Le sindromi mieloproliferative sono un gruppo di malattie neoplastiche del sistema ematopoietico in cui vi è una sovrapproduzione di uno o più tipi di cellule del sangue periferico. Quali tumori del sangue sono inclusi in questo gruppo? Quali sintomi potrebbero indicare un disturbo mieloproliferativo?

La sindrome mieloproliferativa (MPS) è un gruppo molto diversificato di malattie che differiscono per eziologia e quadro clinico. Le sindromi mieloproliferative comprendono le seguenti malattie:

  • leucemia mieloide cronica
  • policitemia reale
  • trombocitemia essenziale
  • leucemia eosinofila cronica
  • mielofibrosi
  • mastocitosi
  • leucemia neutrofila cronica
  • leucemia mielomonocitica cronica
  • forma atipica di leucemia mieloide cronica

Tuttavia, queste malattie molto diverse hanno diverse caratteristiche comuni, inclusi sintomi come:

  • splenomegalia, che è abbastanza caratteristica della maggior parte delle malattie ematologiche
  • aumento della concentrazione di acido urico nel sangue, che può derivare, tra l' altro, da un aumento del "turnover cellulare"
  • aumento del numero di tutte le cellule nella fase iniziale della malattia
  • aumento della concentrazione di basofili
  • tendenza alla fibrosi e all'indurimento del midollo osseo
  • focolai extramidollari di emopoiesi
  • tendenza alla trombosi
  • buona efficacia del trattamento con interferone α
  • presenza della mutazione V617F nel gene JAK2

Quanto segue è una specifica abbreviata delle suddette malattie mieloproliferative.

Leucemia mieloide cronica

Questa malattia mieloproliferativa rappresenta circa il 15% di tutte le leucemie adulte e colpisce principalmente persone di età compresa tra i 30 ei 50 anni.

In quasi la metà dei pazienti viene rilevata accidentalmente durante l'emocromo di routine, che mostra leucocitosi con un'aumentata percentuale di neutrofili e basofili, inoltre linea granulocitica ringiovanita.

L'unico fattore eziologico certo è l'esposizione alle radiazioni ionizzanti. Con un numero significativamente maggiore di leucociti, la loro "ritenzione" locale in varie parti del corpo, che porta all'"intasamento" dei vasi più piccolivasi sanguigni. Questo fenomeno è chiamato leucostasi.

La leucostasi può manifestarsi con vertigini e mal di testa, disturbi della coscienza, della vista o sintomi di ipossia.

Sono spesso presenti anche sintomi caratteristici dell'anemia, come pelle pallida e rapido affaticamento.

Come in altre sindromi mieloproliferative, si osserva splenomegalia.

Questo disturbo mieloproliferativo è caratterizzato dalla presenza del cromosoma Philadelphia, presente fino al 95% delle leucemie mieloidi croniche.

Il decorso naturale della leucemia mieloide cronica può essere suddiviso in 3 fasi: fase cronica, fase di accelerazione e fase di crisi blastica.

La cosa più importante nel trattamento della leucemia mieloide cronica è fermare il suo sviluppo nella fase cronica, che aumenta significativamente le possibilità del paziente di una prognosi favorevole.

Nel trattamento di questa sindrome mieloproliferativa vengono utilizzati diversi farmaci e il successo della terapia si ottiene quando si ottiene la remissione ematologica, citogenetica e molecolare.

Czerwienica reale

Questa sindrome mieloproliferativa si verifica più spesso intorno alla sesta-settima decade di vita e colpisce più spesso il sesso maschile. Le cause della policitemia vera non sono completamente comprese.

È caratterizzato da un aumento significativo del numero di globuli rossi nel sangue periferico, spesso accompagnato da leucocitosi e trombocitosi.

La vera policitemia, oltre alle caratteristiche tipiche di tutte le sindromi mieloproliferative, è caratterizzata anche da:

  • arrossamento e arrossamento del viso, congiuntiva, disco ottico, mani e piedi
  • prurito, aggravato dai bagni caldi
  • ipertensione
  • sintomi tipici dell'ulcera gastrica e duodenale
  • gotta
  • mal di testa e vertigini
  • acufene
  • disabilità visiva
  • eritromelalgia, cioè dolori parossistici alle mani e ai piedi, accompagnati dal loro rossore

Il trattamento di questa sindrome mieloproliferativa dipende in gran parte dal quadro clinico del paziente e dal decorso della malattia. A volte è sufficiente un'emorragia regolare.

Spesso, se non ci sono controindicazioni, l'acido acetilsalicilico viene utilizzato come profilassi della trombosi.

Inoltre, i farmaci utilizzati nel trattamento della sindrome mieloproliferativa come la policitemia vera sono: idrossicarbamide, interferone α, busulfano, allopurinolo.

trombocitemia essenziale

In questa sindrome mieloproliferativa si trattaaumentare il numero di piastrine e aumentare la produzione di megacariociti nel midollo osseo

La trombocitemia essenziale colpisce principalmente le persone di età compresa tra i 50 ei 60 anni.

I sintomi della trombocitemia dipendono dal numero di piastrine nel sangue e da possibili disturbi nel loro funzionamento. I sintomi più comuni sono la trombosi dei vasi sanguigni piccoli e grandi.

A volte si verifica una diatesi emorragica a causa di una funzione piastrinica anormale, e quindi si può osservare sanguinamento dalle mucose o dal tratto gastrointestinale.

Nel trattamento di questa sindrome mieloproliferativa, possono essere utilizzati farmaci simili a quelli nel trattamento, tra l' altro, della policitemia vera.

Mielofibrosi

La mielofibrosi è una sindrome mieloproliferativa caratterizzata da aplasia e fibrosi del midollo osseo seguite dalla formazione di ematopoiesi extramidollare.

I sintomi della mielofibrosi sono simili a quelli di altre sindromi mieloproliferative, come splenomegalia, perdita di peso, debolezza, febbre, sanguinamento e tendenza alle infezioni.

Mastocitosi

La sindrome mieloproliferativa, che è la mastocitosi, si basa sull'eccessiva produzione di mastociti, cioè mastociti. Si tratta di cellule che appartengono al sistema immunitario e sono coinvolte, tra le altre, in reazioni allergiche o shock anafilattici.

Pertanto, i sintomi della mastocitosi saranno simili a quelli che compaiono nel corso dell'anafilassi, come mancanza di respiro, edema, orticaria e altri cambiamenti della pelle, dolore addominale o diarrea.

A seconda di dove si accumulano i mastociti, possiamo distinguere tra mastocitosi cutanea e sistemica. Nella diagnosi di questa sindrome mieloproliferativa, oltre ai tipici test di laboratorio, viene utilizzata anche la biopsia della pelle o di altro organo colpito dalla malattia.

Leucemia neutrofila cronica

La leucemia neutrofila cronica è una malattia mieloproliferativa in cui vi è un'eccessiva proliferazione di neutrofili maturi. I sintomi possono includere, ad esempio, epato- o splenomegalia, sanguinamento di vario grado e spesso gotta. Nel trattamento di questa sindrome mielopoliferativa vengono utilizzati farmaci come l'idrossicarbamide, l'interferone α o il busulfano.

Leucemia mielomonocitica cronica

Questa sindrome mieloproliferativa si sviluppa a seguito di monocitosi cronica. Esistono due tipi di leucemia mielomonocitica cronica, più specificamente i sottotipi mielodisplastici e mieloproliferativi. Questo disturbo mieloproliferativo viene diagnosticato più spesso nel sesso maschile.

Ai sintomi della leucemia mielomonocitica cronica sono sintomi tipici della maggior parte delle malattie ematologiche, nonché sintomi derivanti da carenze di singole linee cellulari, come pelle pallida, maggiore suscettibilità alle infezioni e tendenza al sanguinamento prolungato. L'unica cura per questa sindrome mieloproliferativa è un trapianto di midollo osseo.

Categoria:

Oncologia