La sindrome da insensibilità agli androgeni (sindrome da femminilizzazione testicolare, sindrome di Morris) è una delle cause più comuni di amenorrea primaria. Questo disturbo è strettamente correlato all'insensibilità agli androgeni, che a sua volta è una conseguenza della mutazione genetica del recettore degli androgeni. I cambiamenti a livello di genetica avvengono nell'utero

Sindrome da insensibilità agli androgeni( Sindrome femminilizzante testicolare ,Sindrome di Morris ) comporta il verificarsi di labbra, vagina e clitoride, ovvero i genitali femminili con la contemporanea presenza dei testicoli all'interno della cavità addominale, ovvero i tipici organi maschili. Nonostante i cambiamenti a livello genetico, non ci sono prove di un'eredità della tendenza a sviluppare questo tipo di patologia.

La causa della sindrome di Morris è la mutazione di un gruppo specifico di recettori, che cambia completamente la sensibilità dell'organismo agli androgeni circolanti. Questo si traduce nella mancanza di risposta al testosterone prodotto, più precisamente, i tessuti non catturano la presenza di questo ormone nell'organismo. Il testosterone è un tipico ormone maschile che è associato al corretto sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili, cioè testicoli, pene, scroto, e in età avanzata è responsabile del corretto sviluppo delle caratteristiche, cioè il tipo di capelli maschili o un cambiamento nel timbro della voce

In assenza di risposta tissutale al testosterone, nel corpo predominano gli ormoni e gli estrogeni femminili, che determinano lo sviluppo degli organi genitali femminili. Nel corso delle reazioni chimiche, l'eccesso di testosterone non utilizzato viene convertito in estradiolo, che potenzia l'effetto degli estrogeni.

Sintomi della sindrome da femminilizzazione testicolare

I sintomi caratteristici dell'insensibilità agli androgeni sono:

  • presenza dei genitali femminili, cioè labbra, vagina, clitoride, che viene interpretato come sesso femminile subito dopo la nascita
  • niente ovaie, tube di Falloppio, utero
  • presenza di testicoli
  • mancanza di genitali esterni maschili: scroto, pene
  • capelli femminili

Il primo sintomo allarmante è la mancanza delle prime mestruazioni, che a volte è il motivo per visitare il ginecologo. Il motivo è l'assenza delle ovaie e dell'utero. Il fodero è solitamente molto corto e di solito ha un'estremità cieca.

Sindrome di Morris: trattamento

Il trattamento della sindrome venosa femminilizzante è estremamente difficile e richiede esperienza. Oltre al trattamento chirurgico, sono necessarie cure psicologiche e, nei casi più gravi, anche uno psichiatra. Questo è necessario, perché essere diversi a volte è un motivo sufficiente per tentare il suicidio.

L'identità di genere è un aspetto piuttosto importante. Se il ragazzo, nonostante la presenza di organi interni maschili, è convinto del sesso opposto, dovrebbe essere possibile enfatizzare i lineamenti femminili. Il metodo chirurgico può ripristinare la vagina, rimuovere i testicoli. In una situazione in cui il ragazzo si identifica con il sesso maschile, si consiglia la chirurgia plastica per ripristinare i genitali maschili. Sfortunatamente, a causa della mancanza di sensibilità agli androgeni, la terapia ormonale, cioè l'apporto di testosterone, non ha effetto.

Sindrome da insensibilità agli androgeni: differenziazione

L'amenorrea primaria dovrebbe essere un motivo per escludere altre malattie che potrebbero avere una manifestazione simile. Va considerata, ad esempio, la possibilità della sindrome di Turner, una condizione genetica in cui il quadro clinico è una conseguenza dell'assenza del cromosoma X. Oltre all'assenza delle mestruazioni, le ragazze con questa sindrome sono caratterizzate da bassa statura, un collo ampio e palmato, capezzoli distanziati, ginocchia in valgo o una linea della pelle poco discendente. Un' altra causa di amenorrea primaria può essere rappresentata da difetti anatomici degli organi riproduttivi femminili.

Dovrebbe essere considerata la possibilità di coesistenza di disturbi endocrini, come ipotiroidismo o disturbi ormonali sull'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio.

L'amenorrea primaria può anche essere associata a un'eccessiva restrizione del contenuto calorico dei pasti.

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Salute