La sclerodermia è una malattia le cui cause non sono state completamente spiegate. Tengono conto, ad esempio, del background genetico, immunologico, vascolare e della nocività dell'ambiente esterno. Nella sclerodermia, la produzione di collagene da parte dei fibroblasti è aumentata. Inizialmente si verifica un gonfiore indurito, seguito da indurimento e scomparsa.

La sclerosi sistemica(latinosclerodermia ) è una malattia autoimmune rara, cronica e incurabile che coinvolge il tessuto connettivo. Poiché il tessuto connettivo è presente in tutto il corpo, le persone con sclerosi sistemica possono avere diverse combinazioni di sintomi, motivo per cui le loro esperienze sulla malattia possono variare.

La malattia può cicatrizzare la pelle e gli organi principali come il cuore, i polmoni, l'apparato digerente e i reni e può portare a complicazioni pericolose per la vita. A differenza del tipo sistemico, si applica solo alla pelle e ai tessuti più profondi.

Sclerosi sistemica - cause

Le cause della sclerosi sistemica non sono ancora completamente comprese. È probabile che fattori genetici e ambientali, come l'esposizione a silicio, cloruro di vinile o tricloroetilene, abbiano un ruolo. Un fattore che può anche influenzare la patogenesi della sclerodermia è l'iniezione di silicone durante la chirurgia plastica del seno.

La prevalenza della malattia nelle donne può essere spiegata principalmente dalla teoria del microchimerismo. È la sopravvivenza delle cellule fetali nel corpo materno, che di solito rimangono inattive. Si sospetta che l'attivazione di queste cellule da parte di vari fattori possa provocare i sintomi della malattia.

Sclerodermia sistemica - sintomi

La sclerodermia provoca numerosi cambiamenti nel corpo, quindi i sintomi possono essere suddivisi in base all'area che interessano.

Sintomi di sclerodermia visibili sulla pelle:

  • Sindrome di Raynaud, cioè pallido parossistico e poi mani blu e gonfiore
  • alterazioni atrofiche delle labbra e del naso arrossati
  • indurimento delle dita, le falangi possono assottigliarsi e necrosi
  • cambiamenti nel tipo di edema sclerotico o segni possono verificarsi negli arti superiori e inferiori, viso, collo e tronco
  • nelle lesioni avanzate possono verificarsi contratture e immobilizzazione delle mani

I sintomi della sclerodermia possono manifestarsi anche come cambiamenti nel sistema scheletrico:

  • dolore articolare e infiammazione delle borse tendinee
  • restringimento delle capsule articolari
  • scomparsa dei tubercoli ungueali
  • osteoporosi

I cambiamenti nel sistema muscolare danno sintomi sotto forma di dolore muscolare causato dalla crescita eccessiva e dall'infiammazione del tessuto intermuscolare.

I cambiamenti nel microcircolo rilevati durante gli esami capillaroscopici risultano in:

  • atrofia dei capillari
  • Anse vascolari nella sindrome di Raynaud dilatate nella parte centrale

I cambiamenti d'organo danno sintomi sotto forma di:

  • difficoltà a deglutire il cibo a causa dell'allargamento e dell'atonia dell'esofago
  • ipertensione dovuta a alterazioni dei piccoli vasi renali
  • respiro corto e tosse a causa di fibrosi polmonare
  • aritmie
  • disturbi di conduzione
  • ipertensione polmonare
  • pericardite

Sclerosi sistemica - diagnosi

I cambiamenti che si verificano nel corso della sclerodermia sono solitamente così caratteristici da non lasciare dubbi sulla sua diagnosi. I test di laboratorio utili per fare una diagnosi sono:

  • test per il livello di anticorpi contro i centromeri ACA
  • testare il livello di anticorpi contro l'antigene nucleare Topoisomerasi I Scl-70

Succede che vengano prescritti anche ulteriori esami, come capillaroscopia, esame istologico o elettromiografico del tessuto muscolare, oltre a spirometria, ECG ed ecocardiografia.

Sclerosi sistemica - trattamento

A causa della patogenesi precedentemente sconosciuta della sclerodermia, non esiste ancora un trattamento causale efficace. La terapia è diretta contro i processi di fibrosi e le alterazioni vascolari e infiammatorie ed è finalizzata ad alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. I farmaci utilizzati sono principalmente:

  • immunosoppressori, ad esempio ciclofosfamide, metotrexato, ciclosporina A e, nei casi gravi, corticosteroidi e captopril
  • farmaci che agiscono sul processo di fibrosi, come: penicillamina e gamma-interferone
  • farmaci vascolari: nifedipina, prostaciclina, destrano a basso peso molecolare, vitamina E

Particolare attenzione dovrebbe essere prestata ai cambiamenti nei polmoni, che si verificano in molti pazienti con sclerosi sistemica, ma non sono sempre evidenti.

La malattia polmonare interstiziale è la principale causa di mortalità nei pazienti con sclerosi sistemica, rappresentando quasi il 35% dei decessi associati alla malattia, con uno su quattro che sviluppamalattia polmonare notevole entro tre anni dalla diagnosi

È importante che i pazienti ei loro cari siano consapevoli che anche piccoli cambiamenti possono suggerire una malattia polmonare, perché prima vengono segnalati tali sintomi, prima il paziente può essere diagnosticato e ricevere un supporto adeguato. I sintomi della fibrosi polmonare includono:

  • senza fiato
  • respiro affannoso durante l'allenamento, in salita o in discesa
  • oltre a una tosse secca e irritante che non scompare

Categoria:

Dermatologia