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Il test NIFTY è un nuovo metodo di test genetico prenatale non invasivo del 99%. tasso di rilevamento per la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Grazie a una piccola percentuale di risultati falsi positivi, NIFTY riduce al minimo il rischio di test invasivi non necessari. Come funziona il test NIFTY? E quanto devi pagare per questo?

Il test NIFTY(abbreviazione di: Non-invasive Fetal Trisomy Test) è un test prenatale non invasivo utilizzato per determinare il rischio di trisomia fetale, responsabile, tra l' altro, per la sindrome di Down. Il test rileva anche aneuploidie (anomalie nel numero di cromosomi - nell'uomo più spesso: monosomia o trisomia) dei cromosomi sessuali, sindromi da microdelezione selezionate. Dà l'opportunità di scoprire il sesso del bambino.

I trisomi dei cromosomi 21, 18, 13 sono le sindromi più comuni di difetti alla nascita causati dalla presenza di copie extra del cromosoma 21, 18 o 13. In media, 1 bambino su 800 nasce con la sindrome di Down (trisomia 21), uno su 6.000 bambini - con la sindrome di Edwards (trisomia 18) e 1 su 10.000 con la sindrome di Patau (trisomia 13).

Controindicazioni per il test NIFTY

  • se la donna ha mai ricevuto una terapia con cellule staminali
  • se hai avuto una trasfusione di sangue nei 6 mesi precedenti la gravidanza
  • se la donna ha subito un trapianto d'organo
  • quando la madre è portatrice di aneuploidie cromosomiche, chimerico cromosomico, microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche

NFTY è disponibile anche per:

  • gravidanza gemellare (solo in presenza di trisomia)
  • di gravidanza in una ricevente di ovuli
  • donne che hanno subito un trattamento di fecondazione in vitro

Dove posso sostenere il test NIFTY e quanto costa?

L'elenco dei centri che eseguono il test NIFTY, suddiviso per province, può essere trovato su www.nifty.pl.

Il prezzo del test NIFTY dipende dal laboratorio e dall'ambito del test: più anomalie genetiche vuoi testare, più pagherai (da PLN 1.900 a PLN 2.800).

  • NIFTY Basic (rileva i trisomi 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (rileva le aneuploidie dei trisomi 21, 18, 13 e 4 dei cromosomi sessuali)
  • NIFTY Plus (rileva i trisomi 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidia dei cromosomi sessuali e 60squadre di microcancellazione/duplicazione)
  • Test NIFTY Twins (equivalente al test NIFTY Basic per una gravidanza gemellare)

Test NIFTY - chilometraggio e plausibilità

Il test NIFTY si basa sull'isolamento del materiale genetico del bambino circolante nel sangue periferico della madre e quindi sulla sua analisi mediante tecniche di sequenziamento avanzate. Grazie a ciò, non comporta il rischio di aborto spontaneo e di infezione intrauterina, ed è inoltre caratterizzato da un' altissima precisione - oltre il 99% e una bassa percentuale di risultati falsi positivi - inferiore all'1%.

Attualmente, i metodi non invasivi per la trisomia (chimica del sangue materno: PAPP-A double test, free beta-hCG) identificano il rischio di trisomia solo con un'accuratezza del 60-80% e nel 5% dei casi danno falsi positivi risultati. I test integrati sono più accurati (ecografia - test di traslucenza nucale + test PPAPP e beta-hCG) - rilevano il difetto nel 90-95% dei casi, ma la percentuale di risultati falsi positivi è la stessa - circa il 5%.

Il test NIFTY può essere eseguito dalle donnetra le 10 e le 25 settimane di gravidanza . Attendi fino a 10 giorni per il risultato della raccolta del sangue. Il campione viene inviato al laboratorio dove viene eseguito il test. Il risultato viene rilasciato da un diagnostico di laboratorio autorizzato. Lo studio NIFTY ha ottenuto il Certificato CE Europeo - Full Quality Assurance, a conferma della conformità ai requisiti della Direttiva 98/79/CE relativa ai dispositivi medico-diagnostici in vitro.

Test NIFTY positivo - cosa succede dopo?

Il risultato del test NIFTY è riportato come rischio di trisomia (percentuale) enon è una diagnosi definitivae non è un'indicazione per l'interruzione della gravidanza.

Se il test NIFTY mostra un alto rischio di un difetto genetico, viene eseguito un altro test per confermare il risultato, questa volta invasivo: l'amniocentesi. Lo stesso vale per i test PPAPP e beta-hCG: la differenza è quasi del 100%. accuratezza e tasso minimo di falsi positivi con il test NIFTY. Ciò consente di ridurre il numero di test invasivi rischiosi e non necessari.

Indicazioni per il test NIFTY

Il test NIFTY è consigliato per:

  • donne di età superiore ai 35 anni che non desiderano sottoporsi a test prenatali invasivi
  • donne i cui risultati biochimici ed ecografici nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza suggeriscono un alto rischio di aneuploidia cromosomica
  • donne che hanno controindicazioni ai test prenatali invasivi, come placenta previa, alto rischio di aborto spontaneo, HBV, infezione da HIV
Secondo un espertodottn.med.Grzegorz Południewski, specialista in ginecologia e ostetricia

Il test NIFTY è non invasivo, precoce e molto sensibile, con un rischio minimo di errore (meno dello 0,5%). I risultati normali assicurano che non vi siano anomalie cromosomiche e non richiedono ulteriore diagnostica. La conferma invasiva si applica solo a quei forfait che hanno un risultato anomalo. Risultati errati di altri test non invasivi sono confermati da difetti reali solo in circa il 6%. Le prestazioni di NIFTY consentono di evitare test invasivi non necessari nelle donne con prole geneticamente sana. Uno dei motivi per utilizzare questo test è che c'è una percentuale più alta di donne che decidono di rimanere incinta in età avanzata. Inoltre, la maggiore consapevolezza del rischio di gravidanze con difetti nelle persone con una storia di nascita o in coloro che partoriscono più tardi fa nascere il desiderio di chiarire il rischio genetico il prima possibile e continuare ad aspettare con calma il parto.

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Esami in gravidanza