La trombofilia, o ipercoagulabilità, è la tendenza dei coaguli di sangue a formarsi nei vasi sanguigni. È una condizione pericolosa per la vita poiché i coaguli possono viaggiare con il flusso sanguigno verso molti organi, ad esempio causando embolia polmonare, ictus o infarto. La trombofilia può anche contribuire a un aborto spontaneo. Quali sono le cause e i sintomi della trombofilia? Qual è il trattamento?

Trombofilia , altrimentiipercoagulabilitào sindrome della coagulazione aumentata, è una tendenza ereditaria o acquisita a formare coaguli (coaguli) all'interno di vene profonde o (meno comunemente) arterie che impediscono o ostruiscono il corretto flusso sanguigno

Trombofilia (ipercoagulabilità) - cause

1.Trombofilia congenita - cause

La causa più comune di trombofilia ereditaria (tromboembolia ereditaria) è una mutazione nel gene del fattore V della coagulazione, noto come la presenza del fattore V Leiden. La frequenza delle mutazioni di Leiden nel gene del fattore V nella popolazione polacca è stimata al 5%.

Altre cause di coagulazione ereditaria del sangue includono le mutazioni nel gene della protrombina 20220A o il deficit di una delle tre proteine ​​che impediscono la coagulazione: proteina C, proteina S e antitrombina III.

La trombofilia congenita è ereditata principalmente con modalità autosomica dominante. Ciò significa che i geni vengono ereditati indipendentemente dal sesso: sia gli uomini che le donne possono portare un gene con una mutazione. Inoltre, per la comparsa dei sintomi della malattia è sufficiente trasmettere una sola copia del gene che determina l'insorgenza della malattia.

2.Trombofilia acquisita - cause

  • malattie immunitarie e malattie sistemiche del tessuto connettivo, tra cui: sindrome da anticorpi antifosfolipidi, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, dermatomiosite;
  • infezioni e infiammazioni, tra cui colite ulcerosa, morbo di Crohn;
  • cancro e chemioterapia, inclusi: leucemie, linfomi, cancro del colon-retto, cancro del polmone;
  • iperomocisteinemia (eccesso di omocisteina) associata a insufficienza renale, ipotiroidismo o trattamento con antagonisti dei folati;

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Trombofilia - fattori di rischio

I fattori di rischio per lo sviluppo di coaguli di sangue nelle persone affette da trombofilia sono:

  • gravidanza e puerperio;
  • assunzione di farmaci contraccettivi;
  • terapia ormonale sostitutiva;
  • immobilizzazione, ad esempio stare seduti a lungo in aereo o in macchina, riposo a letto prolungato e di più giorni;
  • trauma;
  • intervento chirurgico;
  • fumare;
  • oltre 60;
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Trombofilia (ipercoagulabilità) - complicazioni

La trombofilia congenita è associata ad un aumentato rischio di trombosi nelle vene cerebrali, nelle vene addominali (più spesso vene portale ed epatiche) e nelle vene degli arti superiori, nonché a complicazioni ostetriche, in particolare aborti nel secondo e terzo trimestri e nati morti

A loro volta, le persone con carenza di proteine ​​C o S hanno un rischio maggiore di eventi tromboembolici nel sistema arterioso, in particolare di ictus.

Al contrario, i pazienti con fattore V Leiden e portatori della variante 20220A del gene della protrombina hanno un rischio aumentato di infarto del miocardio.

Le complicazioni si verificano più spesso quando alla predisposizione genetica si aggiunge un ulteriore fattore ambientale (es. gravidanza e puerperio, uso di contraccettivi, ecc.)

Secondo un espertoil dottor Hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, specialista in genetica clinica

Nelle donne che hanno avuto aborti abituali (a seconda dell'età della gravidanza - 1o o 2o trimestre) - analisi del fattore V Leiden, mutazione nel gene della protrombina, nonché analisi di mutazioni selezionate nel MTHFR e PAI- I geni dovrebbero essere eseguiti o ANXA5.

Trombofilia - sintomi

Il sintomo più comune di trombofilia congenita è la trombosi venosa profonda degli arti inferiori. La trombofilia è riconosciuta come uno dei principali fattori di rischio di tromboembolismo venoso. Viene rilevato nel 41 percento. pazienti con trombosi venosa profonda. Il rischio di trombosi è maggiore nei pazienti con deficit di antitrombina.

La malattia compare più spesso nei giovani, prima dei 45 anni.

L'ipercoagulazione può essere sospettata anche quando il paziente o la sua famiglia ha avuto un disturbo tromboembolico, un episodio di embolia polmonare o ictus in giovane età, così come in un parto morto o in un aborto senza malformazioni dopo il primo trimestre di gravidanza

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Trombofilia - diagnosi

Vengono eseguiti i test di coagulazione del sangue. coagulogramma

Trombofilia -trattamento

In caso di ipercoagulabilità, vengono assunti farmaci per fluidificare il sangue e ridurne la tendenza a coagulare.

Due dei più popolari anticoagulanti sono l'eparina e l'acenocumarolo. L'eparina è veloce e di breve durata, quindi di solito viene somministrata a persone con ipercoagulabilità che necessitano di farmaci dimagranti solo in situazioni speciali in cui è più probabile che il loro corpo formi coaguli (ad esempio, in un ospedale dopo un intervento chirurgico, quando viaggiano in auto o in aereo per molto tempo o durante la gravidanza)

L'acenocumarolo è spesso usato più a lungo, anche per tutta la vita, quindi sarà un farmaco consigliato per le persone che lottano con la trombofilia congenita. L'uso di quest'ultimo farmaco richiede il controllo medico. Vale anche la pena sapere che l'acenocumarolo interagisce con vari farmaci. Inoltre, non dovrebbe essere assunto dalle donne in gravidanza.

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Cardiologia