- C'è stato un tempo in cui mi sentivo come se avessi perso la vita. Non c'era nient' altro che potessi fare, Cuba si indeboliva ogni settimana e si continuava ad aspettare che il farmaco fosse disponibile. Un farmaco sperimentale che non è ancora disponibile sul mercato, ma sapevamo già che aiuta, afferma Małgorzata Skweres-Kuchta. Suo figlio lotta con il CLN2, noto anche come "demenza infantile". Questa malattia incurabile porta alla completa disabilità, alla perdita delle funzioni di base e alla fine … alla morte entro pochi anni.

Anche se oggi CLN2, o Ceroidolipofuscinosi Neurale di Tipo 2, per la mamma di Kuba è un nome non così strano come lo era qualche anno fa, è ancora il nome del mostro con cui la sua bambina di 9 anni figlio sta lottando in modo molto irregolare.

- Colloquialmente si chiama "demenza infantile", e non è associata all'inizio della vita, quando c'è ancora tutto davanti a te, molto da sperimentare e da gustare - dice la signora Małgorzata.

Inoltre non fa mistero del fatto che questo nome è associato principalmente alla crudeltà.

Il mondo intero crolla come un castello di carte

- Hai un bambino fantastico, pieno di energia, impara, si sviluppa e ad un certo punto, non si sa per quale motivo, le abilità che ha acquisito finora, una per una, a un ritmo allarmante . Di solito inizia con un attacco improvviso di epilessia, nel giro di pochi mesi ci sono problemi con la deambulazione, cadute incontrollate e i puzzle dei tuoi puzzle preferiti non sono più divertenti, tuo figlio non capisce cosa sta succedendo, anche tu … - dice.

Aggiunge che quando finalmente appare la diagnosi, il mondo intero crolla come un castello di carte. Questa non è la diagnosi che volevi …

- Questo è anche il momento in cui la malattia si precipita come un matto. All'età di 5 anni, il bambino non può camminare, perde la vista, l'ultima volta che senti la parola "mamma". Alcuni mesi dopo, problemi di deglutizione richiedono una gastrostomia. Le crisi epilettiche peggiorano, il mioclono sussulta, le distonie si contorcono… così forte che fa solo molto male. Arriva un momento in cui non senti nemmeno il grido, perché la malattia porta via anche questa abilità. Ma non percepisce il dolore. Solo i genitori "leggono" questo dolore. - dice.

Jakub ha iniziato il trattamento poco prima del suo settimo compleanno. Dopo due anni di terapia, le sue condizioni sono stabili. Ammette che prima si inizia la terapia, maggiori sono le possibilità per una normalevita

- Sai che il decimo compleanno di tuo figlio potrebbe essere l'ultimo perché questo è il tempo medio di sopravvivenza per i bambini che soffrono di questa condizione. A Cuba la malattia ha già causato grande scompiglio, è completamente dipendente, ma non ha avuto il tempo di entrare nella fase più crudele - sottolinea Małgorzata.

Organismo come un bidone della spazzatura

CLN2 è una malattia neurodegenerativa. Cosa significa?

- Le strutture del sistema nervoso centrale sono danneggiate. Quando un bambino correttamente sviluppato aumenta le sue capacità cognitive e il suo cervello si sviluppa con l'età, nei bambini che soffrono di questa condizione, le cellule nervose iniziano ad atrofizzarsi, si ammalano, muoiono, il cervello si ritira e quindi il bambino viene privato delle capacità e delle funzioni che sono state sviluppate finora - spiega il prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, capo del Dipartimento di Neurologia dello sviluppo, Università di Medicina di Danzica

Sottolinea cheLa malattia di Batten , come viene anche chiamata CLN2, è una malattia metabolica.

- Si basa sul fatto che il corpo del bambino non produce un enzima che rimuove da esso i depositi di grasso e proteine ​​non necessari. Il loro eccesso rende il corpo umano una specie di spazzatura e ciò che non è stato rimosso da esso inizia a devastare il sistema nervoso. Uccide i neuroni successivi, e quindi disattiva le capacità e le funzioni successive - spiega il Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska

Aggiunge che la progressione della malattia dipende non solo dal livello di questo enzima non prodotto, ma anche dalla velocità di formazione e sm altimento dei rifiuti.

Argento vivo che si è schiantato

A Cuba il primo sintomo è stata anche l'epilessia. L'ha ricevuto il giorno prima del suo terzo compleanno. Era novembre 2013.

Małgorzata ammette che non è stato un attacco normale. È durato quasi 30 minuti, finendo per vomitare.

- Solo ora, quando sto mettendo insieme questi enigmi della vita nella mia testa, posso dire che alcuni sintomi inquietanti sono comparsi prima. Li abbiamo poi spiegati con il fatto che non tutti i bambini devono svilupparsi in modo simile a un libro in ogni fase della sua vita. Cuba era un vero argento, che improvvisamente è rimasto un po' bloccato in questo sviluppo - dice.

Non sempre sentiva quello che sua madre gli diceva, e non aveva tante nuove parole che apparivano nel suo vocabolario come prima. I grandi occhi azzurri che erano caratteristici del ragazzo si comportavano come se vedesse l'immagine non di fronte a lui ma di lato. - Pensavo fosse solo un difetto visivo, ma l'esame non ha confermato nulla di preoccupante - ricorda.

Quando è apparso per la prima voltaattacco di epilessia, i medici hanno ordinato di attendere lo sviluppo degli eventi.

- Il primo attacco non deve significare nulla. Il processo di selezione dei farmaci, specialmente in bambini così piccoli, è in corso. Gli attacchi si sono ripetuti, sono stati sempre più frequenti, ma nonostante ciò Cuba ha fatto notevoli progressi nello sviluppo durante il primo anno della malattia. Lentamente, tuttavia, sono comparse disfunzioni nelle sue capacità motorie. Non camminava ma "si trascinava", aveva paura di salire le scale, le sue mani erano meno in forma, gli capitò di cadere improvvisamente, come se il suo corpo stesse perdendo equilibrio e stabilità per un momento - descrive Małgorzata.

Ricorda che a quel tempo era più vulnerabile all'impotenza. Sebbene ammetta che lei abbia cercato di essere paziente e umile di fronte alle diagnosi successive, le informazioni contrastanti sui disturbi di suo figlio hanno causato sempre più nervosismo e ansia.

- Non si sapeva ancora di cosa soffrisse Kuba - dice.

Stava cercando informazioni da sola. Si è imbattuta in un blog gestito dalla madre di una ragazza che stava lottando con la malattia di Batten.

- Nelle sue foto ho visto molte somiglianze con lo stato della mia Cuba. Tuttavia, mia madre ha scritto dei cambiamenti nella risonanza della testa che sono caratteristici di CLN2. A Cuba allora non erano visibili. Ha confuso sia me che i dottori - ricorda.

Człapie, un po' come un'anatra

I genitori del ragazzo sono stati condotti sulla scia di una malattia metabolica da un medico che ha esaminato il suo udito. - Ha fatto notare che Kuba mette i piedi su un'ampia base, strascicando, un po' come un'anatra. In precedenza, correva liberamente - ricorda la signora Małgorzata.

Infine, Cuba è stata diagnosticata quando il bambino aveva 4 anni e 4 mesi. - Secondo i medici, le sue condizioni erano ancora abbastanza buone. Correva, sistemava i suoi enigmi preferiti, parlava chiaramente. Il problema più grande sono state le sue cadute incontrollate - dice Małgorzata.

Era marzo 2015. Cinque mesi dopo, Kuba non era più in grado di camminare da solo, non poteva tenere un cucchiaio ben saldo nel manico. Quando aveva 5 anni, smise di parlare, vedeva male e non riusciva a stare in piedi. - Piangeva terribilmente, si svegliava di notte, aveva problemi ad addormentarsi - ricorda la signora Małgorzata.

Si è scoperto che invece di aiutarlo, uno dei farmaci antiepilettici stava avvelenando il corpo. Per cinque settimane, Kuba è stato in terapia intensiva. La tensione muscolare provocava una febbre di 40 gradi, il suo polso non scendeva sotto i 180 e il suo corpo, come ricorda Małgorzata, era "curvato come una banana".

I medici non sapevano cosa stesse succedendo e come aiutare il ragazzo. Lo misero in coma per far riposare un po' il corpo. I medici di Amburgo sono venuti in soccorso. Furono loro che, sulla base di due casi simili, giunsero alla conclusione chela ragione di questo stato di cose a Cuba è il farmaco per l'epilessia.

- Ho deciso di interrompere immediatamente il farmaco contro la volontà dei medici che ci hanno curato in Polonia. Sotto la tua responsabilità. È stata una buona decisione - dice.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska conferma che i principali sintomi della malattia sono crisi epilettiche, sospensione, ritardo nello sviluppo intellettuale, problemi con la parola e le capacità motorie, inclusa la deambulazione.

- I prossimi sono anche spasmi muscolari, disabilità visiva. Ogni anno successivo dal momento della diagnosi fa sentire al bambino sempre più sofferenza fisica, la sua indipendenza svanisce e aumenta la dipendenza dai caregiver. Dopotutto, un bambino ha bisogno di cure costanti 24 ore su 24, e questo esclude uno dei genitori dall'attività professionale - dice.

sottolinea che il CLN2 non è una malattia curabile e in Polonia la diagnosi di questa malattia lascia poco spazio di manovra. Una dose del farmaco costa circa 25.000 euro e i pazienti ne hanno bisogno due al mese.

- Le cure che possono arrestare la progressione della malattia non sono rimborsate nel nostro Paese. I genitori della maggior parte dei 20 bambini che lottano con questa condizione sono andati in Germania, dove hanno trovato un lavoro, un'assicurazione e così hanno salvato i loro figli - spiega. Aggiunge che ci sono ancora discussioni sul rimborso in Polonia, ma la strada è lunga. "Credo che alla fine accadrà", dice.

Trasferirsi in Germania

La terapia enzimatica sostitutiva di cui parla il professore è Cerliponase Alpha. Nel giugno 2022 questa terapia è stata approvata nell'UE e nell'aprile dello stesso anno è stata approvata dalla FDA come disponibile senza limiti di età.

- In questa terapia, l'enzima, che il corpo del bambino non produce, viene somministrato direttamente ai ventricoli del cervello. L'apporto accumulato di questa sostanza supporta il normale processo metabolico - spiega.

Una dose di 300 mg deve essere somministrata ogni due settimane. - Questa è l'unica possibilità al momento che questi bambini possano vivere e che il progresso della loro malattia venga interrotto. Non possiamo dire cosa accadrà tra 20 anni, perché in questa malattia non possiamo pensare a lungo termine, è importante qui e ora, nei prossimi giorni o settimane - dice il professore.

Aggiunge che l'efficacia della terapia è finora soddisfacente. Uno studio clinico europeo ha rilevato che la somministrazione dell'enzima ha rallentato la malattia in 20 pazienti su 23 ed è stata ben tollerata. Nessuno ha interrotto il trattamento a causa di effetti collaterali.

Anche i genitori di Kuba decisero di andare in Germania. Tuttavia, è passato dalla diagnosi al trattamento con un farmaco disponibile in commerciodue anni. - Non abbiamo avuto grossi problemi con il cambio di residenza. Stavamo sfregando a morte, abbiamo combattuto per la vita di nostro figlio. Inoltre, per molti anni siamo stati associati a Stettino, quindi proprio vicino al confine - afferma la signora Małgorzata.

Prima che ci fosse una possibilità di cura in Germania, i genitori di Kuba hanno cercato di qualificarlo per una terapia sperimentale da un'azienda farmaceutica americana.

"Nel peggiore dei casi, non pensavamo che la droga sarebbe stata razionata di nuovo. 20 mesi fa, quando Cuba era ancora molto in forma, abbiamo sentito che non c'era abbastanza droga per tutti e la selezione sarebbe stata non etico, quindi dobbiamo aspettare. Oggi la stessa selezione si è rivelata etica e nostro figlio si è deteriorato troppo per essere redditizio per investire in lui. Non ci arrenderemo: "investiremo" a Cuba, qualunque cosa accada condizione in cui si trova. Il cervello è imprevedibile. E Cuba è il nostro ossigeno "- ha scritto Małgorzata sul blog "Platynowy Chłopczyk" fondato durante la lotta per la salute di suo figlio.

- Da dove viene questo nome? - Sto chiedendo.

- Guarda i suoi capelli. Lei spiega tutto - dice la signora Małgorzata. In effetti, i capelli di Kuba hanno un bel colore platino.

La possibilità per il trattamento di Cuba è arrivata solo nel 2022. - Penso che abbiamo avuto un grande dono per la persuasione, perché i medici hanno deciso di includere nel programma un bambino di 7 anni gravemente malato - ricorda la madre del ragazzo.

Piccole cose che ti rendono felice

È convinta che, sebbene Kuba continui a non camminare ea non vedere, la terapia a cui è stato sottoposto è stata un'ancora di salvezza. Le sue condizioni non sono peggiorate. - Ciò che può sembrare una sciocchezza per un comune mortale che non ha riscontrato questo problema, è una pietra miliare per noi - dice.

Sebbene Cuba richieda ancora cure costanti e attività come mangiare o bere con la bocca richiedano molto tempo, è possibile riabilitarlo e varie terapie che influiscono sia sulla sua condizione fisica che sullo sviluppo generale.

- Questo trattamento ha calmato le nostre vite, perché finora ogni ora era davvero imprevedibile. Possiamo lavorare per diverse ore al giorno, uscire di casa ed eravamo già nella fase in cui era praticamente impossibile - dice Małgorzata.

Grazie alla terapia, possono non solo andare a fare una passeggiata o andare al ristorante da soli, ma anche loro tre. - Troviamo molto piacere nelle piccole cose, confessa Małgosia. È contenta che Kuba possa sorridere e con la sua espressione segnala quando qualcosa fa male o che qualcosa non gli piace.

- Abbiamo la nostra lingua, il nostro modo di comunicare. Sappiamo che gli piace il borsch rosso e la zuppa di zucca e nonadora il cavolo riccio, dice.

Kuba ama tutti i tipi di attività legate alla musica. Adora i massaggi.

- Penso che sia dopo mia madre - scherza la signora Małgorzata. È felice che Kuba cammini sempre di più con l'aiuto di attrezzature speciali. - Abbiamo gambe comuni durante questa passeggiata. Il mio passo è il suo passo. Anche se all'inizio era un po' confuso su quello che stava succedendo, oggi puoi vedere che gli piace molto - dice Małgorzata.

Sebbene Kuba non abbia pronunciato parole per diversi anni, ora emette dei suoni. - Non li abbiamo mai sentiti prima. Appaiono solo ora e non sono casuali, appaiono logicamente in determinate circostanze, ad esempio quando viene lasciato solo in una stanza per un momento, dice come se stesse dicendo "ciao, per favore torna indietro" - dice.

Il problema è diviso in due

Ammette che non sarebbe in grado di farcela da sola. Ha un enorme sostegno in suo marito e suo padre, Kuba. - La gioia vissuta in due è doppia gioia, e la tristezza divisa in due è la metà. Santa verità - confessa.

Da dove viene la forza per prendersi cura di un bambino malato? Lei non si conosce. Scherza dicendo che se potesse, ne comprerebbe volentieri un po' nel negozio dietro l'angolo.

Prendersi cura di Kuba richiede da parte sua e del marito un'ottima organizzazione del tempo e delle attività professionali. Il ritmo della giornata è determinato dalle attività riabilitative del figlio, che hanno ancora più senso da quando viene curato. Lo stile di vita di Kuba è abbastanza regolare, deve essere nutrito e riabilitato ogni tre ore, ma in modo che non si senta sovraccarico e stanco. Diversi fisioterapisti lavorano a turno con lui

- C'è sempre uno di noi in giro. Siamo proprio lì quando Kuba si esercita. Per le ragazze che lavorano con lui è anche una sorta di sicurezza in caso succeda qualcosa di imprevedibile - spiega Małgorzata.

Gli ultimi anni, come dice Małgorzata, sono cambiati molto in ogni ambito della loro vita.

- Abbiamo dovuto riorganizzare alcune cose, ma abbiamo un figlio, il nostro intero mondo - dice. Una di queste cose era anche l'attività professionale.

La madre di Kuba è una ricercatrice, si occupa di economia e management. Prima che Kuba si ammalasse, si è occupata di innovazione e sviluppo dell'imprenditorialità, valutazione dell'efficacia degli investimenti.

Ha trasferito queste esperienze nel campo della protezione della salute e della gestione del sistema di supporto ampiamente conosciuto per le persone con malattie rare. È stata anche coinvolta in un progetto per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare, incluso il CLN da parte polacca.

- Non esiste un'organizzazione in Polonia che si occupasse di persone come Kuba e ogni anno al nostro gruppo si uniscono 2-5 famiglie con problemiquesta terribile diagnosi. Ora stiamo cercando di creare un'organizzazione del genere in collaborazione con i colleghi tedeschi. Mi siedo fino alle orecchie in questa malattia e so quanti ostacoli ci sono da superare. Lo sto facendo per Cuba, ma non solo. In Polonia, il trattamento delle malattie rare lascia molto a desiderare. Per due anni CLN2 è stato curato in Europa, una domanda di rimborso è stata elaborata in Polonia per un anno e più famiglie se ne stanno andando - spiega.

Perché non peggiori

Ammette che recitare per le persone con malattie rare le dà una spinta in più e non le permette di pensare che "è senza speranza".

- C'è stato un tempo in cui mi sentivo come se avessi perso la vita. Non c'era nient' altro che potessi fare, Cuba si indeboliva ogni settimana e si continuava ad aspettare che il farmaco fosse disponibile. Un farmaco sperimentale che non è ancora stato immesso sul mercato, ma sapevamo già che aiuta. Oggi, a due anni dall'ingresso in terapia, quando abbiamo afferrato un "pezzo" di speranza, non pensiamo troppo. La malattia è rallentata, Kuba è qui, ha bisogno di noi, questo è ciò che viviamo - dice.

Pensa al prossimo bambino? - Sia io che mio marito siamo portatori di un errore genetico, quindi il rischio di rinascere un bambino malato raggiunge il 25%. Ci sono varie possibilità, ma per ora non ci pensiamo - dice.

Alla domanda sui suoi sogni, risponde brevemente: "Vorrei che non fosse peggio di adesso".

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