L'anemia sideroblastica è un tipo di anemia raramente diagnosticata. L'essenza della malattia è il metabolismo del ferro difettoso, che può portare a cirrosi epatica, cardiomiopatia o sviluppo del diabete mellito. Quali sono le cause e i sintomi dell'anemia sideroblastica? Come viene trattato questo raro tipo di anemia?
Anemia sideroblasticaappartiene al gruppo dell'anemia associata a disturbi nella produzione di eritrociti (globuli rossi). Nel corso della malattia, il midollo osseo, invece di produrre correttamente i globuli rossi, produce sideroblasti, cioè eritroblasti che contengono un maggior numero di grani di ferro extraemoglobinici. Di conseguenza, c'è un eccesso di questo elemento nel corpo.
Contenuto:
- Anemia sideroblastica - Cause
- Anemia sideroblastica - Sintomi
- Anemia sideroblastica - diagnosi
- Anemia sideroblastica - Trattamento
- Dieta per l'anemia sideroblastica
Anemia sideroblastica - Cause
Nel caso di malattie congenite, la causa dell'eccesso di ferro nel corpo sono le mutazioni di vari geni, correlati, tra gli altri, a disturbi della sintesi dell'eme, disturbi tiamina-dipendenti. A loro volta, alla base dell'anemia sideroblastica acquisita si trovano:
- abuso di alcol
- carenza di rame nel corpo
- uso di farmaci che inibiscono la sintesi del piridossalfosfato (isoniazide, cicloserina)
- avvelenamento da zinco o piombo
Anche la coesistenza di sindrome mielodisplastica, fibrosi del midollo osseo e leucemia mieloide cronica può contribuire allo sviluppo della malattia.
Anemia sideroblastica - Sintomi
Il quadro della malattia è costituito dai sintomi tipici dell'anemia, ovvero .:
- pelle pallida, mucose e congiuntiva
- aumento della debolezza e dell'affaticamento rapidamente
- mal di testa e vertigini
- problemi di concentrazione
- aumento della frequenza cardiaca e respirazione rapida
- sensazione di freddo
e sintomi legati all'eccesso di ferro nell'organismo: diabete mellito, aritmie e disturbi neurologici. Alcuni pazienti sperimentano anche ingrossamento del fegato emilza
La forma congenita della malattia di solito si manifesta nella prima infanzia. La forma acquisita è più comune nelle persone con più di 50 anni.
Anemia sideroblastica - diagnosi
La diagnosi della malattia si basa su esami del sangue, aspirazione del midollo osseo o trepanobiopsia, nonché test citogenetici.
La morfologia del sangue di solito rivela una diminuzione dei livelli di emoglobina, un accumulo negli eritrociti di ferro, rame, copro- e protoporfirine, numero ridotto di piastrine e leucociti. Una biopsia, ovvero il prelievo di midollo osseo dalla placca iliaca, consente la presenza di sideroblasti ad anello e una maggiore quantità di ferro nelle cellule del midollo. A loro volta, i test citogenetici rivelano anomalie cromosomiche.
Anemia sideroblastica - Trattamento
In caso di anemia sideroblastica geneticamente determinata, viene utilizzata la terapia con vitamina B6. Una risposta al trattamento si ottiene generalmente entro poche settimane dall'inizio del trattamento. Nei pazienti con una forma congenita della malattia, i concentrati di globuli rossi vengono trasfusi regolarmente e, a causa della maggiore quantità di ferro nel corpo, vengono utilizzati farmaci che legano questo elemento. In alcuni pazienti può essere preso in considerazione un trapianto autologo di midollo osseo.
ImportanteDieta per l'anemia sideroblastica
Alcuni prodotti possono contribuire all'esacerbazione dei sintomi della malattia, soprattutto quelli ricchi di zinco, ad es. crostacei, fegato, formaggi a pasta dura oltre a vari tipi di frutta secca. Pertanto, i pazienti dovrebbero escluderli dalla dieta, così come l'alcol, che è uno dei fattori di rischio per lo sviluppo della malattia acquisita.