La sferocitosi congenita è l'anemia emolitica ereditaria più comunemente diagnosticata. Nel corso della malattia, i globuli rossi (eritrociti) assumono una forma sferica (sferica) invece della normale forma biconcava, che ne favorisce la distruzione. Quali sono le cause e i sintomi della sferocitosi congenita? Qual è il suo trattamento?

La sferocitosi congenita , nota anche come ittero emolitico congenito o malattia di Minkowski Chauffard, è una malattia la cui essenza è la mancanza di proteine ​​responsabili del mantenimento della forma corretta dei globuli rossi. Di conseguenza, gli eritrociti assumono una forma sferica (sferica - da cui il nome sferocitosi), invece della corretta forma biconcava, che ne favorisce la facile distruzione nella milza.

La sferocitosi congenita è la più comunemente diagnosticataanemia emoliticanell'Europa settentrionale e nel Nord America. Si verifica con la frequenza di circa 1 caso in 2000-5000 nascite. L'essenza di questo tipo dianemiaè l'eccessiva degradazione dei globuli rossi e la riduzione del tempo di sopravvivenza (gli eritrociti normalmente vivono 100-120 giorni).

Sferocitosi congenita - cause

La malattia è causata da una mutazione nei geni che codificano per le proteine ​​strutturali (proteine ​​della membrana e del citoscheletro) dei globuli rossi. Un difetto genetico porta ad anomalie quantitative (di solito carenti) e/o qualitative di queste proteine, che provocano disturbi nella struttura della membrana cellulare dei globuli rossi. Questi globuli sono meno flessibili e hanno difficoltà a viaggiare attraverso i vasi sanguigni. Di conseguenza, i globuli rossi danneggiati vengono trattenuti nel sistema reticoloendoteliale della milza e quindi distrutti.

Sferocitosi congenita in circa l'80% casi gestiti in famiglia. Nella maggior parte dei casi (75%) la malattia è a trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che devi ereditare solo un gene difettoso affinché si sviluppi. In altri casi, la malattia è ereditata come carattere autosomico recessivo (il che significa che i geni mutati devono essere ereditati da entrambi i genitori affinché i sintomi della malattia si manifestino) o è il risultato di mutazioni de novo (una mutazione nel materiale genetico, ma non ereditato dai genitori, ma riemergente).

Sferocitosi congenita - sintomi

La forma lieve della malattia puòessere asintomatico o avere sintomi generali di anemia, come grave debolezza, difficoltà di concentrazione, vertigini, sensazione di battito cardiaco accelerato.

Forma moderata manifestata da ittero, urine scure, ingrossamento della milza e del fegato e malattia dei calcoli biliari: queste sono le caratteristiche dell'anemia emolitica. Questi sintomi compaiono più spesso già nella prima infanzia.

La forma grave è caratterizzata da grave ittero e dolore addominale nell'area della cistifellea. Possono essere uniti da caratteristiche caratteristiche della sferocitosi, cioè disturbi dello sviluppo osseo (palato gotico, cranio a torre, ampia base del naso). Il difetto nei geni può anche causare disturbi visivi e uditivi (ampia gamma di bulbi oculari).

Importante

La sferocitosi congenita può portare a una crisi emolitica

In corso di sferocitosi ereditaria (come qualsiasi altra anemia emolitica), la cosiddetta crisi emolitica. Questa è una condizione in cui un gran numero di globuli rossi si decompone rapidamente, peggiorando gravemente i sintomi della malattia, con febbre alta, brividi e svenimento. Inoltre, le complicanze includono ulcere alle gambe e cardiomiopatia.

Sferocitosi congenita - diagnosi

L'esame obiettivo mostra ingiallimento più o meno intenso delle proteine ​​degli occhi e della pelle, e talvolta ingrossamento della milza.

L'emocromo mostra livelli di bilirubina elevati e livelli di emoglobina ed eritrociti ridotti. Per determinare la forma degli eritrociti, viene eseguita anche la resistenza osmotica degli eritrociti, un test della correttezza della struttura degli eritrociti. Tuttavia, il test EMA è decisivo, un test citometrico di screening che consente la rapida valutazione delle anomalie nelle proteine ​​della membrana degli eritrociti.

Il medico può decidere di eseguire test di imaging, incl. Radiografia del torace, ecografia addominale, tomografia computerizzata

Sferocitosi congenita - trattamento

Nel caso di una malattia genetica, può essere applicato solo un trattamento sintomatico. Con la sferocitosi congenita vengono utilizzati farmaci come androgeni, glucocorticosteroidi, eritropoietina. La terapia prevede anche la trasfusione di globuli rossi. Nei casi più gravi, la milza viene rimossa

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Cardiologia