- Diabete tipo FASHION - cause
- Diabete tipo FASHION - sintomi
- Diabete mellito MODY - diagnosi
- Diabete MODY - trattamento
Il diabete MODY è un tipo di diabete che non è facile da diagnosticare: è necessaria una diagnostica dettagliata. Il diabete MODY viene inizialmente erroneamente diagnosticato come diabete di tipo 1 o di tipo 2. Tuttavia, nel tempo si scopre che il decorso del diabete non è tipico del diabete di tipo 1 o di tipo 2. Quindi, dovrebbero essere eseguiti test genetici che consentano una diagnosi finale e, quindi, l'attuazione di un trattamento appropriato. Verifica come riconoscere i sintomi del diabete mellito di tipo MODY
MODY Diabetes(Maturity Onset Diabetes of Youth) è il diabete di tipo 2 che di solito colpisce i giovani (10-30 anni) e le persone magre.
Attualmente, sono più noti due tipi di diabete: 1 e 2. Tuttavia, si distinguono molti altri tipi di diabete. E così, dal gruppo di pazienti con diabete di tipo 2, ci sono pazienti con il cosiddetto diabete monogenico, cioè diabete associato al difetto di un singolo gene (la malattia dipende dal difetto di un solo gene specifico, non di molti geni). A sua volta, il gruppo del diabete monogenico comprende:
MODA è considerata come il 2-5% di tutti i casi di diabete
- Diabete MODA
- diabete mitocondriale (diabete di tipo 2 ereditato dalla madre)
- diabete neonatale
Il diabete monogenico più comune è il diabete MODY. Al momento, ci sono 11 sottotipi di MODA, che differiscono per il periodo di manifestazione dei sintomi e la loro intensità, nonché per il trattamento raccomandato. Il sottotipo più comune èDiabete MODY 2 .
Diabete tipo FASHION - cause
Il diabete MODY è il risultato di mutazioni di singoli geni che codificano per la secrezione di insulina da parte delle cellule beta pancreatiche. A causa di un difetto genetico, la secrezione di insulina è ridotta e quindi si sviluppa il diabete.
Il diabete FASHION è ereditato con modalità autosomica dominante. Si verifica in famiglia in diverse generazioni successive, ugualmente spesso in entrambi i sessi, e viene trasmesso alla sua prole da uomini e donne.
Vale la pena saperloDiabeteMODYe diabetetipo 1
Il diabete mellito di tipo MODY è una malattia associata a una mutazione genetica, mentre il diabete di tipo 1 è autoimmune (quando il nostro sistema immunitario ci attacca). Di conseguenza, nel sangueuna persona con diabete MODY manca di anticorpi contro le cellule beta pancreatiche (che è caratteristico del diabete di tipo 1). Inoltre, il diabete MODY è familiare (il diabete di tipo 1 è raro)
Diabete tipo FASHION - sintomi
Il diabete MODY può essere sintomatico del diabete di tipo 2, ma il suo decorso è molto più lieve. La caratteristica del diabete MODY è la presenza di manifestazioni non pancreatiche della malattia. Queste sono, ad esempio, malformazioni dei reni e dell'utero. Pertanto, il diabete in più generazioni in famiglia, l'agenesia (assenza) o malattia renale cistica, il bipede uterino nella donna o la glicosuria (presenza di zucchero nelle urine) di intensità inadeguata rispetto al livello di glicemia dovrebbero far sospettare Diabete MODY. ²
ImportanteMODY Diabete - Caratteristiche caratteristiche
- si sviluppa tra i 10 ei 30 anni
- si verifica nelle famiglie delle generazioni successive
- niente obesità, niente ipertensione
- lieve
- nessuna chetoacidosi alla diagnosi
- preservata la (propria) secrezione di insulina
- può essere trattato con dieta o farmaci per via orale (spesso non richiede insulina)
Diabete mellito MODY - diagnosi
Test per glicemia a digiuno, percentuale di emoglobina glicosilata, test di carico del glucosio orale e test per anticorpi beta-cellulari pancreatici.
I pazienti che non hanno il diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2 devono essere sottoposti a test molecolari in quanto potrebbero avere il diabete MODY.
La diagnosi finale viene effettuata sulla base di un test genetico. Tale test può essere eseguito solo in centri specializzati per il diabete in Polonia. Si trovano a Cracovia (Dipartimento e Cliniche delle Malattie Metaboliche dell'Università Jagellonica di Medicina), Łódź (nel Laboratorio di Immunopatologia e Genetica, Dipartimento di Pediatria, Oncologia, Ematologia e Diabetologia, 1° Dipartimento di Pediatria, Università di Medicina di Łódź) e Katowice.
Tale test dovrebbe essere eseguito principalmente da pazienti il cui decorso del diabete non è tipico del tipo 1 o del tipo 2 di questa malattia, persone con diagnosi di diabete nei primi 12 mesi di vita, pazienti in cui si è manifestato durante l'infanzia, e poi per diversi anni non ha mostrato alcun segno, così come i pazienti che, a parte questa malattia, hanno problemi di vista, udito o anemia.
Diabete MODY - trattamento
Il diabete FASHION a volte può essere trattato in modo più conveniente rispetto al diabete tipico -a volte anche rinunciare all'insulina. Tale trattamento viene utilizzato nel caso del diabete MODY 2, dove la terapia consiste esclusivamente nell'uso di una dieta adeguata.
In altri casi, potresti anche aver bisogno solo di una dieta o di un trattamento con farmaci per via orale che abbassano la glicemia o la terapia insulinica. Tutto dipende dal sottotipo di diabete FASHION
Vale la pena saperloMODY e diabete di tipo 2
A parte il background genetico, le caratteristiche che distinguono il diabete MODY dal diabete di tipo 2 includono l'esordio della malattia, di solito nella seconda o terza decade di vita, solitamente la mancanza di obesità e il predominio del difetto di secrezione di insulina nel assenza di insulino-resistenza o addirittura elevata sensibilità all'insulina
Bibliografia:
1. Diabete monogenico MODY 2 - vale la pena ricordare - case report, "Endocrinologia pediatrica" 2015
2. Małecki M., Klupa T., Forme rare di diabete nei bambini e negli adolescenti, "Guida del medico"