L'ipotiroidismo congenito è una malattia che può portare a un grave ritardo mentale in un bambino. Pertanto, ogni neonato viene sottoposto a un test di screening al fine di diagnosticare la malattia il prima possibile e poter attuare un trattamento adeguato. Quali sono le cause e i sintomi dell'insufficienza tiroidea congenita? Qual è la terapia?

L'ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo)è una malattia la cui essenza è la produzione di una quantità insufficiente di ormoni tiroidei nell'utero. Questi ormoni sono necessari per il corretto sviluppo del cervello del feto, del neonato e del bambino, quindi la loro carenza può portare a ritardo mentale. Pertanto, in Polonia, tutti i neonati devono sottoporsi a untest di screeningper l'ipotiroidismo congenito al fine di attuare un trattamento appropriato il prima possibile.

Ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo) - Cause

La causa dell'ipotiroidismo congenito può essere vari tipi di disturbi dello sviluppo della ghiandola tiroidea, come ad esempio:

  • sottosviluppo della tiroide;
  • manca un lobo tiroideo;
  • ectopia - la presenza della tiroide in un luogo diverso da quello che dovrebbe essere, ad esempio nella lingua;
  • agenesia (o aplasia) - sottobosco della tiroide;

L'ipotiroidismo, come altre malattie di questo organo, è spesso ereditario

Un' altra causa di ipotiroidismo congenito possono essere gli errori congeniti nella sintesi degli ormoni tiroidei. Ciò significa che la ghiandola tiroidea si è sviluppata ma non può svolgere la sua funzione di sintetizzare gli ormoni. La malattia può anche essere il risultato di problemi all'ipotalamo o all'ipofisi.

L'ipotiroidismo può anche essere una conseguenza della malattia della tiroide materna, in cui alcuni farmaci antitiroide e anticorpi antitiroide attraversano la placenta. Anche una carenza o un eccesso di iodio nella dieta della madre può contribuire allo sviluppo di questa malattia.

Ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo) - sintomi

Il primo sintomo di ipotiroidismo congenito può essere prolungatoittero neonatale . Poi noti nel bambino:

  • ritardocrescita;
  • crescita ritardata del flagello;
  • eruzione dentale ritardata;

L'ipotiroidismo è più comune nei bambini che hanno altridifetticongeniti (principalmente cuore) o sindrome di Down

  • indebolimento del tono muscolare, rallentando i movimenti del bambino; ​​
  • pelle secca e fresca:
  • ventre "versato" (cosiddetto ranocchio) con ombelico sporgente;
  • lingua grande;
  • voce roca e ruvida;
  • non incline a piangere (anche se appare, è rauca);
  • sintomi di disturbo dell'apparato digerente - mancanza di appetito, costipazione;
  • battito cardiaco lento;

Ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo) - diagnosi

Dopo che il neonato ha 3 giorni di vita, l'infermiera gli punge il tallone e preleva il sangue su una carta velina, che viene poi trasferita in un laboratorio per la valutazione della concentrazione di tireotropina (TSH).Un test di screening per l'ipotiroidismo congenito, eseguito prima che il bambino compia 3 giorni, potrebbe essere adulterato dagli ormoni tiroidei somministrati al bambino nel sangue dalla madre.

Se il risultato sono supplementi, il bambino viene immediatamente indirizzato alla clinica di endocrinologia, dove l'endocrinologo condurrà ulteriori diagnostiche. Il test di screening eseguito in ospedale non costituisce la base per una diagnosi finale della malattia.

Cosa succede se il bambino viene dimesso dall'ospedale il secondo giorno di vita? Quindi i genitori in dimissione ricevono una speciale carta velina, su cui deve essere prelevato il sangue durante la prima visita dell'infermiera dalla clinica o andare con il bambino in clinica in modo che l'infermiera possa prelevare un campione per il test. Il sangue deve essere prelevato prima che il bambino compia 6 giorni

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Ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo) - Trattamento

Il trattamento dell'ipotiroidismo congenito prevede l'assunzione giornaliera dell'ormone tiroideo mancante (L-tiroxina). Man mano che il bambino cresce, la dose di ormoni tiroidei deve essere modificata, poiché dipende, tra l' altro, da sul peso del bambino

Gli studi dimostrano che la maggior parte dei bambini che ricevono un trattamento precocemente si sviluppano bene e non hanno capacità intellettive ridotte.

Importante

Alcune forme di ipotiroidismo congenito possono essere temporanee. Pertanto, quando un bambino raggiunge l'età di 2 anni, si tenta di diagnosticare nuovamente la malattia. A tal fine, smetti di somministrare al tuo bambino gli ormoni tiroidei mancanti per 4-6 settimane. Quindi vengono eseguiti i testormonale. Se il livello di TSH è normale, significa che la malattia era temporanea e che i farmaci possono essere sospesi. Se i risultati del test sono di nuovo anormali, dovresti assumere L-tiroxina per il resto della tua vita.

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