poiché i suoi sintomi sono simili alla sclerosi multipla, è stata considerata per molti anni una forma di SM. Non è stato fino al 2004 che i neuroimmunologi americani hanno scoperto il meccanismo che porta allo sviluppo della sindrome di Devica, oltre al meccanismo responsabile dello sviluppo della sclerosi multipla.

La squadra di Devic - ragioni

La sindrome di Devic è una malattia autoimmune. Il sistema immunitario riconosce il midollo spinale e i nervi ottici come una minaccia e produce anticorpi chiamati anti-acquaporina 4 (AQP4) contro queste parti del sistema nervoso. Come risultato di un attacco di anticorpi, si sviluppa un'infiammazione all'interno della mielina del nervo, seguita da atrofia e infine da necrosi del nervo stesso, che è un processo irreversibile.

- NMOSD è una rara malattia autoimmune del sistema nervoso risultante da un malfunzionamento del sistema immunitario che attacca i propri tessuti, in particolare alcune parti del sistema nervoso. Solo una dozzina di anni fa è stato smascherato il principale colpevole: questi anticorpi patogeni prodotti dal corpo della personae diretto contro una specifica molecola situata principalmente nei nervi ottici e nel midollo spinale. Questa molecola è l'acquaporina 4. A seguito dell'attacco degli anticorpi all'acquaporina 4, si sviluppa un'infiammazione nei nervi ottici e nel midollo spinale, le cellule che compongono questi tessuti muoiono e si sviluppa la demielinizzazione, fenomeno tipico della sclerosi multipla . Nella NMOSD, tuttavia, la demielinizzazione non ha un ruolo così importante come nella SM e i sintomi della NMOSD derivano piuttosto dall'infiammazione del tessuto nervoso e dalla morte cellulare, spiega il prof. il dottor Hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurologa del Dipartimento e Clinica di Neurologia dell'Università di Medicina di Varsavia.

Sindrome di Devic - sintomi

La sindrome di Devic è recidivante, cioè dopo il primo attacco della malattia c'è un periodo (non troppo lungo) di significativo sollievo dei sintomi. Poi arriva un' altra riacutizzazione che di solito è più forte dell'ultima. Durante l '"attacco" compaiono i sintomi, derivanti dall'infiammazione del midollo spinale e dall'infiammazione del nervo ottico.

I sintomi della sindrome di Devica includono:

  • paresi o paralisi degli arti inferiori o di entrambi gli arti inferiori e superiori
  • aumento della tensione muscolare
  • disturbo sensoriale
  • forte dolore agli arti
  • spasmi muscolari parossistici dolorosi
  • disturbi della minzione e delle feci (derivanti da una disfunzione degli sfinteri - un gruppo di muscoli che bloccano il passaggio delle feci / urina dall'ano / uretra)
  • dolore oculare
  • disturbo visivo (da affaticamento visivo e deterioramento dell'acuità visiva alla cecità completa)

- NMOSD può coinvolgere anche una struttura chiamata tronco cerebrale, ovvero la parte del sistema nervoso compresa tra la colonna vertebrale e il cervello, quindi i sintomi di questa malattia possono essere del tutto non evidenti, come ad esempio: singhiozzo persistente, nausea, vomito, vertigini, dolore, paralisi facciale, paralisi del nervo facciale, problemi di udito, disturbi della deglutizione o disturbi dell'equilibrio. Molto raramente compaiono disturbi respiratori che rappresentano una minaccia per la vita del paziente. A volte, nel corso della NMOSD, si presentano sintomi del cervello stesso: disturbi della coscienza o disturbi cognitivi, ad esempio disturbi della memoria, e sintomi meno tipici derivanti da un danno all'ipotalamo, ovvero disturbi ormonali - sottolinea il prof. Beata Zakrzewska-Pniewska

Il team di Devic - diagnosi

Se si sospetta la sindrome di Devica, è necessario eseguire test diagnostici completi, di solito in ambiente ospedaliero.

La ricerca sulla malattia di Devic è:

  • esami del sangue per gli anticorpi anti-acquaporina 4
  • risonanza magnetica
  • Test del liquido cerebrospinale

I risultati degli studi di cui sopra distinguono tra la malattia di Devic e la sclerosi multipla. Questo è importante perché alcuni farmaci usati per trattare la sclerosi multipla potrebbero non solo non aiutare con NMOSD, ma anche peggiorare il decorso della malattia e le condizioni dei pazienti.

La squadra di Devic - chilometraggio

U 10-20 percento I pazienti con malattia di Devic hanno una sola ricaduta. Il decorso recidivante, cioè ricadute e remissioni, è molto più comune. Le ricadute sono generalmente più gravi della SM e la remissione non è completa, quindi dopo ogni ricaduta rimangono alcuni sintomi che poi peggiorano e la disabilità progredisce. - Il decorso naturale della NMOSD, cioè quando il paziente non riceve alcun trattamento, è purtroppo molto difficile. Dopo 5-7 anni dai primi sintomi, la metà dei pazienti sviluppa una grave disabilità motoria, in quasi 3/4 dei pazienti - cecità di almeno un occhio e circa 1/3 dei pazienti muore. Fortunatamente, possiamo cambiare questa prognosi molto sfavorevole con un trattamento adeguato. Tuttavia, è necessario fare una diagnosi il prima possibile, e di conseguenza - attuare al più presto un trattamento adeguato - afferma il Prof. il dottor Hab. n. Med. Beata Zakrzewska-Pniewska

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Sindrome di Devic e sclerosi multipla (SM)

Precedentemente la sindrome di Devic era considerata una forma di sclerosi multipla (SM). Tuttavia, è stato finalmente stabilito che NMO e SM sono entità patologiche diverse. La distinzione tra queste due malattie viene fatta sulla base dei risultati della ricerca.

  • risonanza magnetica - nella SM, i cambiamenti si verificano nel cervello e nella sindrome di Devic, questi cambiamenti si verificano nel midollo spinale
  • esame del liquido cerebrospinale - i parametri dell'infiammazione nella sindrome di Devic e l'assenza di bande oligoclonali. Questi ultimi sono presenti nella sclerosi multipla

Il team di Devic - trattamento

Al paziente vengono somministrati glucocorticosteroidi per via endovenosa, che inibiscono l'attività delle cellule del sistema immunitario e quindi la produzione di anticorpi. Inoltre, vengono utilizzati anche altri farmaci antinfiammatori e immunosoppressori.

Il medico può anche prescrivere la plasmaferesi, ovvero la purificazione del sangue dagli elementi indesiderati (in questo caso, gli autoanticorpi). In alcuni casi, la somministrazione endovenosa di immunoglobuline è il metodo di scelta.

Il paziente può anche beneficiare del cosiddetto terapia biologica, ovvero anticorpi prodotti con l'uso di tecniche di biologia molecolare (es. rituximab, ocrelizumab), che alterano la funzione dei linfociti B (cellule produttrici di anticorpi).

- Il trattamento NMOSD è multidirezionale e il suo obiettivo generale è migliorare la qualità della vita del paziente. Quando si verifica un attacco, ci concentriamo sul trattamento di quell'attacco. Questo trattamento è, nella maggior parte dei casi, lo stesso del trattamento di una ricaduta della SM e il più delle volte consiste in corticosteroidi per via endovenosa. In alcune situazioni, nei pazienti NMOSD, eseguiamo uno scambio plasmatico per rimuovere gli anticorpi patogeni dal flusso sanguigno. In altre situazioni speciali, ad esempio in donne in gravidanza che hanno NMOSD e hanno avuto ricadute, somministriamo immunoglobuline per via endovenosa. - dice il prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - Nei pazienti dopo una ricaduta - se necessario - applichiamo un trattamento sintomatico al fine di ridurre al minimo i sintomi gravi per il paziente, che permangono dopo l'attacco della malattia. Il nostro ruolo è anche quello di proporre un trattamento che prevenga ulteriori ricadute e inibisca la progressione della malattia e lo sviluppo della disabilità. Questo è un trattamento cronico chiamato terapia modificante la malattia. Attualmente utilizziamo vari farmaci per questo scopo, somministrati nelle malattie autoimmuni, ad esempio in reumatologia: corticosteroidi orali e farmaci con attività immunosoppressiva non specifica. Tuttavia, questo non è un trattamento ottimale. I nuovi farmaci del gruppo degli anticorpi monoclonali che sono apparsi di recente sul mercato sono un'opportunità per un trattamento molto più efficace che modifica il decorso dell'NMOSD. Il buon effetto degli anticorpi monoclonali nel trattamento della NMOSD è stato confermato da studi clinici e, come medici che si occupano di pazienti NMOSD, speriamo vivamente di poterli presto utilizzare - come farmaci rimborsati - nei nostri pazienti in Polonia. Sarà un grande passo verso il miglioramento dell'efficacia della terapia - sottolinea il prof. Beata Zakrzewska-Pniewska

Importante

La squadra di Devic - prognosi sfavorevole

Più della metà dei pazienti perde la vista e la capacità di muoversi autonomamente entro 5 anni dalla comparsa dei sintomi. Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo migliorano la prognosi.

- La malattia di Devic è una malattia dinamica e violenta che porta rapidamente alla disabilità e spesso alla morte. Viene diagnosticato in persone nel fiore degli anni, che hanno successo professionale, familiare e sociale. Nel frattempo, la qualità della vita delle persone con NMOSD è pessima e può deteriorarsi inaspettatamente durante la notte, impedendo loro di svolgere il proprio lavoro, prendersi cura dei bambini o persino attività quotidiane di base. Il verificarsi anche di un solo attacco della malattia può portare a disturbi neurologici gravi e permanenti. Ecco perché è così importante diagnosticare rapidamente e iniziare rapidamente un trattamento efficace, il che ostacolerà il progressoquesta malattia. Attualmente, tale trattamento non è rimborsato, quindi è urgente introdurre tale rimborso. Questo è di grande importanza per il paziente e i suoi parenti, ma anche per l'intera società, perché la malattia di Devic trattata in modo inefficace è associata a costi sociali elevati - afferma Tomasz Połeć, presidente della Società polacca per la sclerosi multipla (PTSR), che raggruppa anche i pazienti diagnosticata con NMOSD.

Categoria:

Neurologia