I sintomi dell'osteoartrite sono disfunzioni del sistema osteoarticolare, vascolare, degli occhi, dell'udito, del sistema nervoso e masticatorio. La causa della malattia è un disturbo nella formazione del collagene di tipo I, che è un componente costruttivo della pelle, delle ossa, dei denti, dei tendini e delle pareti dei vasi sanguigni. Scopri come riconoscere i sintomi dell'osteogenesi imperfetta.

La fragilità ossea congenita( osteogenesis imperfecta hereditaria , abbreviata in OI) è una malattia geneticamente determinata del tessuto connettivo. È causato da disturbi quantitativi e/o qualitativi nella produzione di collagene di tipo I, la proteina di costruzione dei denti, della sclera, del tessuto connettivo della pelle, delle ossa, dei tendini, dei legamenti e delle pareti dei vasi sanguigni. Questo processo porta ad anomalie nella struttura dei sistemi osteoarticolari e vascolari, della vista, dell'udito e degli organi masticatori, e di conseguenza alla loro disfunzione.

Fragilità congenita dell'ossoè una malattia rara con un'incidenza stimata di 1 caso su 10.000-30.000.

Fragilità congenita delle ossa - tipi di malattia

  • tipo I - la forma più comune (circa il 60% dei casi) e la forma più lieve della malattia;
  • tipo II - la forma più grave della malattia. È spesso causa di aborto spontaneo o morte fetale;
  • tipo III - sintomi simili al tipo I, ma molto più gravi;
  • tipo IV - è caratterizzato dalla maggiore diversità e comprende tutti i casi che non corrispondono ai tipi I, II o III.

    Studi recenti distinguono altri 3 tipiosteogenesi imperfetta : V, VI e VII

    Fragilità congenita delle ossa - sintomi

    I sintomi della fragilità congenitavariano ampiamente e dipendono dal tipo di malattia. Tuttavia, in ogni caso, includono:

    • sistema osteoarticolare - fragilità delle ossa (principalmente ossa lunghe e piccole ossa di mani e piedi), che si verifica non solo durante il movimento, ma anche durante il riposo, ad esempio durante il sonno. Inoltre vengono diagnosticate eccessiva estensibilità dei legamenti, debolezza muscolare generalizzata, deformità della colonna vertebrale e del torace, nonché osteoporosi;
    • sistema vascolare - è presente un'eccessiva fragilità dei vasi sanguigni con sintomi di ecchimosi sulla pelle;
    • sistema nervoso - mal di testairradiamento al collo o alla nuca, nevralgia del trigemino;
    • organo della vista - si osserva una colorazione bluastra della sclera;
    • organi dell'udito - disturbi dell'udito;
    • organo masticatorio - disturbi dello sviluppo della dentina (cosiddetta dentinogenesi imperfetta). Quindi i denti sono scoloriti (solitamente grigio-blu o giallo-marrone) e trasparenti;
    • pelle - è sottile, soggetta a lividi e cicatrici e alla formazione di ernie.

    Fragilità congenita - cause

    La causa della fragilità ossea da tipo I a IV sono le mutazioni nei geni del collagene di tipo I, che portano ad un disturbo quantitativo e qualitativo della sua produzione. Prima che il collagene prenda la sua forma finale, passa attraverso diverse fasi di sviluppo. Il disturbo di uno qualsiasi di essi porta a disturbi nella struttura e nel funzionamento del collagene e, quindi, a irregolarità nella struttura e nel funzionamento dei vari sistemi.

    D' altra parte, i tipi da V a VII sono forme della malattia condizionate da mutazioni in altri geni o di eziologia sconosciuta.

    Fragilità congenita delle ossa - ereditarietà

    Tipo I, V e VI della malattia sono ereditati in modo autosomico dominante. Ciò significa che è sufficiente ereditare una copia del gene difettoso affinché la malattia si sviluppi. Questo perché la copia alterata del gene domina o diventa più importante della copia correttamente funzionante. Anche la quarta forma della malattia è ereditata in modo autosomico dominante, ma è la cosiddetta eredità con penetrazione genica variabile (nei familiari che condividono lo stesso gene patologico, i sintomi della malattia possono manifestarsi in varia misura). Questo è un fenomeno che rende difficile definire i cosiddetti rischio genetico

    I tipi II, III e VII di osteogenesi imperfetta sono autosomici recessivi, il che significa che le copie difettose dei geni devono essere ereditate da entrambi i genitori affinché i sintomi della malattia si sviluppino. Inoltre, il tipo II della malattia può essere una nuova mutazione autosomica dominante spontanea, cioè può comparire nel figlio di genitori sani e privi di geni difettosi.

    Fragilità ossea congenita - diagnosi

    La fragilità congenita delle ossapuò essere rilevata già durante la gravidanza, durante l'esame ecografico. Dopo la 13a settimana di gravidanza, puoi testare la presenza di marcatori genetici e prendere il corion per valutare la struttura del collagene. Dopo la nascita del bambino, la malattia viene diagnosticata sulla base di test biochimici del collagene e test genetici.

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    Fragilità congenita delle ossa - riabilitazione

    La base del trattamento è la riabilitazione,il cui scopo è contrastare le frequenti fratture che portano a significative deformazioni ossee. Consiste in esercizi che migliorano la forza muscolare, corregge la postura e ti insegnano a mantenere l'equilibrio, oltre a massaggi. Una forma di riabilitazione che piace ai bambini è soprattutto gli esercizi in acqua e gli idromassaggi.

    Fragilità congenita delle ossa - trattamento

    Il trattamento per l'osteogenesi imperfetta può variare. Distinguiamo, tra gli altri trattamento chirurgico e farmacologico, nonché terapia genica o con cellule staminali.

    Fragilità ossea congenita - trattamento chirurgico

    La correzione chirurgica delle deformità scheletriche viene eseguita, tra l' altro, da con l'aiuto di fili metallici o aste che supportano le ossa difettose. Nei bambini piccoli puoi anche usare aste telescopiche, che crescono con il loro sviluppo.

    Fragilità ossea congenita - trattamento farmacologico

    Il trattamento farmacologico si basa principalmente sulla somministrazione di bifosfonati ai pazienti. Questi sono farmaci che si legano alle ossa, migliorano la loro mineralizzazione e inibiscono l'azione delle cellule responsabili della deformazione ossea e quindi riducono la frequenza delle fratture. Tuttavia, la terapia con bifosfonati ha effetti collaterali, come l'inibizione del turnover della massa ossea e un rimodellamento del tessuto osseo più povero, associati a una ridotta guarigione di microdanneggiamenti e fratture. Inoltre, la farmacoterapia utilizza ormoni sessuali, sali di magnesio, vitamina C, vitamina D3, sali di calcio e calcitonina di salmone.

    Fragilità congenita delle ossa - terapia con cellule staminali

    Le cellule staminali possono dare origine a vari tipi di tessuto, come ossa, cartilagini, tessuto adiposo, muscoli e tendini. Per l'osteogenesi imperfetta, la terapia cellulare prevede il trapianto di cellule staminali dal midollo osseo di un donatore sano, che possono trasformarsi in osteoblasti (cellule che formano l'osso) o che possono sostituire gli osteoblasti difettosi del ricevente con normali cellule staminali del donatore.

    Fragilità congenita delle ossa - terapia genica

    L'obiettivo della terapia genica è sostituire un gene del collagene difettoso con un gene che funzioni correttamente. Tuttavia, la ricerca su questo metodo è ancora in corso.

    Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo I

    Tipo Iosteogenesi imperfettaè il tipo più comune e più lieve della malattia ed è caratterizzato da:

    • altezza corretta;
    • un piccolo numero di fratture (circa 10-15), con le prime fratture apparse piuttosto tardive;
    • le fratture guariscono correttamente (sebbene le deformità compaiano in circa il 15 percento);
    • lassità legamentosa;
    • struttura errata degli arti inferiori:curvatura degli arti inferiori, ginocchio valgo, metatarso varo;
    • cifoscoliosi (curvatura della colonna vertebrale all'indietro e di lato) negli adulti;
    • sclera blu;
    • ipoacusia conduttiva precoce

    Sono stati distinti due sottotipi: IA, in cui i denti sono di struttura normale, e IB, in cui si riscontrano le caratteristiche della dentinogenesi imperfetta. non c'è osteoporosi avanzata. Questo tipo diosteogenesi imperfettanon influisce sostanzialmente sull'aspettativa di vita. Durante l'adolescenza si osserva un miglioramento spontaneo delle condizioni del paziente.

    Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo II

    Tipo IIosteogenesi imperfettaè la forma più grave della malattia. Spesso porta a un aborto spontaneo o alla morte del feto. Tuttavia, se nasce un bambino, si afferma:

    • un numero molto elevato di fratture difficili da determinare (si verificano durante la vita fetale o subito dopo la nascita);
    • ossa molli della volta cranica;
    • faccia triangolare;
    • petto stretto;
    • arti corti e deformati;

    La morte di un bambino a causa di complicazioni cardiovascolari e respiratorie di solito si verifica entro un anno dalla nascita.

    Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo III

    • statura molto bassa (a volte rachitica);
    • un numero molto elevato di fratture (circa 100 o anche più). Possono accadere in utero. A loro volta, dopo la nascita, compaiono sempre nel primo anno di vita;
    • deformità della colonna vertebrale (il più delle volte curvatura laterale), causate da numerose fratture e fratture delle vertebre;
    • osteopenia progressiva, approfondimento delle deformità scheletriche;
    • grave debolezza muscolare. La persona malata non può camminare, va in sedia a rotelle o si sdraia a letto;
    • disturbi dello sviluppo dei denti;
    • sclera blu con tendenza a schiarirsi

    I disturbi dell'udito non vengono diagnosticati in questo tipo di malattia. L'aspettativa di vita e la qualità sono strettamente correlate al decorso della malattia, con la mortalità più alta che si verifica prima dei 10 anni.

    Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo IV

    Tipo IVdi osteogenesi imperfettacaratterizza la variabilità del decorso della frequenza delle fratture, dell'età dei primi sintomi, della gravità delle deformità ossee indipendentemente dalle fratture. È caratteristica solo la bassa statura. Inoltre, la sclera è normale o blu alla nascita e tende a schiarirsi. Raramente viene diagnosticata una perdita dell'udito conduttiva.

    Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo V, VI e VII

    La crescita eccessiva del callo è caratteristica per il tipo Vsito di frattura. A loro volta, i sintomi del tipo VI sono simili a quelli del tipo IV. Il tipo VII, invece, si presenta con osteopenia (una condizione in cui la densità minerale ossea è inferiore al normale), sclera blu e frequenti deformità e fratture all'inizio della vita.

    Categoria:

    Colonna vertebrale, ossa, articolazioni